Que é a síndrome de Kalman? Síndrome de Kallman: sintomatoloxía, diagnóstico e tratamento de particular

"Quebrando" un único xene pode levar a enfermidades moi graves, a cura-los completamente imposible. Unha desas patoloxías é a síndrome de Kallman. Esta síndrome ocorre predominantemente en homes, aínda que os representantes do sexo feminino, por veces, atopalo tamén.

Descrición xeral da enfermidade

síndrome de Kallman - unha anormalidade xenética, que se transmite como un autossómica recessiva autossómica xene dominante e ligada ao cromosoma X.

trastornos enfermidade caracterizada do hipotálamo e na prostática. En que o primeiro factor de liberación de forma incorrecta produce. El, á súa vez, axuda a reducir a produción de gonadotrofinas na glándula prostática. O funcionamento normal das gónadas tórnase así imposible.

As causas do desenvolvemento da enfermidade

Síndrome de Kallman - unha enfermidade xenética que pode ser desencadeada por calquera cousa. A principal causa da enfermidade é a conexión errónea de células masculinas e femininas no momento da concepción. É dicir, nunha das células e conteñen un xene "roto", que dá unha alta probabilidade de novas manifestacións da enfermidade en nenos.

Por suposto, a deterioración da calidade xenética do núcleo pode ser afectada por factores externos. O principal deles é a situación ambiental. A exposición prolongada a axentes químicos poden causar varias mutacións. Síndrome de Kallman pode manifestarse de forma moi clara emitidos ou pequenos desvíos da norma.

sintomatoloxía da enfermidade

Representada pola enfermidade ten síntomas específicos, polo que é facilmente distinguíbel doutras patoloxías. Un paciente se atopa síndrome de Kallman, os síntomas poden incluír:

• puberdade incompleta. Ás veces é case completamente ausente. Por exemplo, homes indicou unha pequena cantidade de testicular - só 3 ml (normalmente debe ser de 12 ml).
• pigmentación Hyperplastic e débil do escroto.
• A hipoplasia acentuada do pene e da glándula da próstata.
• Distribución de tecido adiposo como unha muller.
• ausencia completa ou parcial das características sexuais secundarias. Por exemplo, os homes poden estar falta pelo no corpo.
• pasividade sexual.
• malformacións do sistema: fenda palatina, beizo leporino, ceo gótico.
• Incapacidade de entender cheiros. Así me gusta percepción permanece.

Estes síntomas poden ser expresados ou significativamente débil. Todo depende do grao de anormalidade no hipotálamo e da hipófise.

Características de diagnóstico

Síndrome de Kallman (fotos de pacientes sometidos a recursos especializados de temas médicos, mostran variacións claras na estrutura do corpo masculino) non é unha enfermidade moi común. Con todo, para tratar o seu diagnóstico debe ser unha atención especial. El prevé a posta en marcha de tales accións:

1. A verificación dos niveis básicos de hormonas no corpo: estradiol, testosterona, prolactina, hormona de crecemento. Proba lento e indicativo. Ela é realizada polo menos unha semana.
2. A investigación adicional axudará especialistas distinguir a síndrome de desenvolvemento sexual atraso constitucional.
3. Comprobe sensibilidade aos cheiros. Isto faise substancias moi simplemente, o paciente é dado (xabón, perfumes), cun forte aroma. Segundo a investigación conclúe: sentido normal de cheiro en seres humanos ou non.
4. US ril e testículo.
5. RM da prostática e no hipotálamo. Ademais, durante o tomógrafo exame é necesario prestar atención a calquera tumores na cabeza que poden causar a aparición dos síntomas descritos anteriormente.
6. A obtención dunha historia familiar. Dende a patoloxía presentada é herdada, a obtención de información sobre casos da enfermidade na familia do paciente fará posible para entregar un diagnóstico máis preciso.

Características do tratamento

Sempre que a enfermidade é xenética, a continuación, se librar del non será posible. Con todo, o tratamento debe ser levado a cabo. Inmediatamente despois do diagnóstico, o paciente é administrada testosterona. O procedemento está feito en poucos meses.

Debido a tales profesionais de terapia pode conseguir unha mellora no estado xeral do paciente de saúde, aumentar o desexo sexual. Ademais, verilizatsiya alcanzar. Despois diso, os médicos seguir terapia, co obxectivo de dar a posibilidade de xeración de esperma maduro. Neste caso, non se aplicaba testosterona e gonadotrofinas.

Teña en conta que, se un home foi diagnosticado con "síndrome de Kalman", o tratamento debe conducir a vida. Ela ha contribuír ao mantemento das características sexuais secundarias ea restauración dunha vida relativamente normal. Con todo, se un paciente con este diagnóstico terá coraxe de ter fillos, eles deben sempre consultar un xenética. O risco de ter un neno con unha patoloxía similar permanece moi elevada. No resto - con algo de síntomas e tratamento axeitado - o paciente pode levar unha vida moi normal.

En relación á prevención, practicamente non existe. Por suposto, é desexable evitar os factores que poden levar ao xene de "pausa". Manteña-se saudable!