Syndrome "pebaldizm": o que é, causas, síntomas, diagnóstico e tratamento

Unha variedade de trastornos do metabolismo do pigmento - síndrome rara "pebaldizm". Gnozdnym caracterizada por decoloración do cabelo na súa cabeza. Este non é un defecto cosmético inofensivo, pero un síntoma dun gran número de enfermidades graves.

Neste artigo, imos examinar en detalle "pebaldizm". Causas, síntomas, diagnóstico, tratamento, tamén será descrito.

Causas de lixivia cabelo

Violación do metabolismo do pigmento é unha despigmentación - perda de pigmento, hiperpigmentação - cor amplificación.

A cor do pigmento do cabelo ten un valor 2 - eumelinin, pheomelanin. Están no córtex do cabelo. Eumelanin fai o cabelo negro e marrón pheomelanin - amarelo-vermello. A combinación destes pigmentos no número individual ea interacción co aire da o pelo dunha determinada cor. cor do cabelo é xeneticamente programada.

síndrome "pebaldizm" Cantas veces non ocorrer, o que é esta enfermidade?

En violación dos melanocitos, o pelo-síntese do pigmento, grisalho coa idade se desenvolve. Se a condición comeza nunha idade nova - é dicir evidencia dunha enfermidade xenética ou enfermidades graves.

Enfermidades que padece cambio pigmentar

Por que hai unha síndrome "pebaldizm", o que é ese desvío?

Os seguintes estados están a desenvolver en violación dos melanocitos:

• pebaldizm en forma illada;
• albinismo;
• pebaldizm quedar enfermidade de ollo, orella, pel, sistema nervioso, sistema músculo-esquelético.

cadro clínico

Como se manifesta "pebaldizm" síndrome, o que significa isto?

A perda de pigmento do cabelo en forma de aparencia dunha onda branca na cabeza pode ocorrer desde o nacemento ata a idade adulta.

Canto máis cedo hai unha violación do metabolismo do pigmento, os máis graves consecuencias a causa máis pesados.

ola decoloración illadas combinadas cunha porción de decoloración na súa testa. Acompañado pola aparición de focos de hiperpigmentação, t. E. Gnozdnogo escurecemento da pel sobre a superficie frontal do abdome, coxa, pernas, dimensións peito, brazos de 1 mm a 6 cm.

Enfermidade á espreita por tras pebaldizmom

Hai un gran grupo de enfermidades e anomalías de desenvolvemento, combinando co pelo de branqueamento graves órganos e sistemas danos. patoloxía diagnosticada pode preservar a vida do neno e os pais para entregar unha morea de problemas.

Síndrome de Waardenburg-Klein

A enfermidade é un estándar autossômico dominante de herdanza, é dicir. E. O mesmo ocorre con frecuencia en nenos e nenas. O defecto xenético pode ser herdado dun dos pais.

En adición ao branqueo de fíos de cabelo son manifestacións oculares xerais e observados da enfermidade.

Os síntomas oculares desta enfermidade:

• hipoplasia dos pestanas;
• áreas cincentas sobre as cellas interior;
• fenda estreita ollo;
• ollos de diferentes cores;
• hipermetropía;
• espazos ollos.

Os síntomas máis comúns poden ser diferentes graos de severidade:

• albinismo parcial;
• ponte nasal ancha;
• baixa estatura;
• anomalías dos dentes;
• xordo-mudez ou perda auditiva illada;
• anomalías dos órganos internos;
• cambiar o tamaño do cranio.

Tendo en conta que en principio a gravidade da enfermidade e ocorre precisan ser Rastrexar para eliminar patoloxía grave única pebaldizmom mínimo. Iso é o que piebaldismo.

Síndrome de Wolfe

Illado heterocromia, t. E. A cor diferente do ollo é atopada principalmente en animais. Nos seres humanos, a frecuencia entre toda a poboación é de 1%.

Famosos persoas con diferente cor de ollos: Mila Kunis ( "Oz O Grande e Poderoso", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), actriz británica Dzheyn Seymur, máis coñecido polo filme "Live and Let Die", Devid Boui - rock británico cantante, compositor, produtor, enxeñeiro de son, artista, actor.

Illado heterocronia é unha enfermidade, e en combinación con síndrome pebaldizmom chamado Wolfe, e leva a unha xordeira en rápido crecemento.

Para diferenciar esta enfermidade debe ser con retinite pigmentosa - epitelio pigmentar da distrofia ollo. Moitas veces encarnación curso desta enfermidade - retinite pigmentosa sen pigmento.

