Mutación espontánea: Clasificación, causas, exemplos

O que se chama mutación espontánea? O termo de transferencia no idioma dispoñible, e erros naturais que ocorren durante a interacción do material xenético de ambiente interno e / ou externo. Tales mutacións son xeralmente accidental. Son observados en sexo, e outras células do corpo.

Esóxeno provoca mutacións

As mutacións espontáneas pode ocorrer baixo a influencia de produtos químicos, radiación, baixo a acción de temperaturas altas ou baixas, o aire ou a alta presión.

Cada ano, a persoa media consome preto dun décimo pracer de radiación que constitúe a radiación natural de fondo ionizante. Este número inclúe radiación gama desde o nleo da terra, vento solar, elementos radioactivos, atopando-se na espesura da codia e disolveuse na atmosfera. A dose resultante tamén depende de onde son as persoas. Un cuarto de toda a mutación espontánea pasa é culpa dese factor.

A radiación ultravioleta, ao contrario da opinión popular, ten un papel menor en danar o ADN, como non pode penetrar profundamente o suficiente para o corpo humano. Pero a pel sofre frecuentemente de insolación excesiva (o melanoma e outros cancros). Con todo, organismos unicelulares e virus mutar cando expostos á luz solar.

Demasiado altas temperaturas ou moi baixas poden causar alteracións do material xenético.

Endóxena provoca mutacións

As principais razóns, debido a que pode ocorrer a mutación espontánea, son factores endóxenos. Estes inclúen side-produtos do metabolismo, erros durante a replicación, reparación e recombinación, e outros.

1. Fallos na replicación:
   - transicións espontáneas e inversións bases azotadas;
   - inserción incorrecta de nucleótidos de erros de polimerases de ADN;
   - Substitución química de nucleótidos, como guanina-citosina para adenina-guanina.
2. erro de reconstrución:
   - mutacións nos xenes responsables da reparación de seccións individuais da cadea de ADN tras a súa ruptura, baixo a influencia de factores externos.
3. Problemas coa recombinación:
   - fallos no proceso de paso durante a meiose ea mitose en resultado de precipitación e extensión a partir das bases.

Estes son os principais factores que provocan mutacións espontáneas. As causas do fallo pode ser para activar xenes mutadores, así como a conversión dun compostos químicos seguros en metabolitos máis activos que afectan o núcleo da célula. Ademais, hai tamén factores estructurais. Estes inclúen secuencias de nucleótidos repetitivas preto do circuíto de axuste local, a presenza de zonas de ADN adicional que son semellantes en estrutura ao xenoma, así como os elementos móbiles do xenoma.

mutacións patoxénese

mutación espontánea ocorre como resultado do impacto de todos estes factores que afectan, en conxunto ou por separado, nun determinado período de vida da célula. Non existe tal fenómeno como un apareamento violación subsidiaria en movemento e filamentos de ADN materno. Como resultado, moitas veces formado a partir de laçadas de péptidos, que non son capaces de integrarse de forma adecuada na secuencia. Despois de eliminar as partes innecesarias das alzas da cadea de ADN subsidiarios poden tanto ressecada (supresión) e integrados (repetidos, insercións). cambios nacidos son fixos nos seguintes ciclos de división celular.

A velocidade eo número de mutacións dependen da estrutura primaria de ADN. Algúns científicos cren que é absolutamente todas as secuencias de ADN mutagênico se forman curvas.

As mutacións espontáneas máis comúns

O que é máis frecuentemente manifestada no material xenético das mutacións espontáneas? Exemplos de tales condicións - unha perda de bases azotadas e exclusión aminoácidos. Particularmente sensibles a eles son considerados residuos de citosina.

Está probado que, hoxe, máis da metade dos vertebrados ten unha mutación de residuos de citosina. Tras metilcitosina desaminação cambia para timina. Seguimento desta sección repite un erro ou borrar-lo ou dobres e sofre mutacións ao novo fragmento.

Outra causa de mutacións espontáneas frecuentes considérase un gran número de pseudogenes. Por mor disto, o proceso de meiose pode ser formado recombinación homóloga desigual. Isto resulta na axuste dos xenes de espiras individuais e as secuencias de duplicación de nucleótidos.

modelo polimerase mutagênese

Segundo este modelo, as mutacións espontáneas son o resultado de moléculas de erros aleatorios, de síntese de ADN. Por primeira vez, este modelo foi presentado por Bresler. Suxeriu que as mutacións ocorren debido ao feito de que, nalgúns casos, a polimerase é inserida na secuencia de nucleótidos nekomplimentarnye.

Anos máis tarde, despois de probas longos e experiencias, esta visión foi aprobado e aceptado no mundo científico. Non foron aínda eliminados certas leis que permiten que os científicos para controlar e mutacións directos por exposición á radiación ultravioleta segmentos de ADN específicas. Así, por exemplo, descubriu que diante do tripleto danada miúdo construídos adenina.

mutagênese modelo tautomérica

Outra teoría que explica mutación espontánea e artificial foi proposto por Watson e Crick (descubridores da estrutura do ADN). Eles suxeriron que a mutagênese con base na capacidade dalgunhas bases de ADN convertidas para as formas tautoméricas, cambiando as bases método de conexión.

