Síndrome de Goldenhar: Descrición, causas, síntomas e tratamento da herdanza

Síndrome de Goldenhar - unha enfermidade hereditaria okuloaurikulovertebralnoy rexión, é dicir, a derrota das estruturas que emanan desde os primeiro e segundo arcos branquiais. Foi descrita en 1952 polo médico estadounidense Goldenhar. Esta é unha enfermidade humana hereditaria na cal a hipoplasia unilateral na maioría das veces pronunciada da cara, orellas anormais, pálpebras, dentes, vértebras, e así por diante. D.

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar foi descrita por primeira vez a mediados do século XX. Pero illado no médico unha enfermidade separada despois americano co nome do cal deriva o seu nome. A incidencia é de 1: 3000-5000. En todo o mundo, rexistrou algúns casos desta enfermidade.

manifestacións da síndrome

Síndrome de Goldenhar maniféstase en forma de anomalías externas. Cando se observa aurículas de deformación posuíndo tumores característicos. Poden ser plana ou saíntes, afectan só unha orella ou romper a simetría nos dous lados. Ás veces ligado ao canto da boca como resultado dunha persoa adquire un ollar irónico. As orellas son moitas veces fortemente deformadas, ás veces non é o estreitamento da canle auditivo ou a presenza de fístulas.

Debido ao subdesenvolvemento do maxilar inferior afrontan moitas veces é asimétrica. Hai unha variedade de anomalías nos ollos e pálpebras. Eles poden ser afectados pola síndrome de unilateral, pero por riba de todo - en ambos os dous lados. A columna vertebral é afectada nesta enfermidade non é. Pero se aínda anomalías tocou, as vértebras cervicais son fundidos coa parte traseira da súa cabeza, ou con outro.

En fenda palatina pode ser, lingua bifurcada e crecemento dente significativamente perturbados. Moitas veces, en pacientes con manifesto retardo mental. Seu grao pode ser diferente. Pero retardo mental aínda hai só dez por cento dos pacientes.

Causas da enfermidade

Síndrome de Goldenhar investigado non é suficiente. Pero a maioría dos estudiosos coinciden en que a razón para a súa aparición son os xenes. Na maioría dos casos, a natureza da enfermidade esporádica.

Por que aínda poden ocorrer síndrome de Goldenhar? As razóns poden ser cubertos e pais consangüíneos. Pero un importante papel na síndrome pode desempeñar un ex nai aborto paciente do neno ou factores teratogênicos, que tivo lugar no inicio do embarazo. Ademais, a causa dun neno con síndrome pode moi ben ser a obesidade ou diabetes na nai.

Síndrome de herdanza

Síndrome de Goldenhar herdanza transmítese de forma autossômica dominante ou recesivo. É reorganizado nalgúns cromosomas. Ás veces, cando unha síndrome mutacións identificadas xene GSC. A mutación afecta tamén TCOF1 xene, que leva ao desenvolvemento da síndrome adicional Treacher-Collins.

diagnóstico da síndrome

Para diagnosticar a síndrome de Goldenhar aplica moitos procedementos. Un deles - o estudo da audición. El axuda a determinar o grao de xordeira no lado afectado. Debe facerse o máis rápido posible para que o neno posteriormente quedou atrás no desenvolvemento mental e fala.

Nun principio de nenos en idade son potenciais auditivos probado, resposta do cerebro e os tons modulados. Examine o neno durante o sono. Para nenos maiores para o diagnóstico da audiometría vocal audición se usa durante o xogo. Con esta síndrome xeralmente revela diferentes graos de perda auditiva. Diagnóstico da audición debe realizarse dúas veces ao ano durante sete anos.

Ademais da tomografía computerizada usado por riba das áreas temporais, que se realiza para nenos por riba de tres anos de idade. Un neno con síndrome de Goldenhar, a descrición anterior diversas patoloxías que aparece, debe pasar por médicos de exame permanentes:

• Cardiólogos;
• terapia da fala;
• xenética;
• cirurxián;
• ortopédica;
• patologistas de fala;
• oftalmólogo;
• neurólogo.

O tratamento da síndrome de Goldenhar

Debido á variedade de anomalías faciais e vertebrais, cando detectado síndrome de Goldenhar, o tratamento é multidisciplinar na natureza. É un multi-estadio e depende da cantidade de patoloxías. Se o caso é fácil, o neno está baixo a supervisión de tres anos, e, a continuación, comeza o tratamento ortodôntico e Cirurxía. Se o caso é unha enfermidade complexa (mandíbulas de defectos de fisura etc.), o circuíto de tratamento pasa a través da outra. En primeiro lugar, as operacións son executadas - un máximo de dous anos de idade. E só despois que realizan tratamento complexo.

Síndrome de Goldenhar (microssomia hemifacial) esixe sempre o tratamento cirúrxico. Neste caso, distinguir varias etapas:

• compresión-distracción osteogénese;
• TMJ artroplastia;
• osteotomia das maxilas superiores e inferiores;
• cirurxía plástica.

Para etapas ortodônticas tenden a impedir o desenvolvemento de varias asimetrías da mandíbula, a eliminación de mala oclusión, preparación dos dentes e músculos faciais para as operacións.

Síndrome de Goldenhar: o tratamento ortodôntico

O tratamento ortodôntico divídese en tres fases da mordida:

1. Milk.
2. Substituível.
3. Permanente.

A primeira fase é a máis importante. Na época dos seus pais relatada por primeira vez vicio, a súa gravidade e posibles riscos subseguintes eo desenvolvemento da enfermidade. Comunicar a hixiene oral necesaria e que o neno debe ser respectada. Se o bebé non recibiu tratamento oportuno inmediatamente, entón coa idade pode ser demostrado subdesenvolvemento dos ósos da cara. E vai progresar. co paso do tempo, unha mordida anormal pode chegar a ser cada vez máis destacado. Tragar e mastigar neno vai ser máis difícil. E, como resultado destas deficiencias - o trauma psicolóxico de pais e fillos.

No tratamento da primeira etapa son utilizados extraíbles de maxilas e tarxeta conxuntos elásticas. Este é o momento en que o principal obxectivo dos médicos - para familiarizarse o neno con dispositivos especiais para axudalos a adaptarse e acostumar a usalos. A asimetría non foi expresada orixinalmente, se estes dispositivos están alertando súa personaxe.

Segunda fase de tratamento

A principal tarefa - para eliminar a mala oclusión. Para corrixir formas irregulares e tamaños arcos dentoalveolares. O traballo continúa na prevención e eliminación dos vice mandíbulas e seu subdesenvolvemento. Para o tratamento aplicado tarxeta elástica rexistro. Estes dispositivos serven como soporte e apoio para as mandíbulas. Ademais, utilizar cadro non extraíble.

A terceira fase

Na terceira fase continúa todos os tratamentos anteriormente mencionados. Pero xa comezan a utilizar as teclas non extraíbles. Ao final do tratamento aplicado período de retención durante o cal pasa a consolidación conseguida primeiros resultados. Utilízanse retentores non rexistrable de arame de fixación palato superior e dentes. Para outros tales dispositivos xa visible.

Ao mesmo tempo, o neno recibe un grampo rexistrable, que se emprega só durante o sono. período de retención só termina cando o neno deixa de crecer. Durante este tempo, realizou investigacións periódicas. O neno está baixo a constante supervisión de médicos. Se é necesario, facer cirurxía plástica. Neno Rehabilitación só termina a 18 anos, é dicir, cando o corpo xa está completamente formado.