Síndrome de Patau

Síndrome de Patau é clasificado como enfermidades causadas por definir cromosoma patoloxía cuantitativa. Para esta enfermidade caracterízase pola chamada trisomía - a presenza dun décimo terceiro cromosoma extra.

natureza cromosómica da enfermidade foi identificada por primeira vez en 1960 polo Dr. Klaus Patau, tras os cales foi nomeado. A enfermidade ten outro nome - "trisomía 13". A súa incidencia é de un caso por 5 - 7000 recén nacidos. A enfermidade diagnosticada con igual frecuencia en ambos os sexos.

O desenvolvemento da enfermidade, debido a non disjunção de cromosomas durante a meiose (o proceso de división celular, responsables dunha diminución do número de células fillas cromosomas). Como un resultado de violacións do presente proceso nun cromossómico aparece cromosoma extra XIII, que é a causa subxacente de alteracións patológicas e enfermidades do feto.

Ata a data, a teoría cromosómica da herdanza non confirma que a enfermidade pode ser transmitida de xeración en xeración. Crese que unha violación do proceso de división dos cromosomas ea súa nondisjunction - evento aleatorio que pasou durante a fusión do conxunto xenético do espermatozoide e óvulo no momento da concepción.

Notouse que o risco do feto desta enfermidade medra significativamente co aumento da idade materna. Ademais, existen resultados da investigación que demostren a posibilidade de esta anomalía cromosómica baixo a acción da radiación.

Moitas enfermidades cromosómicas causadas anormalidades cromosómicas numéricas son suficientemente manifestacións clínicas específicas. Isto fai posible para diagnosticar a enfermidade, aínda sen investigacións adicionais - no aspecto do recentemente nado. Síndrome patau refírese especificamente a esta enfermidade, e caracterízase por múltiples malformacións conxénitas.

Un recén nacido co Patau síndrome, observados os seguintes defectos de nacemento: anomalías craniofaciais - microcefalia, fendas palpebrais estreitados, ollos pequenos, opacidades corneanas, chanfrada baixo testa, nariz afundido, beizo leporino e fenda palatina, así como anomalías polydactyl deter o desenvolvemento .

Case sempre en nenos con síndrome de Patau son detectadas malformacións intestinais do sistema nervioso central, riles, corazón, órganos xenitais. Os nenos afectados sofren de xordeira, retardo mental, síndrome convulsiva, muscular Hipotonia.

Baseado manifestacións clínicas que caracterizan a síndrome de Patau, o diagnóstico preliminar faise visualmente, inmediatamente despois do nacemento. Un ultra-sonografia permite ver defectos internos, e análise de cuantificación cromosoma confirma a presenza de anomalías cromosómicas.

Normalmente, os nenos diagnosticadas con síndrome de Patau morrer nos primeiros meses de vida debido a teren os máis graves malformacións de case todos os órganos internos. Poucos deles sobrevivir ao seu primeiro aniversario. Con todo, algúns pacientes viven moitos anos, de feito, co coidado adecuado e posturas adecuadas esperanza de vida tratamento destes nenos é aumentado a 5 - 10 anos. Con todo, todos eles tenden a sufrir profundo retardo mental - idiotice.

En canto aos coidados médicos, xeralmente é dirixido só para a eliminación de problemas fisiolóxicos. É xeralmente realizada a corrección cirúrxica de alteracións patológicas dos órganos internos, a fin de manter as funcións básicas da vida, así como beizo plástico e padal. No resto ilustrada puramente tratamento sintomático, prevención de infeccións e arrefriados, coidados meticulosos.