Atrofia muscular Espinhal: síntomas e tratamento

A atrofia muscular espiñal maniféstase no inicio da infancia. Os primeiros síntomas poden aparecer pronto aos 2-4 meses de idade. Esta é unha enfermidade hereditaria que caracterízase polo feito de que nas células nerviosas do tronco cerebral gradualmente morrer.

tipo de problemas

Dependendo de cando os primeiros síntomas da enfermidade, a gravidade ea natureza do fluxo de cambios atróficas identificar distintos tipos de enfermidades.

A atrofia muscular espiñal pode evolucionar:

- O primeiro tipo: aguda (Forma Verdiga-Hoffmann);

- O segundo tipo: intermediario (infantil, crónica);

- O terceiro tipo: A forma da enfermidade de Kugelberg-Welander (crónica, xuvenil).

Tres tipos das mesmas enfermidades xorden por profesionais da suposición debido a diferentes mutacións nun e mesmo xene. A atrofia muscular espinal é unha enfermidade autoinmune que se produce cando a herdanza de dous xenes recessivos, un a partir de cada un dos pais. porción mutacional 5 é un cromosoma. Ela está presente en cada 40 persoas. O xene responsable da codificación dunha proteína que asegura a existencia de neuronas motores da medula espinal. Se este proceso é detido, as neuronas morrer.

enfermidade Verdin-Hoffmann

Sospeitar dun problema pode ser durante o embarazo. Se o neno desenvolve muscular espiñal tipo atrofia 1, é moitas veces observado movemento fetal lento e tarde durante o embarazo. Tras o nacemento, os médicos poden diagnosticar muscular Hipotonia xeneralizada.

Atrofia comezan a aparecer os primeiros meses de vida. Moitas veces, o punto fascicular proximal espasmos dos músculos das costas, tronco, extremidades. Tamén observaron disturbios e bulbar. Estes inclúen dificultade de succión, choro débil, disfagia. Os nenos coa enfermidade miúdo Verdin-Hoffmann observou diminución dos vómitos, tose, farinxe, reflexos palatais. Eles observan músculos lingüísticas atrial.

Pero isto non é todo sinais polos cales a atrofia muscular espiñal poden determinar. Síntomas característicos do tipo 1 da enfermidade inclúen debilidade muscular e intercostais. Neste peito parece un mini achatadas.

Nos primeiros meses de vida, eses nenos moitas veces sofren de infeccións respiratorias, pneumonía e aspiracións comúns.

O diagnóstico da enfermidade Verdin-Hoffmann

Determinar a enfermidade é posíbel se a examinar o neno. Hai unha serie de signos clínicos para o cal os profesionais poden determinar que o bebé herdou atrofia muscular espiñal. O diagnóstico inclúe:

- análise bioquímica de sangue (Isto pode ver un lixeiro aumento na creatinina fosfoquinase ea aldolase);

- estudo eletromiográficas (derrota dos cornos anteriores da medula espinal indica o ritmo da estacada);

- exame histológico de músculo esquelético (aglomerados de fibra pequena arredondada identificado).

Microscopía medula espiñal (o seu corno anterior) mostra que hai cambios dexenerativas nos núcleos motores dos nervios cranianos. Hai un inchazo e / ou encollemento de células motoras, microglia e proliferación de astrócitos globular, hromatolizis. Estes fenómenos son acompañadas pola aparición de fibras gliais densas.

É importante para facer un diagnóstico diferencial para eliminar Acidúria orgánico, miopatia conxénita ou exemplo pemalinovuyu estrutural, miopatia miotubulyarnuyu ou enfermidade da hasta central.

Previsión tipo atrofia I

Dependendo da extensión do dano, enfermidade Verdin-Hoffmann pode manifestarse nos primeiros días despois do nacemento. Expertos aínda sobre a situación do neno pódese supor que ten atrofia muscular espiñal. Fotos de bebés son semellantes: eles menten no sapo representar. Membros articular da cadeira e ombreiro deixaron de lado, e do cóbado e xeonllo - dobrados.

O primeiro a sufrir están localizadas proximal músculos dos membros inferiores. O proceso de destrución prosegue a conexión ascendente. Coa progresión da enfermidade afecta os músculos da larinxe e farinxe. Acontece que a enfermidade se manifesta máis tarde. Pero a fronteira é a idade de 6 meses. Os nenos poden ata comezar a levantar a cabeza e rolar, pero eles nunca se sentir.

A maioría dos bebés morren de corazón, insuficiencia respiratoria, ou de infeccións no primeiro ano de vida. Máis do 70% dos nenos morren antes dos 2 anos. Ata 5 anos de idade vivindo preto de 10% destes nenos.

Atrofia Tipo II

Nalgúns casos, pode haber outros escenarios. Spinal muscular tipo atrofia 2 parece un pouco máis tarde. Normalmente, os primeiros signos son observados na idade de 8-14 meses. Para eses nenos característica é xeneralizada debilidade muscular e Hipotonia.

Sobre a enfermidade indican dedos diluído aparecendo tremores fasciculares nos músculos dos membros proximais, na punta dos dedos. Eses bebés teñen un período de desenvolvemento normal. Están en idade put comezar a manter a súa cabeza, sente-se. Pero non falar auto-pé.

