Enfermidade hereditaria - fibrose cística: os síntomas e manifestacións de enfermidade

A fibrose cística é unha enfermidade hereditaria causada por un xene mutado caracterízase por lesións do páncreas, trastornos funcionais complexos dos órganos respiratorios e do tracto gastrointestinal.
No corazón de enfermidade fibrose cística, en que o diagnóstico faise cunha idade temperá é unha mutación xenética. A enfermidade ocorre en un neno de dous mil, só preto dun terzo dos casos de morrer antes da idade de trinta anos. Se ambos os pais teñen identificado o xene mutado, o risco de ter un fillo coa doen aumenta a 25%. Xeralmente, os transportistas do xene anormal non padecen fibrose cística.

En recén nacidos que son diagnosticados con síntomas de fibrosis quística nos primeiros días. Cerca dun terzo naceron hai meconio íleo, obtendo obstrución da rexión distai do intestino delgado meconio viscoso e espeso. O segundo día despois do nacemento de nenos enfermos fan a inquedos, eles producen inchazo, vómitos ou regurgitação de notas. Poucos días despois, a condición do neno agrávase debido ao aumento de intoxicación. Cando a obstrución comeza complicacións da peritonite meconial e perforación intestinal.
Ademais, hai unha tose persistente, violacións da materia, os nenos quedan atrás no plano físico - todo isto fai que a fibrose cística. Os síntomas poden prevalecer sobre o outro. Por exemplo, a tose é xeralmente asociada coa aparición da infección do tracto respiratorio superior. En principio, é seco e raro, logo avanza e se fai crónica. Como resultado, ataques de tose comeza a provocar vómitos.

Os pacientes que tiveron parto fibrose cística, os síntomas son unha feces con mal cheiro copiosa frecuente, co contido de residuos de alimentos non digeridos. Fecal difíciles de aclarado do soporte ou do pote, a presenza de posibles impurezas de graxa visible. Algúns pacientes poden estar caendo fóra do recto.
En 70 por cento dos casos a enfermidade é determinada nos primeiros 2 anos de vida. Na idade preescolar a identificación de fibrosis quística asociada cunha forma suave da mutación ea conservación do páncreas. Na idade adulta, os casos de enfermidade fibrose cística, os síntomas poden ser atopados moi raramente, só en casos clínicos atípicos.

Hoxe, para se librar da anomalía non é posible. Pacientes con diagnóstico de tratamento de fibrosis quística nunha base regular pode garantir unha vida longa e chea. E canto máis cedo o diagnóstico está feito, o tratamento iníciase, maior a garantía de que o paciente vai ser mellor. Avances no tratamento da enfermidade levaron a resultados que permiten que as mulleres con un diagnóstico espantoso para chegar a idade fértil. Tenden a aumentar a taxa de supervivencia.
Os pacientes con fibrose cística durante o seu tempo de vida é necesario en grandes doses para tomar medicación que destrúe o moco e están implicados na separación. Para o crecemento e desenvolvemento dos nenos comezan a fermentar preparados, se non, a comida non será máis absorbido. Desempeña un papel importante unha boa alimentación. Para controlar a infección do sistema respiratorio, para o alivio e prevención das necesidades antibióticos de recaída. Se teño fibrose cística, os síntomas dos cales exprésanse lesións do fígado, fígado ten inxestión regular, o que mellora a función de células do fígado ea fluidez do sangue.

Cando o tratamento é necesario para cumprir unha dieta específica, cuxo contido é aumentado cantidades de proteínas, graxas e dispoñibilidade de carbohidratos debe corresponder á idade. vitaminas decorados. Os nenos enfermos deben estar sempre baixo a supervisión dun médico. Se a enfermidade non progresa, a hospitalización non é necesaria. No xardín de nenos enfermos non se recomenda para dirixir, a escola organizou un réxime especial para eles.