Deficiencia de alfa-1-antitripsina: síntomas, causas, diagnóstico e tratamento

Deficiencia de alfa-1-antitripsina - unha enfermidade de natureza innata, transmitida ao nivel xenético, o deseño do neno. Os síntomas comezan a aparecer os primeiros días de vida do bebé. Con signos clínicos están facendo máis diversificada, ea condición do paciente empeora progresivamente ao longo do tempo. Na maioría dos pacientes, os médicos diagnosticar forma pulmonar da enfermidade. Só o 12% dos pacientes os síntomas de tecido do fígado. A medicina moderna non ten medios específicos para tratar a enfermidade. Por conseguinte, a principal medida debe ser destinado a retardar a progresión da enfermidade.

Que é Alfa-1 antitripsina?

Esta proteína, que é responsable da produción de células do fígado. De alí, el entra na corrente sanguínea, e despois transportadas para os pulmóns. Por que necesitamos esta proteína? A súa función principal é a de protexer o tecido pulmonar contra danos a outros tipos de proteínas - encimas. Estas substancias son necesarios para o normal funcionamento e desenvolvemento de todo o organismo. Por exemplo, as proteases son responsables da eliminación de bacterias dos pulmóns, axudando a combater a infección. Cando liberado en grandes cantidades, tamén contribuír á protección dos alvéolos da exposición ao fume do tabaco. A actividade destas encimas debe ser equilibrado. Nos parámetros de evento para aumentar elementos pulmonares comezar a derreter. Alfa-1 antitripsina permite axustar a actividade da encima proteases.

Como é o déficit?

Nunha cela de núcleo contén só 46 cromosomas. Todos eles son divididos en 23 pares. En cada par, un cromosoma herdado do pai, o outro - a nai. É unha estrutura filamentar. Pola súa banda, cada xene está composto por unha secuencia específica de ácido desoxirribonucleico e ocupa un lugar específico no cromosoma. Tamén controla unha función específica ou realizar o seu propio traballo no corpo. ADN constitúe un material xenético humano.

do xene da alfa-1-antitripsina insuficiencia é acompañada por danos no cromosoma №14. Se, por duplicación da proteína non é producida nas cantidades necesarias, está formado déficit. Esta substancia é depositada no fígado e non entra no tecido pulmonar. Tal violación carrexa danos ao desenvolvemento alvéolos e enfisema. proteína residual no fígado facilita a formación de tecido cicatricial. Como resultado do desenvolvemento de insuficiencia hepática.

mecanismo de transmisión da enfermidade

Primeira patoloxías caracterizadas pola falta de alfa-1-antitripsina, foi descrito en 1963 polo médico danesa a parede Erickson. Hoxe é diagnosticado moi raramente. Con todo, o número de pacientes aumenta en unha progresión xeométrica. Por que? Toda a materia na natureza xenética de enfermidades. A enfermidade é herdada cando ambos os pais son portadores do xene anormal. Segundo as estatísticas, preto de 1 persoa 25, un tal defecto é diagnosticado. Se os dous socios do sexo oposto cun xene defectuoso decidir concibir un neno, cunha alta probabilidade de luz será un neno saudable. Ata a data, a cada 5000 persoas, hai só un co desenvolvemento dun cadro clínico completo. Só algunhas décadas atrás, estas cifras foron, por veces abaixo. 20 mil persoas reuníronse con só un xene defectuoso. Estas estatísticas ilustran a extensión das patoloxías de proliferación.

Os síntomas e signos da enfermidade primeiros

O cadro clínico do proceso patolóxico é amplamente determinado pola súa forma e extensión da lesión. Para a maioría da xente, os síntomas non se manifestan durante décadas. Outros, pola contra, a patoloxía progresa rapidamente. Este proceso é impresa condicións de vida do paciente eo seu modo de vida.

manifestacións pulmonares son as enfermidades máis comúns. Fumadores aparecen despois de 20 anos. Os pacientes que se adhiren a un estilo de vida saudable, este límite é superado, case 2 veces (40-45 anos). En primeiro lugar, hai falta de aire despois do exercicio intenso. E gradualmente leva a unha deterioración do proceso respiratorio. Logo xunta-se tose. Esta enfermidade é frecuentemente caracterizada por lesións inflamatorias do tracto respiratorio superior.

