Enfermidades hereditarias - súas causas

Enfermidades hereditarias - estas son as enfermidades que son transmitidas a través das células germinativas de xeración en xeración. En total, hai máis de seis mil de enfermidades deste tipo. Preto de mil deles encóntranse mesmo antes do nacemento do neno. Ademais, estas enfermidades poden aparecer ao final da segunda década de vida, e mesmo despois de 40 anos. A principal causa de enfermidades hereditarias son xenes ou mutacións de cromosomas.

A clasificación das enfermidades hereditarias

enfermidades xenéticas son divididos en dous grupos:

1. Odnoprichinnye ou monofaktornye. Estas son as enfermidades que están asociadas a mutacións nos cromosomas ou xenes.
2. Pluricausal ou multifactorial. Estas son enfermidades que son causadas por cambios en diferentes xenes e impacto ambiental, debido ao ambiente externo de numerosos factores.

Para a aparición dunha enfermidade semellante en alguén dos membros da familia, a persoa debe ter un similar ou a mesma combinación de xenes, que xa está co seu parente máis próximo. É por iso que a enfermidade hereditaria ligada á presenza de xenes comúns en diferentes graos relativos de afinidade.

O grao de parentesco ea proporción do total de xenes relacionados

Xa que a afinidade relativa de primeiro grao de cada paciente ten o 50% dos seus xenes, para que estas persoas poden ter unha combinación de xenes idénticos predisponentes á aparición da enfermidade. Parentes terceiro e segundo graos son menos propensos a ter múltiples pacientes co mesmo conxunto de xenes.

enfermidades hereditarias - tipos

enfermidade hereditaria pode ser máis de un tipo. distinguir:

• enfermidades cromosómicas. Moitas veces, cando a división celular ocorre de xeito que os pares individuais de cromosomas permanecen xuntos. Como resultado, o novo número de cromosomas da célula máis que en calquera outro. Este feito leva a trastornos metabólicos. Estas enfermidades ocorren en 1 de cada 180 recén nados. Para estes nenos hai numerosos defectos de nacemento, retardo mental e así por diante.
• Anomalías nos autossomos leva a múltiples e graves enfermidades.
• mutacións xenéticas. enfermidades monogénicas implica mutacións nun único xene. Estas enfermidades son herdadas con base na lei de Mendel.
• enfermidades metabólicas hereditarias. Practicamente toda a anormalidade xenética asociada con enfermidades metabólicas hereditarias. Cando mutacións na estrutura do operão da síntese de proteínas ocorre con estrutura irregular. Como un resultado, os produtos metabólicos anormais acumularse, o que é moi prexudicial para o cerebro.

Hai outras enfermidades hereditarias. Antes de proceder ao seu tratamento, ten que pasar por un diagnóstico completo. Os médicos recomendan que ser moi atento a todas as embarazadas nunha familia onde hai pacientes con este diagnóstico. Isto é debido ao feito de que estas mulleres deben estar baixo supervisión especial. Só neste caso, o grao de manifestación da enfermidade en un neno pode ser minimizado. A principal cousa a lembrar que calquera enfermidade hereditaria, cando a intervención médica nun determinado período de tempo desexado poida fluír máis facilmente.