Distrofia muscular de Duchenne. enfermidades hereditarias

Hai moitas enfermidades diferentes que ocorren en nenos, independentemente das circunstancias ou ambiente de uso. Esta categoría é de enfermidades hereditarias. Agora imos falar sobre un problema tan grande como a distrofia muscular de Duchenne Que é esta enfermidade afirmativo, cales son os seus síntomas e se pode tratar con isto.

terminoloxía

Inicialmente, ten que saber o que é a enfermidade hereditaria. Así, estes son enfermidades que se producen como consecuencia de defectos no aparello hereditaria de células. É dicir, é certas fallos que ocorren no nivel xenético.

Distrofia muscular de Duchenne - esta é unha enfermidade hereditaria. Parece moi rapidamente, o principal síntoma neste caso - é unha debilidade muscular rapidamente progresiva. Observe-se: como todos os outros enfermidade muscular, enfermidade de Duchenne tamén fai que o resultado final a atrofia muscular, rotura de habilidades motoras e, por suposto, discapacidade. Na adolescencia, os nenos con este diagnóstico xa non teñen a capacidade de se mover de forma independente e non pode facer sen axuda.

Que pasa a nivel xenético

Como xa observado, distrofia muscular de Duchenne - unha enfermidade xenética. Por exemplo, unha mutación no xene que é responsable da produción de proteína distrofina especial. Que é necesario para fibras musculares normais. É importante ter en conta que a mutación xenética pode ser hereditaria ou ocorren espontaneamente.

Tamén é importante ter en conta que o xene está situado no cromosoma X. Pero as mulleres con esta enfermidade non pode estar enfermo, como o único transmisor de mutacións de xeración en xeración. É dicir, se a nai vai pasar a mutación do seu fillo, é unha probabilidade do 50% dos pacientes. Se unha rapaza, ela estaba indo a ser un portador do xene, as manifestacións clínicas da enfermidade non vai.

Sintomatoloxía: Grupo

Basicamente, a enfermidade está a afirmar-se activamente en preto de 5-6 anos de idade. Con todo, os primeiros síntomas poden ocorrer en un neno que non teña alcanzado a idade de tres. Nótese que os disturbios patolóxicos Medco convencionalmente dividida en varios grandes grupos:

1. perda de masa muscular.
2. Danos ao músculo cardíaco.
3. deformidade do esqueleto do neno.
4. Varios trastornos do sistema endócrino.
5. Interrupción da actividade mental.

As manifestacións máis comúns da enfermidade

Asegúrese tamén necesitamos falar sobre como manifestar síndrome de Duchenne. Os síntomas son os seguintes:

• Debilidade. Que está a aumentar gradualmente, evolucionando.
• Comeza progresiva debilidade muscular é para os extremos superiores, logo tocou seus pés, e só entón - todas as outras partes do corpo e órganos.
• O neno perde a capacidade de moverse. En preto de 12 anos de idade os nenos xa están totalmente dependentes dunha cadeira de rodas.
• Ademais, existen enfermidades do sistema respiratorio.
• E, por suposto, hai irregularidades no sistema cardíaco. Posteriormente, cambios irreversíbeis no miocardio.

Na derrota do músculo esquelético

Que a destrución do tecido muscular - o síntoma máis común, se estamos a falar dun problema tan grande como a síndrome de Duchenne. Nótese que os bebés nacen sen desvíos en desenvolvemento. Nunha idade nova nenos son menos activas e móbiles que os seus pares. Pero a maioría das veces está asociado co temperamento e carácter do neno. Polo tanto desvíos son moi raramente visto. síntomas máis significativos xa se producen durante o bebé lonxe. Eses nenos poden andar na punta dos pés, sen facer un punto final. Ademais, moitas veces caen.

Cando o neno xa pode dicir que constantemente se queixa de debilidade, dor nos membros, fatiga. Estas migallas non quere correr, saltar. Calquera carga física que non quere, e tentan evitalo. "Para dicir" que o bebé distrofia muscular de Duchenne, podía nin andar. Fai-se como un pato. Os nenos, como se fose rebosar de pé para pé.

Un indicador especial é tamén un síntoma Gowers. Esta é unha neno para subir do chan, utiliza activamente as mans, como se subir a si mesmo.

Tamén hai que ter en conta que un problema tan grande como a síndrome de Duchenne, o neno gradualmente músculos atrofiados. Pero moitas veces acontece que as migallas externamente músculos parecen moi avanzado. O neno ata a primeira vskidku aparece como se bombeado. Pero esta é só unha ilusión óptica. A cousa é que, no curso das fibras musculares enfermidade gradualmente romper, eo seu lugar é ocupado por tecido adiposo. Así, tal aspecto impresionante.