Nai e filla con síndrome de "pebaldizm"

A enfermidade é herdanza recesiva, feminina ligada ao cromosoma. Unha muller pasa o xene para o seu fillo, e el ten unha enfermidade. Fillas destes homes son saudables, se eles teñen unha nai saudable. Sería a única manifestación de pebaldizm.

Se a nai é saudable clínica, pero é un portador do xene, o neno pode ser paciente.

Para diagnosticar a enfermidade utilizando oftalmoscopia, que identifica os puntos fundus de pigmentación, como a traza-comido.

Gipomelanoz Ito

A enfermidade se desenvolve desde o nacemento. Sofre os nenos de ambos os sexos con igual frecuencia. Non comprobada transmisión hereditaria de pais a fillos, pero a enfermidade é sempre combinados con defectos conxénitos dos órganos internos.

O diagnóstico faise clínica con base dos seguintes síntomas:

• aparecen na pel porcións amelanóticos estraño en acios de formulario, flocos de neve;
• Na Palmar, superficies plantares e membranas mucosas tales cambios non acontecen;
• na rexión temporal da estación de cabelo descoloridos - pebaldizm;
• áreas de despigmentación idade fan a menos visible;
• danos ao sistema nervioso sempre manifestou retardo mental, trastornos convulsivos, diminución do ton muscular;
• patoloxía do ollo estrabismo manifestan distintos graos de gravidade;
• escoliose acompañado, extremidades de deformación do tórax en 25% dos casos;
• cunha frecuencia de 10% combinado con defectos cardíacos.

Para diferenciar esta enfermidade da condición necesaria chamado pigmento urinaria. Teñen síntomas clínicos semellantes, pero herdou recentemente.

incontinencia pigmento

É unha síndrome rara transmítese "pebaldizm"?

A enfermidade é transmitida de nai a filla. Dependendo da gravidade do cadro clínico maniféstase polos seguintes síntomas:

• erupción cutánea, baixo a forma de tiras longas que, despois do secado e retirada de costras deixan porcións pigmentación. Erupcións teñen un curso ondulante coa aparición periódico de novas células da pel. Destes neno parcelas maduración perder pigmento e tornar-se pálida.
• Displasia e dentes de configuración, cravos, despigmentación do cabelo como alopecia e calvície.
• trastornos neurolóxicos maniféstanse atraso no desenvolvemento psico-Speech, aumento da presión intracraniana, convulsións, debilidade nos brazos e pernas.
• trastornos oculares son estrabismo inestable e manifesto, nistagmo, catarata, a visión reducida, cegueira.

síndrome Gristselli

Este é un grupo de enfermidades que poden ocorrer en tres formas, a principal semellanza é a presenza de manchas descoloridas de pelo na cabeza. Os seguintes vistas dispoñibles:

• trastornos neurolóxicos con Hipopigmentação.
• O máis perigoso tipo de enfermidade en que "pebaldizm" síndrome xunto con hematopoiese prexudicada. As manifestacións clínicas: Moderado febre, paranormal e tratamento. febre intensidade aumenta gradualmente, únese aumento do fígado, o bazo, a redución de leucocitos, eritrócitos, plaquetas, Fibrinógeno no sangue. A última toma parte nos procesos do sistema nervioso.
• Hipopigmentação da pel e do cabelo de gravidade variable, que até entón prosegue sen destrución das células do sangue e do sistema nervioso. Para o diagnóstico atempado desta enfermidade perigosa consultar un Dermatoloxía hematologista, xenética. Asegúrese de ter en conta a existencia dunha familia de varios trastornos do metabolismo do pigmento, a análise para eliminar mutacións xenéticas.

Urxencia e risco de enfermidade debido á alta frecuencia combinando a con síndrome de Down, Edwards, Turner.

Identificar despigmentación da pel e do cabelo pode ser o nacemento, pero para establecer a presenza da síndrome de Turner pode ser como unha persoa crecer só cando marcou baixa estatura, lymphostasis, enfermidade cardíaca, presión arterial elevada, glándulas mamarias subdesenvolvidos, baixa posición do mamilo, substitución de órganos xenitais internos conxuntivo pano. Intelixencia nestes pacientes apenas sofre, o humor de fondo é case sempre elevados, hai algunha euforia positiva, o que explica unha boa adaptación social destes pacientes.

conclusión

En humanos, o xene de pigmentación normal da pel é sempre dominante respecto ao xene responsable da violación do metabolismo pigmento.

O significado básico dos problemas coa pigmentación é que son marcados perigosos de enfermidades cromosómicas, malformacións conxénitas múltiples.

Calquera violación do metabolismo pigmento da pel, membranas mucosas, o cabelo debe consultar un especialista. Consideramos síndrome "pebaldizm". ¿Que é iso, tornouse claro.