Síndrome de Rett en nenos: causas, síntomas, signos, tratamento. Que é característico da síndrome de Rett?

Síndrome de Rett - é un tipo de enfermidade dexenerativa progresiva caracterizada por CNS. Esta é unha rara patoloxía xeneticamente determinada, que se desenvolve principalmente en nenas nunha idade temperá. Pode ser atribuído a un grupo de saúde mental e trastornos mentais, porque a enfermidade afecta as partes vitais do corpo: o funcionamento do cerebro, o desenvolvemento normal do sistema músculo-esquelético, o sistema nervioso central. Actualmente, os médicos non poden ofrecer o tratamento axeitado da enfermidade, como a natureza da súa orixe atópase no nivel molecular e celular.

O que distingue esta patoloxía do autismo coñecido? Cales son os síntomas típicos? Pode curar a enfermidade coa axuda de medicación? As respostas a estas e moitas outras preguntas poden ser encontradas con este artigo.

algunhas estatísticas

Síndrome de Rett - unha anomalía xenética da natureza, que se cre un carácter hereditario. Co fin de investigar con máis precisión as causas da enfermidade, os científicos por varios anos realizou unha análise territorial da propagación da enfermidade, que logrou identificar unha incidencia particular da síndrome en nenos dunha área pouco poboada. Estas "bolsas" foron observados en Noruega, Hungría e Italia.

A enfermidade comezou a explotar activamente só durante os últimos 15 anos. Na actualidade, a verdadeira natureza desta enfermidade non é diagnosticada ata o final. Científicos de todo o mundo seguen estudando este tema, o obxectivo principal dos cales é considerado un marcador biolóxico de busca universal. Na súa opinión, foi el que máis tarde pode crear unha nova e eficaces métodos de tratamento non só desta síndrome, pero moitas outras enfermidades similares natureza xenética.

Segundo as estatísticas, 10-15 mil nenos nacen só hai un neno do sexo feminino con un tal diagnóstico. Síndrome de Rett en nenos é moi raro e é incompatible coa vida.

A historia da enfermidade

En 1954, o famoso pediatra austríaco Andreas Rett descuberto por primeira vez este síntomas da enfermidade. Durante o exame de dúas nenas con evidente no espectro médico trastornos mentais notado sinais incaracterísticos de demencia: a torcer, compresión e dedos aperto duradeiro, fregando as mans como se o neno lave os debaixo de auga. Tales movementos son repetidos con certa periodicidade, e polo tanto inestable acompañado estado emocional, comezando unha inmersión completa e terminando con inicio súbito de berros. Posteriormente, o pediatra colleu o estudo destes dous casos, e atopou un cadro clínico semellante noutras historias, o que lle permitiu identificar a patoloxía nunha unidade separada.

En 1966, o experto diagnosticou a síndrome aínda ten 31 nenas, e máis tarde publicou os resultados de anos de investigación en varias publicacións de lingua alemá. Con todo, nese momento un novo patoloxía non recibiu ampla publicidade, pero despois de 20 anos foi recoñecido a nivel internacional e foi chamado de "síndrome de Rett" en homenaxe ao descubridor.

Desde entón, científicos de todo o mundo comezaron a estudar a enfermidade activa ea súa etioloxía.

As principais razóns

Xa que a patoloxía realizado nunha enfermidade separada, os expertos comezaron a presentar varias teorías sobre as causas do seu desenvolvemento. Inicialmente presumiu que a enfermidade é diferente natureza xenética, que é a culpa mutación do xene. Os desvíos desta natureza, debido á presenza dun gran número de lazos de sangue dentro da liñaxe humana.

Por outra banda, foi suxerido anomalías cromosómicas como as principais causas de enfermidade. Estamos falando a presenza da porción quebrável do brazo curto do cromosoma X. Científicos suxiren que esta é a área responsable da formación de patoloxía.

Pescudas posteriores sobre o tema demostraron que pacientes con tal diagnóstico é, en realidade hai algunhas violacións nos cromosomas. Este factor é a principal causa de trastornos mentais, aínda é descoñecida.

O único que conseguiu establecer exactamente nesta idade dos pacientes. Segundo os médicos, as perturbacións primarias cerebral xorden a partir do nacemento do neno, e por cuarto ano da súa vida ao desenvolvemento parar completamente. Ademais, eses nenos non poden desenvolver plenamente e en sentido físico.

