As mutacións xenéticas asociadas a cambios no número e estrutura de cromosomas

Esperando o nacemento dun neno - o mellor momento para os pais, pero tamén o peor. Moitos están preocupados que o bebé pode nacer con algunha discapacidade física ou deficiencia mental.

A ciencia non estar parado, é posible comprobar o pequeno bebé en xestación para a presenza de anomalías no desenvolvemento. Case todos estes probas poden amosar que todo ok co neno.

Por que os mesmos pais poden nacer nenos completamente diferentes - neno saudable e un neno con unha discapacidade? E establecer xenes. No nacemento do bebé ou neno inmaturo cunha discapacidade física afectar mutacións xenéticas asociadas con cambios na estrutura de ADN. Falaremos máis sobre iso. Imos ver como isto ocorre, algunhas mutacións xenéticas son, e as súas causas.

¿Que é unha mutación?

Mutación - un cambio nas células fisiolóxicas e biolóxicas da estrutura de ADN. A razón pode ser a exposición (durante o embarazo non pode sacar fotos do raio-X, por lesións e fracturas), raios ultravioleta (exposición a longo sol durante o embarazo, ou estar no cuarto coas lámpadas ultravioletas incluídos). Ademais, estas mutacións poden ser pasadas e herdadas dos nosos devanceiros. Todos eles son divididos en tipos.

As mutacións xenéticas con cambios na estrutura dos cromosomas ou número de

mutación cromosómica - unha mutación no que a estrutura eo número de cromosomas modificado. rexións cromosómicas pode caer ou dobre, movido para a zona de non homóloga, á súa vez desde a norma para a cento oitenta grados.

As causas de tal mutación - unha violación baixo krossengovere.

mutacións xenéticas están asociadas a unha modificación da estrutura dos cromosomas ou a súa cantidade, son a causa de enfermidades graves e enfermidades no bebé. Estas enfermidades son incurables.

Tipos de mutacións cromosómicas

Só dous tipos de grandes mutacións cromosómicas diferentes: número e estrutural. Aneuploidia - é o número de tipos de cromosomas, é dicir, cando as mutacións do xene están asociadas cun cambio no número de cromosomas. É a aparición de máis e máis do último, a perda de calquera deles.

As mutacións xenéticas asociadas con cambios na estrutura, no caso onde a ruptura do cromosoma, e subsecuentemente reunidas, quebrando a configuración normal.

Tipos de cromosoma número

Polo número de mutacións no cromosoma Compartir Aneuploidia, especies ou sexa. Considero o principal, descubrir a diferenza.

• trisomía

Trisomía - é a aparición no cariótipo de un cromosoma extra. O fenómeno máis común - é a aparición do vixésimo primeiro cromosoma. Fai-se a causa da síndrome de Down, ou, como eles chaman a enfermidade - trisomía do vixésimo primeiro cromosoma.

Síndrome de Patau é detectado polo XIII e XVIII no cromosoma diagnosticada síndrome de Edwards. É todo trisomía autossômica. Outras trissomias non son viables, morren no útero, e é perdida cando o aborto espontáneo. Aqueles individuos que teñen cromosomas adicionais sexuais (X, Y), - sostibles. A manifestación clínica destas mutacións é moi baixa.

As mutacións xenéticas asociadas a cambios nos números ocorrer por razóns específicas. Trisomía máis probables de ocorrer cando a diverxencia dos cromosomas homólogos en Anafase (meiose 1). O resultado desta diverxencia é que ambos os cromosomas caer só nunha das dúas células fillas, ea segunda está baleira.

Menos frecuentemente, pode non disjunção de cromosomas. Este fenómeno é chamado dunha violación da discrepancia entre cromátidas irmás. Ocorre na meiose 2. Este é o caso cando dous cromosomas idénticos asentar nun gameta, causando cigoto trisomic. Disjunção ocorre nas fases iniciais do proceso de esmagamento ovo que foi fecundado. Así, un clon de células mutantes que poden cubrir unha parte maior ou menor do tecido. Ás veces, ela se manifesta clinicamente.

Moitos dos vinte e un cromosoma está asociada á idade da muller embarazada, pero este factor até hoxe non ten ningunha evidencia clara. Razóns para non diverxen cromosoma, permanecen descoñecidos.

