Autossômica dominante. sinal autossômica recesiva

O número de enfermidades diferentes que poden restrinxir severamente a actividade humana e mesmo levar á morte, está en constante crecemento. Así, é necesario entender un feito importante: algunhas das patoloxías que violan as funcións corporais non son adquiridos, e, din, teñen as súas raíces na xenética. Estamos falando de herdanza de trazos autossômicos pasados de xeración en xeración.

Que se entende por un sinal autossômica

Investigando a esencia do termo, é importante antes de todo, prestar atención a esta característica de calquera criatura viva como herdanza. Na maioría dos casos, os nenos parecen con seus pais, pero, á vez entre a mesma familia é case sempre evidentes algunhas diferenzas.

Noutras palabras, cada un ten as súas propias características individuais, pero son realmente parte da herdanza xenética. Así, sinal autossômica - non é outro que a herdanza de características xenéticas dos pais.

Transmisión de enfermidades

Ademais das características específicas do individuo, unha persoa pode herdar do seu pai e nai algunhas enfermidades. Este feito é debido á influencia da mutación de xenes que están situadas nas autossomas. Neste caso, estes sinais poden ser divididos en dúas áreas fundamentais: dominantes e recessivos. Ambos teñen un impacto significativo sobre a estrutura do patrimonio do individuo.

autossômica dominante

Cada tipo ten a súa propia herdanza particular. Se consideramos unha autossômica dominante, é importante ter en conta que, neste caso para a enfermidade herdada por transmisión suficiente do alelo mutante dun dos pais. unha característica tan herdar igualmente pode ocorrer en homes e mulleres. De feito, unha herdanza autossômica dominante se pode definir como a característica de transferencia, o cal é controlado polo xenes de alelos autossómicos dominantes. Con este tipo de herdanza para a manifestación da enfermidade só un alelo mutante, situada nun autossoma.

A boa noticia é que a maioría das enfermidades que son transmitidas de forma semellante, dano significativo non é causa, nin ter un efecto negativo significativo sobre a función reprodutiva humana. Se comparar o nivel de influencia sobre a porcentaxe de enfermidades, os síntomas dominantes moitas veces se fan unha causa de posibles desviacións, ao contrario de recesivo. En presenza dunha mutación nun tal do par co segundo risco para a saúde integral da transmisión da enfermidade é de 50%. Por esta razón, unha característica autossômica dominante, que se manifesta en forma de mutación pode ser pasado de xeración en xeración e, así, ter un carácter familiar. A diferenza autossómica recessiva, estes sinais manifestos nos heterozigotos que teñen un mutante e un alelos normais nos cromosomas homólogos.

Enfermidade con herdanza autossômica dominante

Neste tipo de transmisión de trazos hereditarios para o desenvolvemento de nova xeración da enfermidade transportista mutación heterozigótica suficientemente. Un feito interesante é que o sinal autossômica dominante significa a mesma frecuencia que a enfermidade en nenas e nenos.

Se a enfermidade é o resultado do impacto deste tipo de transmisión da herdanza, hai un neno, a pesar de ambos os pais son saudables, entón este feito é a aparición dunha nova mutación nas células germinativas da nai ou do pai. É importante entender que en efectos de xenes dominantes dunha familia sobre os nenos pode ser diferente. Isto quere dicir que o cadro clínico e gravidade da enfermidade non é necesariamente o mesmo.

exemplos de enfermidades

Autossómica dominante tipo de atributo pronunciada por unha enfermidade, como a síndrome de Marfan. Tal diagnóstico é que o tecido conxuntivo do corpo humano acadar. En pacientes que sofren de síndrome de Marfan adoitan dedos e membros de lonxitude desproporcionada fina fina. Estas persoas moitas veces desenvolver malformacións da aorta e válvulas cardíacas.

Outra enfermidade hereditaria, que é definida pola presenza dunha herdanza autossômica dominante de trazos, - un braquidactilia, ela korotkopalost. Este é un síntoma raro, ocorrendo en un dos pais. A manifestación da enfermidade é xa perceptible nos primeiros días despois do nacemento debido a cambios non naturais nas bridas dos dedos dos pés e das mans.

xordeira hereditaria - autossómica, que tamén pode ser definida como unha dominante.

A esclerose lateral amiotrófica (ALS ou enfermidade de Lou Gehrig) é tamén un resultado herdanza autossômica dominante e atributos refírese ao grupo do motor de neuronas enfermidade. A enfermidade pode ser definida como a desorde neurodegenerativa progresiva fatal, que foi causada pola dexeneración das células do sistema nervioso central - neuronas motores. A principal función destas células - para manter o ton muscular e mantemento da coordinación motora.