Os primeiros signos da Síndrome de Rett

Nos primeiros meses de vida, o recén nacido parece perfectamente saudable, os médicos xeralmente ningunha sospeita de calquera delito. circunferencia da cabeza tamén está dentro dos parámetros normativos. O único que pode indicar enfermidade, esta é unha flaccidez muscular menor e síntomas de hipotensión. Este último inclúe a temperatura baixa, palidez da pel e handprints transpiración excesiva.

Preto de 4-5 meses para facer sinais visibles do atraso no desenvolvemento dalgunhas habilidades motoras (engatinhar, rolar na parte de atrás). Máis tarde, os nenos con síndrome de Rett considerar difícil sentir e estar.

Síndrome de Rett: síntomas

Separado, é necesario concentrar a atención sobre os síntomas clave, que diagnosticou a enfermidade. Na práctica médica, hai casos en diagnóstico incorrecto levantadas debido á mala interpretación do sinal da enfermidade, o que resulta nunha morte rápida. Que é característico da síndrome de Rett?

• movementos das mans específicas. En nenos con este diagnóstico desaparecer gradualmente habilidades sostendo obxectos nas súas mans. Neste caso, hai movemento repetitivo, caracterizado pola barallar continua dos dedos ou palmas no nivel do peito. Un neno pode morder a man ou bater-lles-se en distintas partes do corpo.
• desenvolvemento mental. A enfermidade caracterízase por atraso mental e falta de actividade cognitiva, que é típico para os recén nacidos. Algúns bebés adquirir habilidades primarias de falar ea percepción dos outros, pero, finalmente, perder los completamente.
• microcefalia grave. Debido a unha diminución no tamaño do cerebro cabeza gradualmente crecemento para.
• Convulsións. A principal característica da síndrome de Rett son considerados ataques epilépticos.
• Desenvolver escoliose. Anomalías no segmento da columna vertebral aparecer máis tarde ou máis cedo, todos os nenos con este diagnóstico. A razón para a curvatura das costas é distonia.

fase síndrome de desenvolvemento

Progresa, a enfermidade é catro fases principais, cada unha das cales ten un cadro clínico característico.

• Stage №1. O desvío de inicio no desenvolvemento do neno din as idades de catro meses a preto de dous anos. En pacientes con retardo de crecemento da cabeza, hai unha debilidade muscular, letargo e falta de interese no mundo circundante.
• Stage №2. Se o bebé aprendeu a andar ata un ano ou pronunciar algunhas palabras, todas estas habilidades son xeralmente falta de un a dous anos. Nesta fase hai manipulación específica das mans, problemas respiratorios, trastornos da coordinación normal. Algúns nenos teñen convulsións. tratamento sintomático da síndrome de Rett nesta fase permanece inconclusiva.
• Stage №3. Entre tres a nove anos é estable. O terceiro estadio caracterízase se retardo mental, trastornos Extrapiramidales cando substituído contraendo "letargo" e dormencia.
• Paso №4. Nesta fase da enfermidade é xeralmente visto danos irreversíbeis ao sistema nervioso autónomo e columna vertebral. Coa idade de dez pacientes pode diminuír a frecuencia dos ataques, pero habilidade totalmente abismo de viaxes independentes. Neste estado, os nenos poden ir por décadas. Aínda desvíos significativos no desenvolvemento físico, os pacientes teñen a puberdade completa.

Todos os síntomas anteriores poden determinar en que fase é a síndrome de Rett. Os síntomas da enfermidade varían segundo a velocidade de progresión da enfermidade e algunhas características individuais do corpo.

Como recoñecer a patoloxía?

O diagnóstico da enfermidade é determinado por un cadro clínico observado. Cando a sospeita da enfermidade os nenos adoitan ser enviados para as probas de hardware. Inclúe o estado de proba do cerebro por medición CT da súa actividade bioeléctrica por EEG e ultrasóns.

Enfermidade, especialmente nos estadios iniciais de desenvolvemento, é moitas veces confundida con autismo. Con todo, hai un número de diferenzas que diferencian estes dous patoloxías completamente diferentes.

