Cariotipo - lo .... Onde está probado para cariótipo?

As persoas moitas veces confunden nomes e non entenden a diferenza entre as síndromes xenéticas cromosómicas e enfermidades. Estes termos son diferentes patoloxías. Neste artigo vai aprender o que un cariótipo, que é a característica de disturbios cromossômicos.

Que significa o termo "cariótipo"?

Cariotipo - unha combinación de certos cromosomas. Os estudos citogenéticos en termos da súa cantidade e estrutura realizada en calquera idade, unha vez na vida. O que pode ser determinado a partir do cromosoma no estudo:

1. Forma e tamaño.
2. lonxitude do ombreiro.
3. A presenza de constrições adicionais.
4. Localización telómeros.

tipos de cariótipo

En todas as especies de organismos vivos, incluíndo os humanos, ten diferentes cariótipos. É unha combinación de todas as calidades dos cromosomas, a composición dos cales proporciona o funcionamento normal de cada mundo vivo individuo en particular. Cariotipo é:

1. As especies que é característica só para as especies.
2. Individuais - individuos típicos.

cariótipo humano normal

Enfermidades acompañadas por alteracións patológicas, chamado cromosómica. Genetics está estudando as súas características e estrutura. En cromosomas humanos normais (cariótipo) consiste en 46 pezas. Nesta estrutura existen dous tipos. cromosomas sexuais están contidos nunha cantidade de 2 pezas. Os restantes 22 pares - assexuadas, son chamados de "autossomos."

Nas mulleres, os cromosomas sexuais móstranse un par de XX (dous grandes cromosomas) e os machos - XY (un grande e un pequeno). Nesta base, cariótipo normal na fermosa metade da humanidade 46XX fórmula, e os homes - 46XY. Calquera alteración esas fórmulas causar varias malformacións, malformacións, aborto, infertilidade e outros.

cariótipo

A análise do cariótipo ocorre na fase de división celular, cando as súas dimensións modificado. Durante este período, están dispoñibles para o recoñecemento. Estudo sobre cariótipos realizadas por un proceso de cor especial e estudo posterior de cromosomas no microscopio de luz. Este método permítenos ver o tamaño ea forma, a estrutura dos corpos, así como constrições primarias ou secundarias e heteroxeneidade dos sitios. o sistema de designación internacional foi deseñado para describir visualmente os cambios cromosómicas. Primeiro, seleccione o número (números) e despois celebrou a súa especie - sexual ou autossomos, e no seguinte post - it presenta (principalmente na altura dos ombreiros).

Todas as imaxes son fotografadas baixo un microscopio, a fin de confirmar os cambios, ea totalidade do persoal resultou ser un cadro completo. É importante ser probado para cariótipo, que vai axudar a identificar as distintas patoloxías nas primeiras fases do nacemento e desenvolvemento do embrión. Ao final, iso afecta o nacemento dunha prole saudable.

Tipo de probas para cariótipo

Hai 2 tipos de estudos sobre o cariótipo:

1. Determinación do cariótipo en leucocitos. Este estudo é realizado para adultos para atopar ou excluíndo anomalías cromosómicas. Ao final, de ser confirmado, pode aparecer en futuras xeracións de enfermidade xenética. Para esta análise, o paciente debe pasar o sangue no cariótipo.
2. estudo prenatal. Esta análise se realiza no útero para identificar anomalías cromosómicas no feto. É importante para os pais a facer a análise, controlar cariótipo. O prezo por iso, aínda que desanimado, pero necesitamos recadar fondos e facer a investigación. Cando algúns dos resultados da análise mostrada na interrupción do embarazo, como patoloxía fetal pode ser incompatible coa vida ou no futuro traerá pesados, consecuencias irreparables.

Quen debe ser probado para cariótipo?

En moitos países, cariótipo é unha condición previa para o matrimonio. E con razón, porque calquera pode modificar a estrutura dos cromosomas, que non afectan a súa saúde. Pero iso só pode ocorrer cando planear o embarazo.

Como é o caso coa entrega de outras probas, hai indicacións relativas e absolutas para definición. O primeiro grupo inclúe:

1. A presenza dunha enfermidade xenética en cada un dos cónxuxes.
2. aborto constante.
3. Ter un bebé con unha enfermidade xenética.
4. Idade da nai ou do embarazo planificación embarazadas con máis de 35 anos.
5. Efectos sobre o corpo de varios factores patóxenos, tales como a radiación, produtos químicos, etc
6. Violación do desenvolvemento sexual.

Indicacións relativas a entrega no cariótipo - esta disposición opcional. Analiza en tales casos é desexable para pasar.

O que podes atopar no momento da análise do cariótipo?

Pasando este estudo, podemos aprender moito sobre a súa saúde xenética. O primeiro eo mellor de todo - é a crenza de que unha persoa é saudable. Calquera modificación no cariótipo dixo desvíos da norma. Este tipo de investigación vai axudar a descubrir:

1. As causas de varias enfermidades en nenos, como atraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual, o cesamento prematura de crecemento e outros.
2. Para saber os riscos de nacemento de fillos con enfermidades xenéticas.

Ademais, esta análise permite identificar unha variedade de enfermidades cromosómicas. Non son pronunciadas da fórmula, que é síndromes cariótipos, tales como:

1. A síndrome de Down. A enfermidade ten formado dentro do útero 47 cromosomas da nai. 21 parellas atopou unha unidade adicional, o cal é responsable da enfermidade.
2. Polissomas no cromosoma X.
3. Síndrome de Patau.
4. Varios defectos.
5. Síndrome berro do gato e outros.

Cariotipo con anormalidades atopadas en preto de 1% de todos os recén nacidos. Estes trastornos levar a retardo mental, diversas patoloxías, e mesmo a morte. Casos de anomalías aumenta coa idade materna. Esta taxa influencia o risco de desenvolver bebé ten síndrome de Down. Unha embarazada coa idade de 35 a risco é de 1: 1000-40 -1: 200 e despois 45 - 01:19.

Onde podo facer unha análise sobre o cariótipo?

A pesar do feito de que este estudo moitos coñecidos e moi común, algúns están se pregunta por onde pasar cariótipo e onde levar esta análise? Este procedemento é moi lento e, polo tanto, caro, polo que non se realiza nas clínicas de Distrito. Pero en cada cidade grande non é unha institución, que debe cariótipo análise, só obter unha indicación de un médico. Estas organizacións inclúen:

1. centros de planificación familiar.
2. institucións de xenética médica.
3. modernos laboratorios que conducen varios estudos.
4. centros de maternidade ea infancia.
5. clínicas privadas.

Evita resultados adversos do embarazo e identificar as causas da infertilidade que estudar coidadosamente o cromosoma conxunto de ambos os cónxuxes. trastornos detección cariótipo modernas nos permite aplicar métodos que poden axudar a ter un bebé saudable.

Unha das principais causas de cambios no cariótipo é espermatogênese "mal". Algúns esperma con estrutura detido parte na fertilización do óvulo. Poden causar o nacemento do embrión con cariótipo anormal. Ademais da aparición de trastornos que afecten as condicións ambientais pobres, o que provoca unha mutación de cromosomas. E, á súa vez, ten un impacto negativo sobre o cambio no cariótipo humano. Estas mutacións son herdadas, non arriscar a saúde da súa neno por nacer e despectivamente refírese á análise deste tipo.