Síndrome grito de gato - o que é?

cri du chat de (ou síndrome de Lejeune) - enfermidade xenética que é moi rara e está asociada co feito de que ningunha parte do cromosoma 5. Nenos que sofren esta enfermidade, moitas veces chorar, eo seu berro como o berro dun gato. De aí veu o nome - síndrome do berro do gato.

Esta síndrome ocorre en un neno por 50.000 nacementos. Isto acontece en cada grupo étnico miúdo afecta o sexo feminino.

Descrita por primeira vez esta enfermidade é xenetista francés e pediatra Zherom Lezhen. Iso aconteceu en 1963. Así, o segundo nome da enfermidade.

síntomas

Síndrome berro Cat ocorre debido a algúns problemas co sistema nervioso e da larinxe. Debido a estes problemas vén un bebé chorar, moi semellante ao que publica gatos. Aproximadamente un terzo dos nenos con esta síndrome perder a característica (berro) xa en dous anos.

Os síntomas que poden indicar que un neno cri du chat de:

- dificultades coa comida, especialmente a lactación e deglutição;

- un pouco de peso do bebé e desenvolvemento físico lento;

- atraso no desenvolvemento das funcións da fala, cognitivas e de movemento;

- Problemas de comportamento: agresividade, hiperactividade e birras;

- características faciais pouco comúns que poden desaparecer co paso do tempo;

- prisión de ventre;

- salivação excesiva.

Ademais, os síntomas típicos da enfermidade inclúen: Hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvemento, a forma redonda da cara, caídas esquinas dos ollos, ponte nasal achatada, cruzado ollos, oídos que son dedos moi baixo, curto, e así por diante. Persoas con síndrome de Lejeune moitas veces non teñen os problemas co sistema reprodutivo.

diagnóstico da enfermidade

diagnóstico xeralmente é feito con base no síntoma característico chorando e outros síntomas listados enriba. Ademais, as familias, onde xa hai persoas que sofren esta enfermidade, poden ofrecer probas xenéticas e asesoramento sobre o tema do que podería ser a síndrome do embarazo.

¿Que é unha síndrome?

Desafortunadamente, o prognóstico para unha persoa que sofre de cri du chat bastante decepcionante. Ao final, a súa esperanza de vida significativamente menor que en persoas sas. Ademais, os pacientes poden morrer non só da síndrome, pero tamén das complicacións que a acompañan (insuficiencia renal e cardíaca, enfermidades infecciosas).

O cadro clínico de vida do paciente eo prazo pode ser moi variado. Todo depende de como afectou gravemente os órganos internos, especialmente o corazón.

Un papel significativo no aumento da esperanza de vida é a calidade de vida diaria e medicina. Pero é importante ter en conta que a maioría dos pacientes morren os primeiros anos da súa vida. Só o 10% dos nenos morren antes dos 10 anos. Pero hai, con todo, as descricións individuais dos pacientes que sobreviviron a 50 anos ou máis. Por iso, é moi importante non perder a esperanza.

Prevención e Tratamento

Moitas veces, defectos cardíacos necesitan corrección cirúrxica, para que o neno enfermo debe ser obxecto de consulta coa cirurxía cardíaca pediátrica e diagnósticos especializados, que ten o nome de ecocardiografia. Como tal, non hai ningún tratamento, só sintomático, xa que o problema cos cromosomas non pode ser curada por calquera forma, é xenética.

Pacientes facer masaxes, exercicios, medicamentos prescritos que estimulan o desenvolvemento mental.

Se quere evitar a situación de nacemento do neno, que sofren de enfermidades como o chat cri du, o matrimonio debe necesariamente pasar por exame xenético e recibir consellos de expertos. O único xeito que pode protexer-se do nacemento dun neno enfermo terminal. E este é o soño de todas as parellas, non é?