Síndrome de Pearson: síntomas e tratamento

Síndrome de Pearson - esta é unha enfermidade xenética moi rara que se manifesta na infancia, e na maioría dos casos leva a unha morte temperá.

Historia do descubrimento

Outro nome para a síndrome de Pearson - un conxénita anemia sideroblástica con insuficiencia pancreática exócrina. A enfermidade é nomeado despois o científico que describiu por primeira vez en 1979 - N. A. Pirsona. O síndrome foi recoñecida a través de longa observación de catro fillos con síntomas similares: eles observaron anemia sideroblastic, que non é sensible ó tratamento estándar, a falta da función exócrina do páncreas ea patoloxía de células de medula ósea.

En principio, os nenos poñer un diagnóstico diferente - Síndrome Shvahmana (hipoplasia conxénita do páncreas). Pero despois de examinar o sangue e medula ósea son obvias diferenzas foron atopadas, o que deu ocasión para destacar a síndrome de Pearson como unha categoría separada.

As causas da enfermidade

A investigación sobre as causas da enfermidade levou uns dez anos. Médicos xenetistas foron capaces de atopar un defecto xenético que leva á división e duplicación do ADN mitocondrial.

Aínda que a enfermidade é xenética, xeralmente mutación aparece espontaneamente, eo bebé paciente nace para un país perfectamente saudables. Ás veces hai unha relación entre a presenza de enfermidade ocular na nai e para o desenvolvemento da síndrome de Pearson no seu fillo.

defectos de ADN pode ser revelada na medula ósea, páncreas atsinotsitah, así como órganos que non son o obxectivo principal da enfermidade - ril, do músculo do corazón, os hepatócitos. Por outra banda, algúns pacientes en presenza típico cadro clínico e de laboratorio e falla para rexistrar os cambios no ADN mitocondrial.

Os nenos enfermos van acumulación de ferro no fígado, esclerose glomerular, formación de quistes renais. Nalgúns casos, está a desenvolver fibrose do miocardio, o que leva á insuficiencia cardíaca.

O páncreas segrega cantidade insuficiente de lipase, amilase e bicarbonato en todos os pacientes con enfermidade de Pearson. Síndrome de atrofia manifestado tecido glandular eo seu fibrose posterior.

métodos de diagnóstico

Co diagnóstico de confianza só pode xenética médicos tras examinar o ADN mitocondrial. O importante papel desempeñado pola análise habitual de sangue periférico: identificar macrocytic grave anemia, neutropenia e trombocitopenia. Notable é a ausencia do efecto do tratamento da anemia "cianocobalamina" e preparados de ferro.

Debido á punção de medula ósea pode ver a diminución do número total de células, a presenza de vacúolos na aparición de eritroblastos e sideroblastos en anel.

síntomas da enfermidade

Desde os primeiros días de vida do neno é sospeita de síndrome de Pearson. Os síntomas da enfermidade de estrea en lactantes en forma de anemia perniciosa ea diabetes dependente de insulina. Observado pel pálida, somnolencia, letargo, diarrea, vómitos recorrentes, o neno non está gañando peso. A comida apenas se absorbe, caracterizado por esteatorreia. Hai síntomas de diabetes, aumento dos niveis de glicosa no sangue, e hai unha tendencia a acidose. Quizais o desenvolvemento hepática, renal e insuficiencia cardíaca.

Por veces, en adición á anemia, pancitopenia ocorre (déficit non só eritrócitos, pero tamén os leucocitos e plaquetas), o que pode ter unha tendencia para o sangrado e infeccións da parte de fixación.

Tratamento e prognóstico

Desafortunadamente, os médicos non saben como gañar a síndrome de Pearson. Tratamento de non-específica e ofrece só resultados a curto prazo.

A anemia non é passível de terapia estándar, e requiren transfusións sanguíneas frecuentes. Para mellorar as funcións establecidas pancreáticas encimas de recepción, e para a corrección de anomalías metabólicas - terapia de infusión. En casos raros, un transplante de medula ósea.

Síndrome de Pearson ten un prognóstico malo: os nenos quedan atrás no desenvolvemento físico, a maioría morre antes de dous anos. En casos raros, os pacientes están vivindo máis tempo grazas á terapia de mantemento eficaz, pero máis tarde na enfermidade vida leva a característica atrofia muscular da síndrome de Kearns-Sayre.

A gravidade da enfermidade depende en gran parte do grao das lesións do ADN.