Que é Kearns-Sayre Síndrome?

Sábese que moitas anomalías conxénitas foi descuberta co desenvolvemento da xenética. alteración cromosómica pode causar unha variedade de anormalidades. Algúns deles son visibles inmediatamente despois do nacemento, mentres que outros se manifestan na infancia ou na idade adulta. síndrome de Kearns-Sayre refírese a unha patoloxía de ADN mitocondrial. El combina 3 síntoma, a relación entre eles non foi descuberto ata o final do século 20. enfermidade mitocondrial - un gran grupo de anormalidades xenéticas, residía no útero e transmitido a través da liña materna. Este tipo de anormalidade foi descuberto grazas ao desenvolvemento da xenética.

Síndrome de Kearns-Sayre: Descrición

Enfermidade mitocondrial de ADN pretende trastornos de respiración dos tecidos, o que se realiza a un nivel bioquímico. Como resultado, os síntomas destas patoloxías poden ser diferentes. síndrome de Kearns-Sayre refírese a un grupo de enfermidades mitocondriais, que implica a eliminación de cromosomas. Foi descrita por primeira vez en 1958. Mentres que o científico Cairns resultou só 9 exemplos de enfermidade. Os principais síntomas desta enfermidade - unha oftalmoplegia, retinopatía e intracardíaca bloqueo progresivo. A enfermidade ocorre con igual frecuencia en ambos os nenos e nenas. Con todo portadores danados cromosomas só pode ser unha muller. Esta patoloxía refírese a unha anomalía moi rara, actualmente rexistrados preto de 200 casos en todo o mundo.

Síndrome razóns Kearns-Sayre

Igual que todas as enfermidades mitocondriais, síndrome é estudada non hai moito tempo. Polo tanto, as causas exactas do seu desenvolvemento non son coñecidos. Crese que a anomalía está formada no primeiro trimestre do embarazo cando non se define tecidos e material xenético herdado dos pais. A enfermidade baséase deleção do cromosoma, é dicir, perda da súa porción da cadea de ADN. Ademais, algúns pacientes teñen un D-ciclo duplicación (duplicación). soportes de datos de alteracións xenéticas poden ser só as mulleres. Isto débese a que a cadea mitocondrial, hai só unha parte dos ovos. Con todo, é imposible determinar exactamente o que desencadea a eliminación de cromosomas. Como todas as patoloxías conxénitas, enfermidades asociadas á exposición a riscos ambientais. Estes inclúen estrés, probado o primeiro mes de embarazo, envelenamento químico, tabaquismo, alcoholismo, e recibir drogas.

O cadro clínico da enfermidade

síndrome de Kearns-Sayre caracterízase por tres síntomas clásicos. Entre eles:

1. oftalmoplegia progresiva. Ela se desenvolve debido á destrución de certos músculos, que son responsables para o movemento do globo ocular ea pálpebra superior. Por esta razón, non é outro síntoma - ptose unilateral. Na maioría das veces, esta é a primeira mostra de efectos. Posteriormente comezan a maravilhar cos músculos do outro ollo. Aos poucos, debido a ptose e oftalmoplegia ver máis reducida, ea persoa ten que dobrar para abaixo ou para xogar a cabeza cara atrás para ver.
2. retinopatía pigmentar. Este síntoma caracterízase pola aparición de manchas sobre a retina. Se examinar o centro do ollo (en baixo) coa axuda dun dispositivo especial, pode ver a pigmentación común. En contraste, a retinite, centro máis pintado - a mácula. Como resultado da pigmentación nalgúns pacientes non é un síntoma de "cegueira nocturna", e diminución da agudeza visual.
3. bloqueo intracardíaca. Esta característica é desenvolvido máis tarde do que os outros. Na maioría dos casos, os intervalos de condutividade no nodo AV, o cal é caracterizado por bradicardia, fatiga e á intolerancia estrés. Se grao 3 bloqueo pode aparecer convulsións e desmaios.

Os criterios diagnósticos para a síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Kearns-Sayre diagnóstico baséase en datos clínicos e de laboratorio e instrumentais. A enfermidade se desenvolve en nenos ou adolescentes (menores de 20 anos) e ten un curso progresivo. En adición aos síntomas clásicos, pode haber outras manifestacións da enfermidade. Entre eles: ataxia cerebelar, xordeira, debilidade dos músculos faciais, un descenso da intelixencia. exames instrumentais, necesarios para esta síndrome: ECG e EhoKS, oftalmoscopia. Para facer un diagnóstico preciso, ten que completar un oftalmólogo, Cardiólogos e xenética.

O tratamento da síndrome de Kearns-Sayre

Ata a data, están a ser desenvolvidas tratamento etiológico da enfermidade. Algúns estudos describen a eficacia de drogas "Coenzima Q10», que normaliza o nivel de ácido láctico e ácidos pirúvico. Todos os pacientes que sofren de síndrome de Kearns-Sayre necesario un tratamento sintomático. Basicamente, ten como obxectivo a eliminación do bloqueo cardíaco. Cando prescriptores bradicardia "atropina" se hai convulsións - droga "Diazepam". Na maioría dos casos, o paciente ten que un marcapasos. Para o tratamento da ptose, oftalmoplegia e Cirurxía necesaria retinopatía pigmentar.