Enfermidades xenéticas son herdadas. probas médicas e xenética

Dos pais, o neno pode adquirir non só unha certa cor de ollos, altura ou formato do rostro, pero tamén enfermidades xenéticas son herdadas. Que son eles? Como podo atopalos? Que é a clasificación das enfermidades hereditarias existe?

Os mecanismos de herdanza

Antes de falar sobre a enfermidade, é necesario entender o que herdanza xenética. Toda a información sobre nós está contido na molécula de ADN, que consta dun unimaginably longas cadeas de ácidos aminas. A alternancia destes aminoácidos é única.

fragmentos da cadea de ADN son chamados xenes. Cada xene é unha información integral sobre un ou máis síntomas do corpo, que se transmite de pais a fillos, como a cor da pel, cabelo, trazo de carácter, e así por diante. D. Se eles están danados ou violación dos seus traballos aparecen enfermidade xenética, transmitida por herdanza.

ADN está organizado en cromosomas 46 ou 23 pares, un dos cales é sexual. Cromosomas son responsables da actividade do xene, copia e recuperación de lesións. Como un resultado de fertilización en cada par, hai un cromosoma do pai e un da nai.

En que un dos xenes sería dominante ea outra recesiva ou suprimida. Simplista, se xene do seu pai para a cor dos ollos, sería dominante, o neno vai herdar esta característica del, non da nai.

enfermidades xenéticas

Enfermidades hereditarias ocorrer cando o mecanismo de almacenamento e transmisión de información xenética violacións ocorrer, é mutación. Organismo cuxo xene está mal, vai pasalo para os seus fillos do mesmo xeito que as cousas saudables.

No caso onde o xene anormal é recesivo, pode non aparecer na xeración seguinte, pero son os seus portadores. Posibilidade de que o xene dominante non será mostrado a existir cando un xene saudable tamén sería dominante.

Sábese agora máis de 6000 enfermidades xenéticas. Moitos deles aparecen despois dos 35 anos, e algúns non pode declarar-se o propietario. Coa moi alta frecuencia manifesta diabetes mellitus, obesidade, psoríase, enfermidade de Alzheimer, esquizofrenia e outros trastornos.

clasificación

enfermidades xenéticas, hereditarias, teñen un gran número de variedades. Dividídelos en grupos separados pode ser considerado un lugar de violación, causas, cadro clínico, a natureza da herdanza.

As enfermidades poden ser clasificados de acordo co tipo de herdanza e lugares do xene defectuoso. Así, é importante xene localizado no cromosoma sexual ou non sexual (autosome), e é esmagadora ou non. Reservar a enfermidade:

• Autossômica dominante - braquidactilia, aracnodactilia, ectopia do obxectivo.
• Autossômica recesiva - albinismo, muscular distonia distrofia.
• Piso Limited (hai só mulleres ou homes) - hemofilia A e B, daltonismo, parálise, diabete fosfato.

clasificación cuantitativa e cualitativa de enfermidades hereditarias identifica xenética, cromossómico e tipos mitocondriais. A segunda refírese ao ADN nas mitocondrias desordes fóra do núcleo. Os dous primeiros ocorren no ADN, que está situado no núcleo das células, e ten varias subespecies:

causas de

Os nosos xenes tenden a non só almacenar información, senón tamén para mudalo, adquirindo novas calidades. Esta é unha mutación. Isto acontece de cando en cando, preto de 1 hora por millón de casos e se transmite aos descendentes, se ten ocorrido nas células germinativas. Para frecuencia de mutación dun único xene é de 1: 108.

As mutacións son un proceso natural e forman a base da variabilidade evolutiva de todos os seres vivos. Poden ser útil e prexudicial. Algúns axudarnos a mellor adaptarse ao ambiente e estilo de vida (por exemplo, en oposición ao polgar), outros levan á enfermidade.

A aparición de alteracións no xene acelera as características físicas, químicas e biolóxicas factores mutagénicos. Esta propiedade é posuída algúns alcaloides, nitratos, nitritos, algúns aditivos alimentarios, pesticidas, disolventes e produtos petrolíferos.

Entre os factores físicos son ionizante e radiación radioactiva, os raios ultravioletas, excesivamente altas e baixas temperaturas. Como causas biolóxicos son o virus da rubéola, sarampelo antíxenos, e así por diante. D.

predisposición xenética

Os pais nos inflúen non só á educación. Sábese que algunhas persoas teñen unha maior probabilidade de ocorrencia de algunhas enfermidades que os outros por mor da herdanza. predisposición xenética para a enfermidade ocorre cando alguén da familia é unha violación nos xenes.

