Enfermidade de cristal: causas, foto, a esperanza de vida

enfermidade de cristal é unha rara patoloxías xenéticas nas que existen perturbacións na estrutura e no desenvolvemento do sistema músculo-esquelético, o que leva a alta fraxilidade dos ósos. Na medicina, esta enfermidade chamada osteogênese imperfecta. Que é a enfermidade? Cales son os signos e síntomas da enfermidade, que os tratamentos dispoñibles? Imos tratar de responder a todas estas preguntas.

Que é osteogênese imperfecta?

enfermidade ósea Crystal - unha enfermidade hereditaria. Nesta enfermidade, os tecidos óseos fan a moi fráxil, debido a que ocorren frecuentemente fracturas dun paciente humano, que xorden ao menor impacto, mesmo en ausencia de calquera trauma. Os pacientes con este diagnóstico, moitas veces en conta outras manifestacións patológicas en forma de:

• atrofia muscular;
• anormalidades dental;
• hipermobilidade articular;
• en forma de perda auditiva progresiva;
• deformación ósea.

enfermidades distintas fontes osteogênese imperfecta ten varios nomes:

• raquitismo fetais;
• osteomalacia innato;
• enfermidade de Lobstein;
• distrofia periosteal;
• ósos fráxiles, ou enfermidade de cristal.

As causas desta enfermidade son incorporados nas alteracións xenéticas que conducen á interrupción da formación de óso. En humanos, hai xeneralizada osteoporose, e os ósos se fan quebradizo.

A enfermidade é moi rara. Segundo as estatísticas, el se atopa en 1 neno de 10-20 mil nenos nacidos. A enfermidade é considerada incurable, aínda que na medicina moderna, hai moitas maneiras de mellorar a condición do paciente e fan a vida máis fácil para os nenos con unha enfermidade xenética.

¿Por que existe enfermidade

Os médicos din que as dúas principais causas da enfermidade:

1. Os ósos de mutacións do xene ocorrer, o que é por iso que hai unha falta de proteínas de coláxeno, que é o tecido conxuntivo. O 5% dos casos do tipo de herdanza da enfermidade é autossómica dominante e autossómica recessiva.
2. enfermidade causa son mutacións espontáneas. A cantidade de coláxeno neste caso é correcta, pero a síntese de proteínas, hai un cambio na súa estrutura. Os ósos poden crecer normalmente, pero hai dificultades de tecido osificación, reducidas propiedades mecánicas, non é a súa fraxilidade.

Enfermidade "Crystal ósos" é unha patoloxía xenética, polo que, na maioría dos casos ocorre en nenos, cuxos parentes teñen a mesma enfermidade. Pero hai raras ocasións en que a osteogênese imperfecta exposición neno, mentres os pais están totalmente saudable. A aparición desta patoloxía está asociada coa aparición de mutacións espontáneas.

Existen varios tipos de enfermidades que se caracterizan por varios síntomas e desenvolvemento da estrutura ósea. Un ollar detallado en cada fase da enfermidade.

forma débil

Preto de 50% dos pacientes con osteogênese imperfecta ten un primeiro tipo de enfermidade. enfermidade de cristal en nenos (foto no artigo) é acompañado fracturas frecuentes, pero ao chegar á idade de 10 anos o risco de lesións ao tecido óseo é reducida. Persoas con máis de 40 anos de idade debe ter coidado, como a ameaza de fraxilidade ósea aumenta de novo.

Cunha forma débil da enfermidade frecuentemente observada hemorraxia da cavidade nasal, é dicir, debido a algúns cambios na aorta.

forma perinatal letal

Na maioría dos casos, o segundo tipo de osteogênese imperfecta leva á morte do neno no útero. A enfermidade pode causar parto prematuro nos primeiros estadios de xestación.