Autossômica recesiva: Features

Este tipo de herdanza ten varias características clave:

• non pode afectar a situación dos nenos, aínda que o pedigree tiña unha morea de portadores de enfermidade hereditaria como trazos recessivos se manifestan en todas as xeracións (herdanza horizontal, a diferenza dos trazos dominantes);
• xene recesivo mutante (s) fenopticheski manifesta-se só no caso de que se atopa no estado homozigótico de (aa);
• enfermidade hereditaria parece igualmente frecuentemente como en femias e machos;
• a probabilidade de que un neno nacerá aumenta enfermos considerablemente no caso de vodas entre parentes próximos;
• fenopticheski pais saudables dun neno coa enfermidade pode manifestarse heterozigotos portadores do xene mutante.

É interesante notar que, entre todos herdanza enfermidade hereditaria autossômica recesiva son os síntomas máis comúns. Enfermidades que poden ser definidas como unha consecuencia desta característica inclúe o gran fermentopathia grupo, levando a enfermidades metabólicas, enfermidades do sangue (incluíndo a homeostase), ril, sistema inmunitario, e outros.

Exemplos autossômica enfermidades recessivas

• Este grupo de sinais poden ser atribuídas enfermidade Gierke (glicogenólise). A manifestación desta desorde xenética causada por unha deficiencia da encima glicosa-6-fotosfatazy, o que leva a unha deterioración considerable da capacidade de glicosa hepática para reproducir. A violación dun proceso tan importante conduce inevitablemente a hipoglicemia.
• enfermidade de urina en xarope de borda - tamén é unha característica autossómica, o cal pode ser definido como un recesiva. A enfermidade ten outro nome - a enfermidade de urina xarope de bordo. Tal diagnóstico implica un trastorno metabólico que chegou a ser o resultado do metabolismo inadecuada de aminoácidos de cadea ramificada. Esta enfermidade pode ser atribuída a acidose orgánica.
• enfermidade de Tay-Sachs, que ten nomes como idiotice amavroticheskaya neonatal e deficiencia de hexosaminidase. Esta enfermidade é un autossômico xenética recesiva e leva á deterioración progresiva das capacidades físicas e mentais do neno.
• Nótese que, en contraste con tal enfermidade, xordeira, autossômica recesiva indicación de daltonismo é, pero pode ser na categoría de "sexo-conectado". Violación de cor pode ser tanto parcial ou completa. O máis común é unha percepción distorsionada de vermello. É interesante notar que, nalgúns casos, a percepción prexudicada dunha determinada cor é compensada por distinción cualitativa entre tonalidades de outras cores.

• Fenilcetonúria - unha característica autossômica recesiva, o que implica unha enfermidade metabólica hereditaria. É provocada encima desvantaxe fenilalanina violación.

O que debe ser entendido por enfermidades, ligada ao sexo

Enfermidades deste grupo son debido ao feito de que os homes teñen un cromosoma X, mentres que as dúas mulleres. Por conseguinte, o representante do macho, herdada xene anormal é hemizigótica femia e heterozigótico. características hereditarias, que son transmitidos no tipo ligada ao X pode ocorrer con probabilidades diferentes en ambos os sexos.

Se consideramos o dominante herdanza ligada ao X da enfermidade, é importante ter en conta que tales casos son máis comúns en mulleres. Isto é debido ao aumento da posibilidade de obter alelo patolóxica dun dos pais. En canto aos homes, son capaces de herdar o xene deste tipo só da nai. Neste caso, a liña masculina de autossómica dominante ligada ao cromosoma X, é pasado para todas as fillas, mentres a enfermidade non se manifesta en fillos, porque eles non reciben pai cromosoma.

Se prestar atención á herdanza autossômica recesiva ligada ao X dun sinal, se pode ver que tipo de enfermidades se desenvolven principalmente en homes hemizigotos. Pola súa banda, as mulleres son, de feito, sempre heterozigotos e, en consecuencia, fenopticheski saudable. Por características hereditarias ligadas ao X inclúen enfermidades como a distrofia muscular de Duchenne, Becker, hemofilia e outras síndrome de Hunter.

Como para a herdanza Y-conectado, estes síntomas son causados pola presenza do cromosoma Y, en machos exclusivamente. A acción deste xene pode ser pasado só de pais a fillos por xeracións.

Características da herdanza do método mitocondrial

Este tipo de herdanza destácase o feito de que a transferencia teña lugar a través de sinais mitocondriais que están no plasma ovo. Cando este cromosoma é anular en cada mitocondrias, e os seus ovos en preto de 25 000. As mutacións xenéticas ocorrer nas mitocondrias no caso de que o corpo fai oftalmoplegia progresiva, miopatia mitocondrial, e atrofia do nervio óptico Leberaf. Enfermidades que son consecuencia da acción deste factor pode ser transmitida de nai para a mesma frecuencia que as fillas e fillos.

En xeral, como un autossómica sinais non vinculadas e outros tipos de mutacións xenéticas poderían ter un impacto significativo sobre a condición física de varias xeracións e son a causa de moitas enfermidades graves.