A raíz da publicación da hipótese foi desenvolvido activamente. novas formas de nucleótidos Detectáronse trala irradiación con luz ultravioleta. Iso deu aos científicos novas posibilidades de procura. A ciencia moderna aínda é discute o papel das formas tautoméricas en mutagênese espontánea eo seu impacto sobre o número de mutacións detectadas.

outros modelos

mutación espontánea pode estar en desacordo co recoñecemento de ácidos nucleicos de ADN polimerase. Poltaevym et al foi clarificada mecanismo que impón principio complementariedade na síntese de moléculas de ADN controladas. Este modelo nos permitiu estudar os patróns de aparicións de mutagênese espontánea. Investigadores explica o seu descubrimento de que a principal razón para modificar a estrutura da síntese de ADN é unha pares de bases non canónicas.

Eles suxeriron que a razón da descarga ocorre debido á desaminação de ADN. Isto leva a un cambio de citosina para timina ou o uracilo. Por mor destas mutacións son formados nun par de nucleótidos incompatibles. Polo tanto, durante a próxima replicación ocorre transicións (nucleobases substitución dot).

Clasificación das mutacións: espontánea

Hai diferentes clasificacións de mutacións, dependendo do que tipo de criterio reside no seu núcleo. Hai unha división do personaxe cambia a función do xene:

- hipomórfico (mutado alelos sintetizar menos proteína, pero que son semellantes ao orixinal);
- amorfo (xene perdido completamente a súa función);
- antimorfnye (xene mutado inverte o sinal de que é);
- neomorfnye (hai novidades).

Pero a clasificación máis común que divide as mutacións en proporción á estrutura variable. destácanse:

1. mutacións xenómico. Estes inclúen poliploidia, isto é, a formación do xenoma cun triplo e un conxunto de cromosomas, e Aneuploidia - o número de cromosomas do genoma non é un múltiplo do haplóide.
2. mutación cromosómica. Hai reestruturación significativa de anacos de cromosomas. Distinguir perda de información (supresión), a súa duplicación (duplicación), a modificación na orientación das secuencias de nucleótidos (inversión), así como lugares de transferencia de cromosomas outro lugar (transparencia).
3. mutación xenética. As mutacións máis comúns. A cadea de ADN substitúese varias bases azotadas aleatorios.

As consecuencias de mutacións

As mutacións espontáneas - provoca enfermidades de almacenamento de tumores, disfunción de órganos e tecidos de humanos e animais. Se a cela mutada reside nun gran organismo multicelular, o máis probable é que pode ser destruída polo lanzamento apoptose (morte celular programada). O corpo controla o proceso de conservación de material xenético, e coa axuda do sistema inmune se librar de todas as posibles células danadas.

Nun caso de centos de miles de linfocitos T non teñen tempo para identificar a estrutura afectada, e dá as células do clon que tamén conteñen o xene mutado. conglomerado móbil ten xa outras funcións, que produce sustancias tóxicas e afectar negativamente o estado xeral do corpo.

Se ningunha mutación produciuse na célula somática e xerme, os cambios serán observadas na descendencia. Eles manifestan anormalidades conxénitas dos órganos, deformidades, enfermidades metabólicas e enfermidades de almacenamento.

mutacións espontáneas: valor

Nalgúns casos, as mutacións inútiles antes parecían pode ser útil para adaptarse ás novas condicións de vida. Esta é unha mutación como unha medida da selección natural. Animais, paxaros e insectos teñen cor de camuflaxe correspondente á zona de residencia para protexerse de predadores. Pero cambiando o seu hábitat, a continuación, usando mutación natureza intenta protexer a especie da extinción. Baixo as novas condicións os máis aptos sobreviven e transmitir esa capacidade de outros.

A mutación pode ocorrer en áreas non activas do xenoma e, a continuación, ver os cambios do fenotipo observado. Descubrir a "quebra" só é posible a través de estudos específicos. É necesario estudar a orixe das especies afíns de animais e preparación dos seus mapas xenéticos.

O problema de mutacións espontáneas

Nos anos corenta do século pasado había unha teoría de que a mutación causada exclusivamente por factores externos e para axudalos a adaptarse. Para probar esta teoría, método de ensaio e repeticións especial foi desenvolvido.

O procedemento foi o feito de que un pequeno número de un tipo de bacterias son plaqueadas sobre o tubo e despois da enxerto varios antibióticos foron engadidos a iso. Parte dos microorganismos sobreviviron, e eles foron trasladados ao novo ambiente. Comparación de diferentes tubos de bacterias revelou que a resistencia xurdiu espontaneamente a entrar en contacto con un antibiótico, e tras iso.

método de repetición foi de que o tecido felpudo trasladados os microorganismos, e, a continuación, transferir simultaneamente en varios ambientes limpos. Novas colonias foron cultivadas e tratadas cun antibiótico. Como un resultado, varias bacterias sobreviviron tubos dispostos a partes iguais da media.