O que causa enfermidades xenéticas

enfermidades xenéticas inclúen un gran grupo de enfermidades que xorden a partir de cambios na estrutura do xene. Imos descubrir cales son as causas destas patoloxías.

Xene de enfermidades humanas son na súa maioría causadas por mutacións nos xenes estruturais, que realizan a súa función a través da síntese de polipéptidos, noutras palabras - as proteínas. Calquera mutación do xene implica cambios na estrutura ou a cantidade de proteína.

Tales enfermidades comezar co efecto primario do alelo mutante. Se un intento de describir esquemáticamente mutacións no xene da persoa, haberá inicialmente ser un alelo mutante, que flúe cara ao produto principal modificado, resultando nunha célula pasa unha cadea de procesos bioquímicos, obtendo que conduce a alteracións dos órganos e tecidos, e, a continuación, todo o organismo.

Considerando a enfermidade xenética a nivel molecular, estas variantes poden ser identificadas:

- produción dunha cantidade en exceso do produto do xene,

- a síntese dunha proteína anormal

- a falta de produción,

- así como a produción de unha cantidade reducida de produto primario.

enfermidade xenética non remata a nivel molecular. A súa patoxénese segue a desenvolver a nivel celular. A este respecto debe notarse que o punto de aplicación do xene modificado de varias doenzas poden ambos corpos en estruturas celulares xerais, e separadas, como membranas, peroxissomas, lisossomas, mitocdrias.

Unha característica importante de anormalidades xenéticas é que as súas manifestacións clínicas, así como o tipo e gravidade de desenvolvemento determínase ao nivel do genótipo do organismo, as condicións ambientais, a idade do paciente, e semellantes.

Unha característica da heteroxeneidade xenética é patoloxías. Isto suxire que a expresión fenotípica da enfermidade pode ser debido a diferentes mutacións que se producen dentro dun único xene ou xenes diferentes. Isto foi establecido por primeira vez en 1934 polo investigador de renome no campo da xenética S.N.Davidenkovym.

En canto a formas monogénicas de anormalidades xenéticas, segundo as leis de Mendel, son herdadas. Pola súa banda, as formas de monogénicas poden ser divididos por tipo de herdanza, en particular autossómica recessiva autossómica dominante, e axustado co Y ou X-cromosomas.

Todas as enfermidades xenéticas poden clasificarse por un certo número de atributos, eo maior grupo, neste caso, será enfermidades metabólicas hereditarias. Case todos eles pertencen a unha forma autossômica recesiva. A causa destas condicións patológicas, é a falta dunha encima específica, que é responsable da síntese de aminoácidos. Estas inclúen enfermidades como a fenilcetonúria, albinismo ollo-cutánea e homogentisuria.

O segundo grupo de enfermidades xenéticas asociadas a desordes metabólicas. enfermidade de glicóxeno, galactosemia - son exemplos pertencentes a este grupo.

Seguido de enfermidades que están directamente relacionadas co metabolismo lipídico - nomeadamente a enfermidade de Gaucher, enfermidade de Niemann-Pick e outros semellantes.

enfermidade xenética en humanos, alén dos xa mencionados, son clasificados

- enfermidades hereditarias do metabolismo de Pirimidina e purina,

- patoloxías asociadas con trastornos do tecido conxuntivo,

- disturbios hereditarios de proteínas circulantes,

- enfermidades que afectan directamente os trastornos do metabolismo en eritrócitos,

- Cambio de metais hereditaria patoloxía,

- e síndromes que causan procesos de mala absorción no sistema dixestivo.

Ademais do anterior engadimos que o establecemento da natureza hereditaria da enfermidade baséase no método clínico e xenealóxica.