Un pouco de deformidades esqueléticas

Se o neno ten distrofia muscular progresiva, a pouco, o neno vai cambiar a forma do esqueleto. Primeiro patoloxía afecta a rexión lumbar, entón hai escoliose, é dicir torácica curvatura da columna vertebral ocorre. Posteriormente manifesto inclinarse e, por suposto, vai cambiar o xeito normal do pé. Todas estas síntomas en maior medida será acompañada por unha deterioración da actividade motora do bebé.

Sobre o músculo do corazón

síntoma obrigatorio nesta enfermidade é tamén danos ao músculo cardíaco. É unha violación dun ritmo cardíaco, hai gotas regulares da presión arterial. Neste caso, o corazón aumenta de tamaño. Pero a súa función ao contrario, diminuíu. E, como resultado da insuficiencia cardíaca é formado gradualmente. Se o problema é aínda combinada con insuficiencia respiratoria, hai unha alta probabilidade de morte.

Violacións da actividade intelectual

Débese notar que a distrofia muscular de Duchenne, Becker non sempre manifestan síntomas como retardo mental. Pode ser conectado con discapacidade de tales substancias como apodistrofin necesario para a función cerebral. discapacidade intelectual poden ser moi diferentes - de retardo mental leve a idiotez. Agravamento do compromiso cognitivo contribúe uniformizar a incapacidade de participar de garderías, escolas, clubs e outros lugares onde os nenos. O resultado é a exclusión social.

Trastornos do sistema endócrino

Varios disturbios endócrino ocorrer non máis que 30-50% de todos os pacientes. Na maioría das veces é o exceso de peso, obesidade. Así, os bebés son tamén inferiores aos do crecemento pares.

evolución da enfermidade

Que é as características clínicas e epidemiolóxicos de distrofia muscular de Duchenne? Así, a incidencia da enfermidade - 3,3 enfermos por 100 mil persoas sas. Débese notar que a atrofia muscular é gradualmente progresando, e os 15 anos de idade, idade, un neno non pode facer sen a axuda dos outros, sendo totalmente inmobilizado. Para todos, hai tamén unha conexión frecuente de varias infeccións bacterianas (moitas veces só urogenital e respiratorias), se non é debidamente coidar do neno escaras ocorrer. Se os problemas co sistema respiratorio conectado con insuficiencia cardíaca, ameaza de morte. Se falamos en xeral, estes pacientes case nunca vivir máis de 30 anos.

diagnóstico da enfermidade

Que tratamentos poden axudar denotado cun diagnóstico de "distrofia muscular de Duchenne"?

1. A proba xenético, é dicir, a análise de ADN.
2. Eletromiografia cando confirmada polo cambio nos músculos primarios.
3. biopsia muscular cando existe determinación da presenza da proteína distrofina no mculo.
4. Unha proba de sangue para determinar o nivel de creatina. Debe notarse que esta encima indica a morte das fibras musculares.

tratamento

Totalmente recuperar da enfermidade é imposible. Só se pode aliviar os síntomas que o paciente vai facer a vida un pouco máis fácil e máis cómodo. Entón, despois de poñer o paciente como un diagnóstico, na maioría das veces é prescrito glyukokortikosterodami terapia que son deseñados para retardar o avance da enfermidade. Outros procedementos que poden ser utilizados para este problema:

• ventilación adicionais.
• medicamentos de terapia, que ten como obxectivo a normalización do músculo cardíaco.
• O uso de distintos dispositivos que melloran a mobilidade dos pacientes.

Tamén é importante ter en conta que os últimos desenvolvementos son métodos hoxe que están baseados en terapia xenética e transplante de células nai.

Outras enfermidades musculares

Hai tamén outra enfermidade muscular conxénita dos nenos. Tales enfermidades inclúen, en adición a distrofia de Duchenne:

• distrofia Becker. Esta enfermidade é moi semellante á síndrome de Duchenne.
• distrofia muscular Dreyfus. É unha enfermidade de progresión lenta na que o intelecto é almacenado.
• distrofia muscular progresiva, Erb-Rot. Maniféstase na adolescencia, rápida progresión, discapacidade chega máis cedo.
• forma Glenohumeral cara Landuzi-Dejerine cando situada debilidade muscular da cara, ombreiros.

Nótese que, baixo unha destas enfermidades non mostrar debilidade muscular no recentemente nado. Todos os síntomas ocorre principalmente na adolescencia. A duración de vida dos pacientes xeralmente non supera 30 anos.