• monosomy

Monossomia chamado a falta de calquera dos autossomos. Se isto acontecer, entón na maioría dos casos, é imposible dar froitos, nacementos prematuros ocorren nos estadios iniciais. Excepción - monosomy debido ao vixésimo primeiro cromosoma. A razón pola que hai unha monossomia pode facer-se non disjunção dos cromosomas, ea perda dos cromosomas durante anaphase seu camiño cara á gaiola.

Por monossomia cromosomas sexuais resulta nun feto en que o cariótipo XO. A manifestación clínica do cariótipo - Síndrome de Turner. Oitenta por cento dos casos a partir dunha monossomia cen aparencia do cromosoma X é debido á violación de pai meiose bebé. Isto é debido ao cromosomas Y nondisjunction X e. Basicamente, o froito do cariótipo XO é morto no útero.

Segundo a trisomía cromosomas sexuais divídese en tres tipos: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. A síndrome de Klinefelter é trisomía 47 XXY. Con tal posibilidade cariótipo de ter un fillo dividida medio a medio. A causa desta síndrome pode ser un non disjunção de cromosomas X, ou X e Y non disjunção espermatogênese. Os segundo e terceiro cariótipo só pode ocorrer nunha das miles de mulleres embarazadas, que practicamente non teñen lugar na maioría dos casos, os expertos atoparon por casualidade.

• polyploidy

A mutacións no xene asociado cos cambios no conxunto haplde de cromosomas. Estes kits poden triplicou e quádruplos. Triplóides ter máis comunmente diagnosticado só cando había un aborto espontáneo. Houbo varios casos en que a nai conseguiu facer un bebé, pero todos eles morreron antes de alcanzar a idade e mes. Mecanismos de mutacións xenéticas en caso triplodii causar e completa dispersión de non disjunção de conxuntos de cromosomas utilización de células germinais do sexo masculino ou feminino. Ademais, o mecanismo pode servir un dobre a fertilización do óvulo. Neste caso, non é a dexeneración da placenta. Este renacemento chámase embarazo molar. Normalmente, estas modificacións levan ao desenvolvemento do bebé mental e fisiolóxica disturbios, o aborto.

Cales mutacións xenéticas están asociadas con unha modificación da estrutura dos cromosomas

Os cambios estruturais son unha consecuencia de rotura cromossómico (fractura) cromosoma. Como un resultado destes cromosomas están ligados, rompendo o seu aspecto anterior. Estas modificacións poden ser desequilibrada e equilibrada. Equilibrada non teñen exceso ou escaseza de material, con todo, non son visibles. Poden ocorrer só nos casos en que o local destrución do cromosoma era un xene que é funcionalmente importante. Nun conxunto equilibrado de gametos pode aparecer desequilibrado. A consecuencia desta fertilización gameta pode causar a aparición dun feto cun conxunto cromosoma desequilibrado. Con este conxunto o feto plantexa unha serie de malformacións aparecen patoloxías graves.

Tipo de modificacións estruturais

As mutacións xenéticas ocorrer ao nivel de formación de gametos. Para evitar que este proceso non pode, nin non pode certamente saben que tales mutacións poden ocorrer. modificacións estruturais teñen varios tipos.

• eliminacións

Este cambio débese á perda de parte do cromosoma. Xa que esta diferenza faise máis curto do cromosoma, ea súa parte cortada é perdido na división celular adicional. supresións intersticiais - este é o caso cando un cromosoma é quebrada en varios lugares. Estes cromosomas son tipicamente producir feto non viable. Pero hai casos en que os nenos sobreviviron, pero eles teñen por mor deste conxunto de cromosomas era Síndrome de Wolf-Hirschhorn, "o berro de gato."

• duplicación

Estas mutacións no xene ocorrer ao nivel da organización do ADN dobre. Basicamente duplicación non pode ser a causa de tales anomalías que provocan borrados.

• transparencia

A translocao ocorre debido á transferencia do material xenético dun cromosoma dunha outra. Se hai unha rotura en varios cromosomas e intercambian segmentos, torna-se unha causa de transparencia retsiproktnoy. O cariótipo desta transparencia ten só corenta e seis cromosomas. O mesmo transparencia só revelou por unha análise detallada e estudo de cromosomas.

Alteracións na secuencia de nucleótidos

As mutacións xenéticas asociadas a un cambio na secuencia de nucleótidos, cando expreso nunha modificación da estrutura dalgunhas seccións de ADN. Por tales efectos de mutación son divididos en dous tipos - sen un cambio de marco e cambio. Para saber exactamente o que fai que os cambios de ADN, é necesario considerar cada tipo separado.

