Translocações Robertsonianas: descrición, características e características de

O volume total de material xenético incorporado en todos os 46 pares de cromosomas. Un cromosoma é coñecido desde a bioloxía, atopado no núcleo das células. Unha persoa saudable ten un cariótipo de 23 pares de cromosomas diploides. Que é de 46 XX - definidos mulleres cromosómicas e 46 XY - conxunto masculino de cromosomas. Cando rompe calquera do cromosoma, o "portador" básico do código xenético, varios tipos de violacións ocorren.

As mutacións non son exclusivos para os seres humanos. Pequenos cambios no material xenético contribuír á diversidade de manifestacións da natureza. Na chamada cambio translocação cromosómica equilibrada ocorre sen perda de información e sen duplicación innecesaria. Na maioría das veces iso pasa durante a meiose (división cromosoma), ademais, ás veces, parte dos cromosomas son duplicados (duplicación ocorre), e, a continuación, as consecuencias son imprevisibles. Pero imos considerar só translocações Robertsonianas, as súas características e efectos.

transparencia robertsoniana - o que é? problemas xenéticos da humanidade

Debido á ruptura do cromosoma preto do centrómero hai cambios estruturais no código xenético humano. A diferenza pode ser un único, pero iso pasa e de novo. Un brazo do cromosoma despois do intervalo (normalmente brazo curto) é perdido. Pero se atopou con casos en que a ruptura ocorre simultaneamente en 2 cromosomas, brazos curtos que son trocados. Ás veces, eles están suxeitos a transparencia só algunhas partes do ombreiro. Pero tales brazos curtos dos cromosomas acrocêntricos no tipo (onde o centrômero divide o cromosoma nunha brazos longo e curto) Nunca transportar a información vital. Ademais da perda de tales elementos non é tan importante porque o material hereditario cópiase a outros cromosomas acrocêntricos.

Pero cando non no brazo curto fundido con brazos curtos de outro xene, ea lonxitude resto tamén é soldado un ao outro, de tal transparencia non é máis equilibrada. Tal "rearranjo" de material xenético - esta é unha transparencia Robertsoniana.

Eu pesquisei e describiu este tipo de transparencia W. Robertson en 1916. E o seu nome foi chamado e unha anomalía. transparencia robertsoniana pode levar ao desenvolvemento de cancro, pero pode non afectar o aspecto ea saúde do portador. Con todo, o neno, na maioría dos casos, se un dos pais ten a transparencia, que naceu con discapacidade.

mutación Como común?

Debido a melloras na tecnoloxía e no desenvolvemento da xenética como ciencia, hoxe é posible saber con antelación se hai anormalidades no cariótipo do nascituro. Agora é posible realizar as estatísticas: cantas veces hai anomalía xenética? Segundo datos actuais, translocações Robertsonianas ocorrer nun fóra dun recén nacido mil. Na maioría das veces diagnosticada translocação do cromosoma 21.

Pequeno translocação cromosómica é absolutamente ningunha ameaza para o seu portador. Pero cando afecta elementos importantes do código, o neno pode nacer morto ou morrer dentro duns meses, como, por exemplo, o caso o Patau síndrome. Pero síndrome de Patau ocorre moi raramente. Algures 1 en 15.000 nacementos.

Factores que contribúen a aparición dunha transparencia de cromosomas

Na natureza, hai mutación espontánea, isto é, non provocada. Pero o ambiente fai os seus propios axustes para o desenvolvemento do xenoma. Varios factores contribúen cambios mutacionais máis frecuentes. Estes factores son chamados mutagênico. Coñecido polos seguintes factores:

• impactar bases azotadas;
• Biopolímeros ADN estranxeiro;
• materna inxestión de alcohol durante o embarazo;
• o impacto do virus durante o embarazo.

A transparencia máis común ocorre debido aos efectos nocivos da radiación sobre o corpo. Afecta de radiación ultravioleta, protóns e raios X, e raios gama.

Que están suxeitas a cambios cromosoma?

Someter a transparencia do cromosoma 13, 14, 15 e 21. O máis popular e perigoso transparencia - unha transparencia Robertsoniana entre os cromosomas 14 e 21.

Se, como resultado de formas meiose cromosoma extra (trisomía) fetais con tal transparencia, o neno vai nacer con Síndrome de Down. O mesmo proceso é posible se Robertsoniana transparencia ocorreu entre os cromosomas 15 e 21.

A transparencia da banda cromosoma D

Robertsonian translocação cromosómica Grupo D afecta cromosomas única acrocêntricos. Cromosomas 13 e 14 están implicados en translocações en 74% dos casos, e son chamados de translocações desequilibradas, que son moitas veces perigosas consecuencias para a vida non son.

Con todo, hai unha circunstancia que pode seguir tales anomalías. transparencia Robertsoniana 13, 14 nos homes pode levar a fertilidade do soporte macho (45 xy cromosoma conxunto). Debido ao feito de que, debido á perda de ambos os brazos curtos no canto de 2 pares de cromosomas, moitas veces hai só un que ten dous longos, gametos tal home non pode dar unha descendencia viable.

A mesma transparencia robertsoniana 13, 14 en mulleres e reduce a súa capacidade de ter un fillo. Mensual existen esas mulleres, e aínda houbo momentos en que eles dan á luz nenos sans. Pero as estatísticas aínda mostran que é raro. Basicamente, os seus fillos non son viables.

