Método xenealóxica. O estudo de pedigree

pedigree do estudo realizado polo home desde tempos antigos. Na análise 18-19 séculos de patoloxía humana (doenza) comezou a ser amplamente utilizado. Así, comecei a formar unha xenealóxica método de investigación. Posteriormente, a mellora ocorreu como un deseño liña de pedigrees e opcións de busca liña análise estatística dos datos existentes.

método clínico-xenealóxica - un método de estudar os pedigrees, cuxo uso é posible rastrexar a distribución da enfermidade na familia ou a familia cando se especifica o tipo de parentesco entre os seus membros.

Esta versión do estudo é considerado universal. método xenealóxico usado na solución de problemas teóricos amplamente. En particular, o método utilizado no estudo:

- establecer na característica hereditaria;

- a determinación do tipo de herdanza da enfermidade ou a característica;

- Avaliación penetración (manifestacións de frecuencia) do xene;

- Analizar o proceso de cartografía (determinación de posición de xene en relación ao outro no cromosoma), e xenes de embrague;

- a intensidade de estudo o proceso de mutación;

- mecanismos de descodificación, o cal está baseado na interacción de xenes.

Na medicina moderna, sabemos que un gran número de anomalías xenéticas. É por iso que un programa para o estudo de todas as mulleres embarazadas para seis enfermidades hereditarias. Estes inclúen:

- fenilcetonúria;

- Síndrome de Down;

- hipotireoidismo conxénito ;

- Síndrome androgenitalny;

- galactosemia;

- fibrose cística.

método xenealóxico pode nalgúns casos ser a única forma en que pode determinar o tipo de herdanza da enfermidade na familia, para descubrir a natureza da patoloxía para avaliar o prognóstico da enfermidade, o diagnóstico diferencial gastar con outras enfermidades hereditarias. Ademais, o uso da opción de busca permite calcular a probabilidade do nacemento de nenos enfermos, así como medidas adecuadas e apropiadas seleccionados para diagnóstico prenatal, prevención, tratamento, rehabilitación e adaptación.

xenealóxica método implica a preparación do pedigree ea súa representación gráfica.

No curso destas actividades é realizada para recoller información sobre o proband (individual, que toma parte no estudo do experto) ea súa familia. Como norma xeral, a investigación está a ser realizada co paciente ou portador estudou característica. Con todo, o método xenealóxico pode ser usado non só na medicina.

Nun par de fillos de pais chámanse irmáns (irmáns). Se hai só un dos pais - un medio-irmáns. Poden ser consangüíneos (pai común) ou uterina (nai xeral).

Tipicamente, o deseño pedigree é levada a cabo para examinar varios (ou unha) de enfermidades (síntomas). A cantidade de información que pode depender do número de xeracións aí (ascendencia) implicados.

Análisis de datos indica que a detección de tipo de herdanza conta un certo número de características.

Por exemplo, nun estándar autossômico dominante de puntos do recurso identificado no pedigree (case en todas as xeracións), nenos e nenas con igual frecuencia. Hai sinais de un dos pais contribúe a aparición del durante o período ou os fillos.

En genealogies compilen cada xeración debe ser colocado no seu radio horizontal ou. Numeración das xeracións é realizada pola Roman, e membros da familia - en algarismos arábicos.

Se hai unha familia de varias enfermidades hereditarias, entre si non adherentes cada liñaxe patoloxía faise por separado.