Enfermidades cromosómicas - patoloxía, o que depende mutacións

O nivel moderna do desenvolvemento da medicina probou que a predisposición para certas enfermidades ou a aparición da enfermidade en calquera idade pode ser debido a factores hereditarios, ou derrota dos pais material hereditario (cromosomas mutación). Ata a data está probado que as enfermidades cromosómicas pode facer-se unha causa de trastornos en varios órganos e sistemas do corpo, e da gravidade da enfermidade depende de moitos factores.

enfermidades cromosómicas - pena "celestial" ou impactar o medio ambiente?

As causas deste tipo de enfermidades son enfermidades da estrutura de cromosomas individuais ou cambiar o seu número. As mutacións que provocan enfermidades cromossómico humano pode ocorrer nas células germinativas dos pais (neste caso, os cambios serán identificadas en todas as células da descendencia do corpo) ou en fases moi precoces de desenvolvemento embrionario. Neste caso, as alteracións xenéticas de estudo será detectada só nalgunhas das células - mosaicismo ocorre. A gravidade das violacións en moitos aspectos, depende do momento en que houbo perda de cromosomas dos pais, e como pronunciada este cambio.

cromosomas defecto pode ocorrer en cromosomas sexuais e en autossomas, e de feito, en ambos os casos son posibles axuste (mutacións), así como o cambio no valor - unha diminución ou aumento no número de portadores de información hereditaria. A gran maioría das enfermidades cromosómicas son impresionantes manifestación clínica, e hai unha diferenza entre as enfermidades que están asociadas con lesións do autossomos e cromosoma sexual cambio. No primeiro caso, o cadro clínico da enfermidade evidente nos primeiros días de vida do recentemente nado, mentres que a patoloxía de cromosomas sexuais poden vividamente manifesta só ao período da puberdade do neno.

Causas de enfermidades cromosómicas

Na maioría dos casos, a causa de mutacións cromosómicas se fai efecto negativo de nocivos factores ambientais sobre as células germinais e material xenético nel contidas. factores prexudiciais pode radiación ionizante, alta e baixa temperatura, os axentes químicos, incluíndo drogas, axentes virais, e alteracións no metabolismo dos organismos pais.

Cando o cariótipo é necesario?

Está probado que os cambios nas células germinativas pode acumular coa idade, polo que "idade" dos pais na planificación familiar ou durante a observación durante o embarazo necesariamente enviados ao consello xenético. Ela esixe un estudo cromosómico (estudo do cariótipo dos pais futuros) en abortos espontáneos e natimortos, así como a investigación necesaria para o caso, se o médico sospeita de calquera anormalidades cromosómicas no bebé.

O nivel moderna do desenvolvemento da medicina probou que unha e as mesmas enfermidades cromosómicas pode ser causada como un cambio no número de cromosomas e rearranjos cromossômicos nun grupo particular. Tales enfermidades refírese principalmente a síndrome de Down, que pode ser chamado como un aumento (trisomía 21 pares de cromosomas), e conectando os pares 21 de cromosomas "extra" para o outro. Neste caso, o estudo en presenza de nenos na familia con esta patoloxía xenética axuda a prever a probabilidade de un bebé saudable.

enfermidades cromosómicas - é posible curar?

Cada médico que ten de tratar con calquera doenza cromosómica, amargamente forzado a admitir que o tratamento radical de pacientes non é posible. É por iso que a derrota dos autossomos realizado tratamento sintomático, destinado só a unha pequena medida, compensar trastornos no desenvolvemento. En calquera caso, os pacientes son encontrados múltiples defectos, incluíndo retardo mental, defectos do sistema cardiovascular, cambios brutas no metabolismo.

Derrota cromosomas sexuais, por exemplo, trisomía do cromosoma X, pode manifestarse só en nenas ao alcanzar a idade da puberdade. Cando a enfermidade é raras malformacións groseiras e desordes de diferenciación sexual ocorrer en certa medida, pode ser compensado drogas hormonais. Ten que entender que esta terapia non ten efecto sobre o aparello hereditaria da célula (os propios cromosomas), pero axuda a xestionar un desvío no estado físico e mental dos pacientes.