Esta forma da enfermidade está dividida en tres grupos, cada un dos cales se caracteriza por certas características:

• O primeiro grupo (A). Os ósos do cranio son danadas, aínda no útero, que pode ser determinado polo paso da muller embarazada dun ultrasóns. O neno nacería con esta patoloxía é o crecemento non superior a 20-30 cm. A actividade do cerebro e sistema de respiración está roto. Con este diagnóstico nenos son natimortos ou vivían só uns días. casos rexistráronse cando o neno "cristal" morreu un mes despois do nacemento. A causa da morte son múltiples fracturas.
• O segundo grupo (B). Os signos da enfermidade son semellantes ás manifestacións da clase (A), pero o sistema respiratorio está funcionando correctamente ou ten un desvío menor. Pacientes todo ósos tubulares son curtos, polo que parece enfermidade cristal. A esperanza de vida - algúns anos despois do nacemento.
• O terceiro grupo (B) - ocorre en casos raros. Feto ou morren no útero ou como recén nacidos morren en poucos días despois do nacemento. O cranio non se desenvolve e non ten osificación, óso desbaste tubular.

Crecemento dos ósos rotos

O terceiro tipo ten unha característica - o crecemento de ósos rotos. Este tipo de enfermidade é moi rara. A pesar do feito de que recentemente nados pequena estatura, o seu peso pode corresponder á norma. En pacientes con osteogênese imperfecta deste tipo son moitas veces diagnosticar problemas co sistema circulatorio. Este problema pasa a ser unha causa de morte. En nenos con crecemento anormal de fracturas óseas ocorren frecuentemente durante o parto.

o crecemento do esqueleto é roto

Cando o cuarto tipo de enfermidade, hai serias dificultades no crecemento ea estrutura do esqueleto. Durante varios anos, o paciente sobre os ósos están formados calos, eo risco de fractura é diminuído. Por 30 anos o paciente pode presentar perda auditiva.

Para identificar o tipo de enfermidade eo grupo que pasar por toda unha gama de medidas de diagnóstico. Pase todos os procedementos, logo que o bebé naceu.

métodos de diagnóstico

enfermidade cristal (fotos son presentados no artigo) pode ser diagnosticada no feto no útero. Máis información sobre a patoloxía existente pode ser o paso do ultrasón. Se hai sospeita de irregularidades na síntese de coláxeno, requiren estudo adicional. Para iso, as mulleres embarazadas están tomando-se na análise do fluído amniótico e do tecido epitelial.

Así que o bebé naceu, é necesario realizar un exame completo, que inclúe:

• biopsia ósea;
• un raio-X para detectar fracturas;
• densitometria (estudo da composición mineral da cavidade ósea);
• unha proba de sangue para detectar cambios no ADN;
• diagnóstico de coláxeno;
• unha biopsia da epiderme.

Os resultados obtidos permiten aos médicos para escoller un réxime terapéutico eficaz.

Como é a enfermidade "ósos de cristal"?

osteogênese imperfecta considérase unha enfermidade incurable, pero coa axuda da terapia eficaz pode aliviar a condición do paciente e reforzar o sistema esquelético.

No curso do tratamento debe ser incluído:

• sales de magnesio e de potasio;
• calcio;
• vitamina D e outros nutrientes.

Recoméndase usar a terapia de exercicios e fisioterapia.

Os pais dun neno con tales anomalías deben ser sometidos a psicoterapia, onde explican como adestrar adecuadamente o neno e adaptalo á sociedade social. Isto permitirá que o seu fillo para aprender no futuro para evitar situacións perigosas, onde un alto risco dunha fractura.

O desenvolvemento dunha enfermidade tal, non pode ser evitado. Pero hoxe existen métodos avanzados de tratamento, tras o que pode mellorar a saúde do seu bebé. Os nenos que teñen a enfermidade detectada cristal, non teñen anormalidades no desenvolvemento mental e psicolóxica, polo que pode ser realizado na vida, paga a pena só para axudar.