A síndrome de Waardenburg: signos, causas, tipo de herdanza

Un dos grupos de enfermidades son patoloxías conxénitas. Na maioría dos casos, é imposible impedilo. Sobre tales condicións recoñécense despois do nacemento do bebé. As enfermidades xenéticas caracterízanse por diversas manifestacións. Na maioría dos casos, estes son órganos internos e anomalías externas. Unha das patoloxías conxénitas é a síndrome de Waardenburg. Ten características características que o distinguen doutros defectos xenéticos. Estes inclúen: insuficiencia auditiva, diferente cor de ollos, aparencia específica de pacientes. Para diagnosticar esta enfermidade require unha enquisa de varios especialistas.

Cal é a síndrome de Waardenburg?

Esta enfermidade non se aplica a raros defectos xenéticos. En media, a incidencia de patoloxía é de 1 a 4,000 recién nacidos. A síndrome de Waardenburg pódese sospeitar xa a unha temprana idade, xa que as súas principais manifestacións son o sorprendente aspecto inusual do bebé e da perda auditiva. A enfermidade foi descrita a mediados do século XX. Inaugurado este oftalmólogo xenético de Francia en Vaardenburg. Estudou un grupo de nenos que tiñan características como o perfil grego, a cor de ollos brillantes (nalgúns casos, diferentes) e a xordeira. Ademais, a síndrome ten moitas outras manifestacións, cuxa combinación pode diferir.

A enfermidade é diagnosticada en nenos e nenas. A incidencia da enfermidade non está relacionada co xénero ea nacionalidade. O risco de desenvolver esta patoloxía aumenta bruscamente se existe unha anomalía xenética nun dos membros da familia. Actualmente, hai varias variedades da síndrome de Waardenburg. A clasificación baséase nos cambios xenéticos.

Causas do desenvolvemento da patoloxía

Unha das enfermidades conxénitas descubertas recentemente é a síndrome de Waardenburg. O tipo de herdanza desta condición patológica é autosómica dominante. Isto implica un alto risco de transferencia de xenes defectuosos de pais a fillos. A probabilidade de herdar a enfermidade é do 50%. A causa do desenvolvemento da enfermidade son mutacións nalgúns xenes. Un deles é responsable da formación de melanocitos - células pigmentarias. As mutacións deste xene causan cor inusual de ollos e heterocromia (diferente cor dos iris).

Ás veces, a enfermidade non está asociada á herdanza cargada. Nestes casos, non se pode dicir por que motivo se produciron alteracións xenéticas. Sábese que ocorren durante o período de desenvolvemento intrauterino. Os factores de risco inclúen patoloxías infecciosas que ocorren durante o embarazo. Ademais, a causa pode ser efectos estresantes, intoxicación por drogas, malos hábitos, etc.

Variedades de estado patolóxico

Hai 4 tipos da síndrome de Waardenburg. Clasificáronse segundo o tipo de herdanza e a natureza das alteracións xenéticas. Na maioría das veces, ocorre o primeiro tipo de patoloxía. Caracterízase por unha mutación do xene MITF e PAX3, situado no segundo cromosoma. O tipo de herdanza é autosómica dominante. O xene PAX3 é responsable da produción do factor de transcrición, que á súa vez controla a migración das células da crista neuronal.

O segundo tipo de síndrome de Waardenburg é observado no 20-25% dos casos. Os xenes patolóxicos están localizados no cromosoma 3 e 8. O primeiro - está implicado na formación de células pigmentarias. O segundo é responsable da codificación de factores que activan a transcrición das proteínas.

No terceiro tipo de enfermidade existe unha violación do xene PAX3. Este tipo de patoloxía distínguese pola gravidade do fluxo. A diferenza do primeiro tipo, o xene mutado non está no estado hetero-, senón no estado homocigótico. Ás veces hai mutacións absurdas.

O cuarto tipo de enfermidade caracterízase por herdanza autosómica recesiva. O risco de transmisión da patoloxía é do 25%. O xene defectuoso está localizado no cromosoma 13. Está implicado na formación da proteína B-endothelina.

A síndrome de Waardenburg: síntomas da enfermidade

Hai grandes e pequenos criterios de patoloxía. Os primeiros atopáronse na maioría dos casos. Estes inclúen:

1. Heterochromy. As persoas con diferentes ollos compoñen ao redor do 1% da poboación total da Terra. A heterocromia non sempre está asociada a unha síndrome patolóxica.
2. Desprazamento do ángulo interno do ollo. Este fenómeno chámase "televisión".
3. Cor azul brillante do iris.
4. Tendo un parche de pelo gris.
5. Ponte ampla do nariz.
6. Discapacidade auditiva pronunciada, nalgúns casos - xordeira.
7. Pequenas proporcións da parte central do cráneo facial.
8. Combinación destes síntomas coa enfermidade de Hirschsprung. Esta patoloxía caracterízase por unha violación da inervación do tracto intestinal.

Os pequenos síntomas poden incluír varios síntomas. Entre eles: contracturas de dedos, división da columna vertebral, síndactilia, cambios na pel (a presenza dun gran número de moles, leucodermia). A miúdo hai hipoplasia das ás do nariz e unha disminución nos arcos superciliares. Esta configuración cara está referida como o "perfil grego". Algúns pacientes teñen defectos tales como "boca de lobo" ou "beizo de lebre".

Diagnóstico da anomalía conxénita

As persoas con diferentes cores dos ollos son raras, pero este síntoma non sempre indica unha patoloxía xenética. Se semellante síntoma combínase coa sordera e os trazos característicos da aparencia, é probable que a presenza da síndrome de Waardenburg sexa probable. Para confirmar o diagnóstico, son necesarias consultas especializadas. Exame obrigatorio otorrinolaringólogo, oftalmólogo, dermatólogo. É importante coñecer a anamnesis hereditaria. O exame xenético realízase para confirmar o diagnóstico. Despois diso, determínase se existe unha síndrome de Waardenburg. O nivel de intelixencia en pacientes é normal. Isto difire esta enfermidade de moitas outras patoloxías hereditarias.

Tratamento da síndrome de Waardenburg

Do mesmo xeito que con outras enfermidades cromosómicas, non existe un tratamento etiotrópico para a síndrome de Waardenburg. As accións dos médicos están destinadas a eliminar os síntomas da patoloxía. A implantación do aparello coclear realízase para evitar a xordeira. Se a patoloxía combínase coa enfermidade de Hirschsprung, é necesaria unha cirurxía no intestino. Nalgúns casos, prescríbese a fisioterapia. Ás veces, a cirurxía plástica na cara.

Prevención da síndrome xenética

A probabilidade de que a síndrome de Waardenburg se desenvolva nun neno cunha enfermidade dun dos pais é moi alta. Polo tanto, durante o embarazo, lévase a cabo o exame xenético do feto. É necesario en caso de herdanza cargada.

Se non se observase tal enfermidade en familiares, impida que o desenvolvemento da patoloxía non poida. Para evitar trastornos xenéticos, recoméndase evitar tensións e outros factores que teñan un efecto teratogénico. O pronóstico para a vida nesta patoloxía é favorable.