Cadro mutación quenda, sen

Estas mutacións xenéticas asociadas coa modificación e substitución de pares de bases na estrutura do ADN. Se tales substitucións non perder a lonxitude do ADN, pero pode ser perdido ea substitución de aminoácidos. Existe unha posibilidade de que a estrutura da proteína é mantida, que vai servir como a dexeneración do código xenético. Considero os detalles de ambas opcións: a substitución e sen substitucións de aminoácidos.

A mutación por substitución de aminoácidos

A substitución dun residuo de aminoácido no polipéptido denominadas mutacións missense. Na molécula de hemoglobina existen catro cadeas humanas - dous "e" (que está situado no cromosoma XVI), e dous "B" (que codifican no cromosoma XI). Se "b" - dun intervalo normal, e non hai un centenar de corenta e sexto residuos de aminoácidos na súa estrutura, ea sexta é un glutámico, a hemoglobina é normal. Neste caso, o ácido glutámico, para ser codificado GAA tripleto. Se, debido a mutacións GAA GTA substituído, no canto de ácido glutámico na molécula de hemoglobina valina formada. Así, en vez de hemoglobina normal HBA aparece HBS hemoglobina. Así, a substitución dun aminoácido, e un único nucleótido causará grave enfermidade grave - a anemia falciforme.

A enfermidade maniféstase polo feito das células vermellas do sangue teñen a forma dunha fouce. Como tal, non son capaces de proporcionar axeitadamente o osíxeno. A nivel celular son homozigotos fórmula HBS / HBS, que leva á morte dun neno na primeira infancia. A fórmula HBA / HBS, as células vermellas do sangue teñen unha forma débil de cambio. Esta lixeiro cambio é unha calidade útil - resistencia á malaria. Nos países onde existe o risco de contraer malaria é a mesma que no frío de Siberia, este cambio ten unha calidade útil.

A mutación de aminoácidos sen substitución

substitucións de nucleótidos sen cambio de aminoácidos chamados seymsens mutacións. A rexión de ADN que codifica para o "B" - circuito será substituído nun GAA, GAG, axiña, debido ao feito do código xenético será en exceso, substitucións de ácido glutámico pode non ocorrer. estrutura da cadea non cambia, os eritrócitos non será modificacións.

mutación frameshift

Estas mutacións xenéticas asociadas cun cambio na lonxitude do ADN. A lonxitude pode ser menor ou maior, dependendo da perda ou adición de pares de nucleótidos. Así, a estrutura totalmente toda a proteína é alterada.

supresión intragénica pode ocorrer. Este fenómeno ocorre cando hai un lugar dúas mutacións que compensan un ao outro. Este é o tempo de unirse pares de nucleótidos tras un perdeuse, e viceversa.

mutacións nonsense

Este é un grupo especial de mutacións. É raro, no caso dela, hai a aparición de códons de parada. Isto pode ocorrer tanto na perda de pares de bases, e na súa adhesión. Cando hai códons de parada, a síntese polipeptídeos totalmente paradas. Así, poden formar un alelo nulo. Non corresponde a calquera das proteínas.

Hai unha cousa como a supresión Intergênico. Esta é un fenómeno no que a mutación dun xene suprime as mutacións no outro.

se os cambios son detectados durante o embarazo?

As mutacións xenéticas asociadas a cambios no número de cromosomas na maioría dos casos pode ser determinada. Para saber se os defectos de nacemento no desenvolvemento e patoloxía, nas primeiras semanas de embarazo (de dez a 13 semanas) seguimento prescrito. Esta é unha serie de investigacións sinxelas: un preto de mostras de sangue de ultrasóns dedo e vea. No ultrasóns fetal tratado segundo os parámetros de todas as extremidades, nariz e cabeza. Estes parámetros están nun forte non conformidade indican que o bebé ten defectos de desenvolvemento. Para confirmar ou negar o diagnóstico a partir dos resultados dun exame de sangue.

Ademais, baixo estreita supervisión de médicos son futuras nais, bebés, que poden ter unha mutación no nivel xenético, que son herdadas. Isto é, aquelas mulleres, parentes dos cales eran casos dun neno con discapacidade mental ou física, identificou a síndrome de Down, de Patau e outras enfermidades xenéticas.