Nos primeiros meses de vida, os nenos autistas xa hai sinais característicos da enfermidade que non se pode dicir sobre a síndrome de Rett. Cando o trastorno autista, os nenos moitas veces recorren a varias manipulacións cos obxectos arredor, e teñen unha graza peculiar. Síndrome de Rett é máis frecuentemente vista en nenos rixidez nos seus movementos por mor motor e trastornos musculares. Ademais, é acompañada por ataques epilépticos prolongados, retardo do crecemento cabeza e dificultade de respiración. Así, a conduta oportuna diagnóstico diferencial determinar con precisión a forma básica da enfermidade, así como as medidas de tratamento e de recuperación apropiados.

terapia medicamentosa

Os métodos modernos de tratamento dunha enfermidade, é, por desgraza, limitada. Unha área clave da terapia - facilitando manifestacións sintomáticas da enfermidade e aliviar a condición de pacientes novos consumidores de drogas. Cales son os medicamentos son prescritos para nenos con diagnóstico de "síndrome de Rett"? O tratamento comprende xeralmente:

1. anticonvulsivantes Recepción bloqueo epilepsia.
2. O uso de "melatonina" para a regulación de xeito biolóxico do día / noite.
3. O uso de fármacos para mellorar a circulación do sangue ea estimulación cerebral.

As crises recorren con moita frecuencia, eficiencia anticonvulsivantes poden baixos. Normalmente, os nenos con esta enfermidade prescrito "carbamazepina". Esta ferramenta é clasificado como anticonvulsivantes fortes.

En paralelo, xeralmente prescritos "lamotrigina". Isto significa apareceu hai relativamente pouco tempo en farmacoloxía. Ela impide a penetración do sal monossódico no SNC. Os científicos descubriron aumento do contido da substancia no líquido cefalorraquídeo de pacientes con diagnóstico de "síndrome de Rett". As razóns para este fenómeno aínda son descoñecidos.

terapias tradicionais

Ademais de tratamento medicamentoso, os médicos recomendan unha dieta especial. Ela é feita nunha base individual para ganancia de peso. A dieta debe ser rica en fibra, vitaminas e produtos nutricionais. Isto require alimentación frecuentes (cada tres horas). Tales alimentos contribúe á estabilización dos pacientes.

O tratamento inclúe unha masaxe e exercicios especiais. Tales sesións de actividade física contribúen ao desenvolvemento do neno membros, aumentar a flexibilidade de varias partes do corpo, así como estimular o ton muscular.

Os expertos observan que a música ten un efecto beneficioso sobre nenos con esta enfermidade. Non só calma, pero tamén estimula o interese no mundo ao seu redor.

Síndrome de Rett en nenos hoxe son tratados en centros de rehabilitación especializados. Están dispoñibles en case todas as grandes cidades. Aquí, pacientes mozos adaptarse ao mundo en torno a eles para dar clases educativas especiais.

previsións

Para asignar o tratamento necesario, científicos de todo o mundo seguen a explorar activamente síndrome de Rett. especialistas de previsión neste pregunta de forma afirmativa. Polo momento, o desenvolvemento de células nai especiais, a través do cal pode ser posteriormente superar esta terrible enfermidade. Ademais, este "remedio" xa foi probado con éxito en ratos de laboratorio.

Neste artigo, foinos dito que é a síndrome de Rett. Fotos de nenos con discapacidade poden ser atopados en libros de referencia médicos especializados. Esta é unha enfermidade moi rara, que é diagnosticada principalmente en nenas. Se compararmos con retardo mental, esta síndrome nos primeiros meses de vida non se manifesta por sinais externos. En seis meses, hai problemas co desenvolvemento psicomotor, neno perde todas as habilidades e absolutamente non responde aos fenómenos e obxectos circundantes. Co cadro clínico agravar ao longo do tempo. Desafortunadamente, esta enfermidade non pode ser vencida definitivamente. A medicina moderna ofrece unha variedade de medicamentos para reducir os síntomas da enfermidade. Ademais, un impacto beneficioso sobre fisioterapia saúde do neno (exercicios, masaxes), a formación en centros de rehabilitación especializados e hospitais.

Esperamos que todas as informacións facilitadas neste artigo sobre o tema sería para vostede ser realmente útil. Manteña-se saudable!