Os nenos poden mamar e comelas normalmente, no inicio da función respiratoria infantil non é prexudicada. Pero co paso do tempo, debilidade muscular comeza a progresar. En idades máis avanzadas, existen dificultades de deglutición, hai un ton nasal de voz. Unha das complicacións máis comúns en pacientes con expectativa de vida significativa é escoliose.

O prognóstico da atrofia do tipo II

A pesar do feito de que o neno pode desenvolver normalmente durante os primeiros meses, a situación está deteriorando co tempo. Coa idade de dous nenos desaparecidos membros reflexos tendíneos. En paralelo, os músculos intercostais debilitar. Como resultado, o tórax e achatada, aparece desenvolvemento motor atrasado.

Só o 25% dos nenos que foron diagnosticadas con atrofia muscular espiñal, pode-se sentir ou ir con soporte. fases máis avanzadas da enfermidade caracterízase polo cifoscoliose aspecto. Moitos nenos morren con idades comprendidas entre 1 e 4 anos. As causas de morte máis comúns son pneumonía ou fallo muscular respiratoria.

Cando se instala o diagnóstico atrofia muscular espiñal é necesario facer un diagnóstico diferencial con miopatias conxénitas ou estruturais, tipo atonic-astática de parálise cerebral.

Máis do 70% dos pacientes viven máis de dous anos. A esperanza de vida destes nenos é de preto de 10-12 anos.

enfermidade Kugelberg-Welander

O prognóstico máis favorable en pacientes que foron diagnosticados co tipo de atrofia muscular espiñal III. Pode ser envellecido 20 anos. Na maioría das veces a primeira manifestación grávase coa idade de 2-7 anos. O primeiro en sufrir os músculos proximais da pelve.

Pacientes con dificultade para andar, correr, levantar dunha posición de cócoras ea necesidade de subir escaleiras. Vale lembrar que as manifestacións clínicas da enfermidade nesta forma é semellante á distrofia progresiva Becker.

partes proximais dos brazos e cintura escapular afecta só algúns anos tras os primeiros síntomas da enfermidade. Co tempo, o tórax deformado aparece tremor fascicular das mans e contracción descontrolada de diferentes grupos musculares. Isto reduce reflexos tendinosos e comezar a avanzar deformación ósea. Cambios no peito, pés, nocellos, aparece escoliose da columna vertebral.

O prognóstico da enfermidade de tipo III

enfermidade Kugelberg-Welander - é da columna vertebral adultos atrofia muscular. A enfermidade por moitos anos, varios complicando a vida dos pacientes, pero non leva a súa discapacidade grave. Ela progresa lentamente. Polo tanto, a maioría das persoas con este diagnóstico vivir ata a idade adulta.

Antes do tratamento, é importante facer un diagnóstico diferencial con varias Distrofias musculares, almacenamento de glicóxeno tipo de enfermidade, 5 e miopatias estruturais. Non é un método polo cal podemos determinar atrofia espinal. Este é un diagnóstico de ADN directos. Cómpre, polo as manifestacións clínicas da enfermidade, enfermidade de Kugelberg-Welander pode variar.

Aproximadamente o 50% dos pacientes perden a capacidade de andar 12 anos. Cando esta debilidade muscular progresa só coa idade. hipermobilidade observada e contracturas articulares, existe un risco de fracturas.

características importantes

Como regra xeral, a enfermidade Verdin Hoffmann-diagnosticado nos primeiros meses de vida. Se o neno non ten movemento, desde o nacemento, non vivir ata un mes de idade.

Debilidade e contracción muscular na súa infancia, tremor de mans e desenvolvemento motor retardado, e debe alertar os médicos e os pais. Estes nenos non quedan de pé nos seus pés. Só un cuarto de todos os pacientes poden ir con soporte. Nenos confinado a unha cadeira de rodas.

Pero o máis difícil de identificar a enfermidade, Kugelberg-Welander. Despois dun cuarto dos pacientes expresaron unha hipertrofia muscular. Polo tanto, poden ser erroneamente diagnosticado distrofia muscular, en vez de atrofia muscular espiñal. As causas desta enfermidade foron establecidas en 1995, cando era posible identificar o SMN xene mutado. supresión case todos os pacientes homozigóticos ocorre SMN7, caracterizado pola perda de teloméricas dúas copias do xene e as intactas copias centroméricos.

tácticas de tratamento

Desafortunadamente, atrofia muscular espiñal é unha enfermidade autoinmune, que non vai funcionar para impedir o desenvolvemento. Para complicar a situación é o feito de que non hai ningún tratamento específico.

Nalgúns casos, os médicos só pagar un alívio da condición de pacientes coa axuda de fisioterapia. Mellorar a súa calidade de vida, aparellos ortopédicos específicos.

Particular atención debe ser dada á alimentación destes pacientes. drogas que poden mellorar o metabolismo comunmente prescritos. Pero iso non é todo o que se pode facer se atrofia muscular espiñal foi confirmada. O tratamento consiste na cita de ximnasia. A actividade física é importante para estes pacientes. Elas son necesarias, a fin de mellorar o funcionamento dos músculos e aumentar a súa masa. Con todo, a carga debe ser calculado polo seu médico. Neste caso, a educación física é un impacto beneficioso sobre o corpo enteiro. O seu efecto tónico é obvia. Asignado pode ximnasia de mañá terapéuticos ou de hixiene, exercicios na auga ou só masaxe revigorante.