As consecuencias de translocações

Descubrimos que algúns cambios estruturais son bastante normal e non ameazan. unidade de transparencia Robertsoniana determínase só pola análise. Pero o re-transparencia no conxunto da próxima xeración de cromosomas xa perigosas.

transparencia Robertsoniana 15 e 21 en conxunción con outras alteracións estruturais mesmo pode ser desastroso. Todas as consecuencias de determinadas modificacións estruturais no cariótipo descrito en máis detalle. Recórdese que o cariótipo - é inherente no conxunto individual de cromosomas no núcleo.

Trisomía e transparencia

Ademais translocações Xenética illado anormalidade, como un cromosoma trisomía. Trisomía significa que cariótipo fetal definiu unha das cromosomas triplóides no canto dos 2 copias por veces ocorre trisomía mosaico. Que está definido triploid da observada non en todas as células do corpo.

Trisomía quedar transparencia Robertsoniana leva a consecuencias moi graves: como síndrome de Patau, Edwards e síndrome de Down máis común. Nalgúns casos, o conxunto de anomalías leva ao aborto nos primeiros estadios.

A síndrome de Down. manifestacións

Debe notarse que a transparencia inclúen cromosomas 21 e 22 son máis estables. Tales anomalías non son mortais, non son media letal, pero simplemente levar a deficiencias de desenvolvemento. Así, trisomía 21 en combinación cunha translocação Robertsonian no cariótipo na análise do cariótipo fetal - un certo "sinal" da síndrome de Down, unha enfermidade xenética.

Síndrome de Down caracterízase por ambas as deficiencias físicas e mentais. Predición de vida destas persoas é favorable. A pesar de enfermidade cardíaca e algúns cambios fisiolóxicas no esqueleto, eo seu corpo está a funcionar normalmente.

Os trazos característicos da síndrome:

• cara plana;
• lingua ampliada;
• unha morea de pel no pescozo, indo para dobrar;
• clinodactilia (curvatura dos dedos);
• epicanthus;
• enfermidade cardíaca é posible en 40% dos casos.

Persoas con esta síndrome lentamente comezan a ir, para dicir as palabras. E tamén para aprender máis difícil do que outros nenos da mesma idade.

Con todo, son capaces de traballo produtivo na Comunidade e con algún apoio e funcionamento con eses nenos que son ben socializados no futuro.

Síndrome de Patau

A síndrome é menos común do que a síndrome de Down, pero os defectos de varios tipos teñen un neno moi. Case o 80% dos nenos con este diagnóstico morren dentro de 1 ano de idade.

En 1960 estudou esta anomalía e descubriu as causas xenéticas do fallo Klaus Patau, aínda que a el en 1657 describiu a síndrome T. Bartolini. O risco destas enfermidades é maior en mulleres que dan a luz un neno aos 31 anos.

Estes nenos son numerosos defectos físicos combinados con desenvolvemento psicomotor grave. Característicos da síndrome:

• microcefalia;
• mans anormais, moitas veces formado dedos extra;
• Conxunto orellas baixas forma irregular;
• beizo leporino;
• pescozo curto;
• ollos estreitos;
• claramente "afundido" ponte;
• defectos dos riles e corazón;
• beizo ou palato fendido;
• Embarazo non é só unha arteria umbilical.

Un pequeno número de sobreviventes infantes asistencia sanitaria. E aínda poden vivir un longo tempo. Pero anomalías conxénitas aínda afectan a natureza da vida ea súa brevidade.

síndrome de Edwards

Trisomía 18 cromosoma transparencia en segundo plano leva á síndrome de Edwards. Esta síndrome é menos coñecido. Con este diagnóstico dun fillo sobrevivindo a seis meses. lei da selección natural non permite a medrar substancialmente con deficiencias múltiples.

En xeral, o número de defectos na síndrome de Edwards - preto de 150 son vasos sanguíneos malformacións presentes, corazón, órganos internos. Sempre presente nestas nenos hipoplasia do cerebelo. Hai anomalías da estrutura dos dedos. Moitas veces unha anomalía tal distintivo aparece como unha deformidade do pé.

Que probas determinar anormalidades no útero?

Para a análise de cariótipo en necesario fetal para material - células fetais.

Varias análises. Iluminar como ocorre.

1. BVC. A análise ás 10 semanas. Estes vilosidades - son as partículas directos placenta. Esta partícula de material biolóxico vai contar todo sobre o futuro do froito.

2. A amniocentese. Coa agulla faise algunhas células fetais, e fluído amniótico. Son levados principalmente na semana 16 do embarazo, e despois de algunhas semanas, a parella pode obter a información detallada sobre o benestar do neno.

Nesta análise son enviados para nais con risco de entregar un neno con discapacidade aumentou. Normalmente, a análise xenética dirixida eses pares en que:

1) foron abortos inexplicables;

2) o par non foi capaz de deseñar un neno;

3) na familia participou da natureza comunicacións intimamente relacionados.

Estes mozos poden ter unha translocações Robertsonianas dalgúns cromosomas. E así, eles deben avanzar para facer a análise nun cariótipo saber cales son as posibilidades de transportar e dar a luz un bebé saudable.