Deficiencia de alfa-1-antitripsina en nenos, ou mellor, os seus síntomas de fígado aparecen nos primeiros días de vida. Se manifestan en forma de hepatite, de etioloxía descoñecida, ictericia da pel. Por 14-16 anos a maioría de casos clínicos resolta no sentido de reducir os síntomas hepáticos. Nalgúns dos adolescentes salvo dores incómodas ocasionais no Hipocôndrio dereito. A aparición de síntomas hepáticos en risco adulto de desenvolver complicacións. Un patrón semellante caracterízase por formación de cicatrices no tecido do órgano, que posteriormente conduce a cirrose grave e morte do home.

diagnóstico diferencial

Proteína alfa-1-antitripsina xoga un papel importante no funcionamento de todo o organismo. Seu fallo é acompañada por complicacións graves, e ás veces leva á morte dunha persoa. O risco de enfermidade inclúen:

• a xente de fumar con enfisema, apareceu a 45 anos;
• pacientes con paniculite;
• non-fumadores que teñen enfisema diagnosticada despois 45 anos;
• recén nacidos con ictericia grave e elevación dos enzimas hepáticas;
• Pacientes con bronquiectasias de etioloxía descoñecida.

Para o diagnóstico diferencial do paciente debe dar sangue para alfa-1 antitripsina. Se a análise confirma a deficiencia de proteína, cada membro da familia do paciente ter que ser sometidos a un exame médico completo para detectar o xene defectuoso. Todas as outras actividades de diagnóstico que ten como obxectivo determinar o grao de dano tecidual. Periodicamente, ten que ser examinado a:

• avaliación do volume do pulmón vida e frecuencia respiratoria;
• definición de espirometría;
• probas de sangue en probas da función hepática.

directrices tratamento

Enfisema provoca cambios irreversíbeis. Polo tanto, calquera terapia aplicada non restaurar a estrutura pulmonar ou mellorar o seu funcionamento, pero pode interromper a progresión da enfermidade. O tratamento é moi caro e só recomendable para pacientes non-fumadores que teñen disfunción orgánica moderadamente grave. Móstrase que, se a análise da alfa-1 antitripsina está dentro do límite inferior.

Deixar de fumar, uso de broncodilatadores - compoñentes importantes de terapia. tratamento experimental utilizando un ácido fenilbutírico, que permite deseñar a formación roto de proteínas nos hepatócitos aínda está en desenvolvemento. Moitos pacientes con menos de 60 anos, os médicos suxiren o transplante de pulmón. Información sobre os beneficios da cirurxía para reducir o volume do corpo con enfisema son moi contraditorias.

O tratamento da enfermidade do fígado é sintomático. A substitución de encimas na maioría dos casos é ineficaz, xa que a enfermidade causada polo proceso patolóxico. Os pacientes con insuficiencia hepática mostra transplante de órganos. Para o tratamento de paniculite utilizados corticosteroides e tetraciclinas.

perspectiva

O que esperar en pacientes con diagnóstico de "deficiencia de alfa-1-antitripsina"? O tratamento da enfermidade implica só o alivio da condición do paciente. Totalmente superar esta patoloxía non é posible. O prognóstico depende do grao de dano de órganos. En casos especialmente graves, é desfavorable. As persoas morren de enfisema ou cirrose.

Científicos de todo o mundo seguen a explorar activamente a enfermidade, busque un remedio universal. Por exemplo, en Estados Unidos e nalgúns países europeos, o paciente antes de iniciar o tratamento experimental ofrecido para entregar a análise confirmar a enfermidade. Alfa-1-antitripsina, derivado a partir do plasma de persoas sas absolutamente, é administrada por vía intravenosa. O tratamento realízase nunha esquemas especialmente deseñados. Tal procedemento é repetido varias veces ao mes. Este método de tratamento é caro e pro-activa. Ademais, non é adecuado para os pacientes con manifestacións hepáticas da enfermidade, cando no proceso patolóxico en cuestión non é fácil. Nestes casos, o tratamento é eliminar os síntomas da enfermidade.

medidas preventivas

métodos específicos de prevención de enfermidades, a medicina moderna pode ofrecer. Os médicos recomendan que as parellas a planear para concibir un neno, asistindo a xenética de consulta. Isto é especialmente certo para os pais, un dos cales xa posúen un xene defectuoso.

para resumir

A enfermidade caracterízase pola ausencia de proteases pulmonar e acumulación no fígado antitripsina patolóxica, é relativamente raro. Con todo, cada ano o número de pacientes con síntomas aumenta exponencialmente. Desafortunadamente, para evitar o seu desenvolvemento non é posible.