O risco dunha determinada enfermidade nunha neno depende do seu sexo, porque algunhas enfermidades transmítense só nunha liña. Depende tamén da raza humana e sobre o grao de parentesco co paciente.

Se unha persoa nace cunha mutación do fillo, entón a oportunidade de herdar a enfermidade é de 50%. Gene tampouco pode manifestarse de forma algunha, ser recesiva, como no caso de matrimonio cun home san, a súa oportunidade de pasar descendentes representan máis do 25%. Con todo, se o cónxuxe tamén realizará un xene recesivo tal, as posibilidades das súas manifestacións nos descendentes de aumentar de novo para 50%.

Como identificar a enfermidade?

Tempo para detectar a enfermidade ou predisposición para axudar Genetics Center. Normalmente, tal é en todas as grandes cidades. Antes de calquera análise da consulta co seu médico para descubrir o que os problemas de saúde son observados en parentes.

investigación médica e xenética é conducida tomando unha mostra de sangue. A mostra é coidadosamente estudada no laboratorio para calquera anormalidade. Os futuros pais adoitan participar nestas consultas despois o embarazo. Con todo, o centro xenético debe vir e durante o seu planeamento.

enfermidades hereditarias afectar seriamente a saúde física e mental do neno, afecta a esperanza de vida. A maioría deles son difíciles de tratar, e súa exhibición axústase só por medios médicos. Polo tanto, para prepararse mellor para un bebé antes da concepción.

Síndrome de Down

Unha das enfermidades xenéticas máis comúns - Síndrome de Down. Ocorre en 13 casos de 10000. Esta é unha anomalía, no que unha persoa ten 46, 47 e cromosomas. Diagnosticar a síndrome pode ser inmediatamente despois do nacemento.

Entre os principais síntomas dun rostro achatado, levantou cantos dos ollos, pescozo curto e unha falta de ton muscular. As orellas son xeralmente pequenos ollos oblicuos de incisión, forma irregular do cranio.

Pacientes nenos teñen comorbidades e enfermidades - pneumonía, SARS, etc. Podes probar exacerbações, como perda de audición, visión, hipotiroidismo, enfermidade de corazón ... Cando daunizm desenvolvemento mental é retardado e, moitas veces permanece no nivel de sete anos.

traballo constante, exercicios e preparados especiais mellorar moito a situación. Hai moitos casos de persoas cunha síndrome similar pode moi ben ter que vivir de forma independente, atopar emprego e ter éxito profesional alcanzado.

hemofilia

A enfermidade hereditaria rara que afecta os homes. Ocorre xa en 10.000 casos. Hemofilia non é tratado e transcorre de cambios nun único xene no cromosoma X sexual. As mulleres son só portadores da doenza.

A característica principal é a ausencia de proteínas, que é responsábel para a coagulación do sangue. Neste caso, mesmo un pequeno trauma provoca sangramento que non pode deixar. Ás veces, ela se manifesta só o día despois da lesión.

Británico Koroleva Viktoriya era portador de hemofilia. Ela pasou a enfermidade para moitos dos seus descendentes, incluíndo o Alexei - o fillo do tsar Nicolás II. Debido á súa enfermidade chegou a ser chamado de "real" ou "vitoriana".

Síndrome de Angelman

A enfermidade é moitas veces chamado de "síndrome de boneca feliz" ou "síndrome de Petrushka", xa que os pacientes teñen explosións frecuentes de risas e sorrisos, movementos caóticos dos brazos. Cando esta anomalía caracterízase por trastornos do sono e desenvolvemento mental.

Síndrome ocorre unha vez por cada 10 000 casos, debido á falta de varios xenes do brazo longo do cromosoma 15. enfermidade Angelman desenvolve só se non hai xenes no cromosoma, herdados da súa nai. Cando os mesmos xenes están ausentes no cromosoma paterno, hai síndrome de Prader-Willi.

A enfermidade non pode ser curada completamente, pero pode aliviar os síntomas. Para iso, realizou tratos físicos e masaxes. Totalmente independente, os pacientes non reciben, pero o tratamento pode coidar de si mesmos.