A selección neonatal ea súa importancia para a detección precoz de enfermidades hereditarias

O tempo desde o nacemento ata 28 días de vida - o período neonatal. É dividido en precoz e tardía. O período inicial dura ata 8 días despois do nacemento. Este tempo é caracterizado polo paso de respostas adaptativas activas para condicións fóra do corpo da nai. Entón, cambiando radicalmente o tipo de alimentación, respiración e circulación. En reaccións adaptativas neonatais posteriores proceder.

Dadas as mudanzas significativas no corpo do recentemente nado, está suxeito a observación coidadosa no primeiro mes de vida. Neste momento, a selección neonatal é conducida - un conxunto de levantamentos obrigatorias, que son realizados co obxectivo de detección precoz de enfermidades conxénitas e hereditarias.

Cada recén nacido tirar unha pinga de sangue do talón nun formulario especial, que é enviado para os centros médicos e xenéticos para estudos libres. Se detectou no marcador sangue dunha determinada enfermidade, o neno é enviado consulta a un xenetista, que nomea os repetidos probas e tratamento adecuado en caso de confirmación do diagnóstico.

A selección neonatal é moi importante, xa que axuda a detectar oportuna violacións graves no corpo de nenos recén nacidos e realizar medidas terapéuticas en tempo hábil.

Con este exame pode detectar:

• hipotireoidismo conxénito - son as patoloxías máis frecuentes. Enfermidade ocorre contra o Pano de fondo dunha falta de desenvolvemento da glándula da tiroide, así como a ausencia ou deficiencia de hormona estimulante da tiroide prostática. Ademais, as irregularidades nos anticorpos antitireóide da tiroide e determinou algunhas drogas que poden circular en sangue da nai durante o embarazo. Se o tempo non detectar esta patoloxía en nenos desenvolven graves danos cerebrais e retardo mental. Os síntomas de hipotiroidismo conxénito si "vaga" - ictericia, hipotermia, falta de apetito e dificultade de succión de mama, a presenza de hernia umbilical e rouca choro, pel seca, lingua grande, grandes articulacións do cráneo. Este cadro clínico é inespecífico, por tanto, o dereito de establecer o diagnóstico é difícil. E que a selección neonatal permite diagnosticar en tempo hábil,

• fenilcetonúria, o cal é erros innatos do metabolismo de aminoácidos, cando perturbada a formación tirosina, o que leva a atraso mental. detección atempada desta patoloxía permite asignar unha dieta especial e previr complicacións graves;

• hiperplasia adrenal conxénita - manifestou hiperplasia adrenal conxénita;

• galactosemia - unha anormalidade enzimática hereditaria na que o intercambio está roto e non hai unha clínica galactosa pesado na segunda semana da enfermidade - fatiga, vómitos, danos no fígado e no desenvolvemento de catarata bilateral. A selección neonatal axuda a detectar a enfermidade e prescribir un leite de substitución dieta para produtos de soia, que axuda a normalizar a condición do neno;

• fibrose cística.

A observación coidadosa do recén nacido tamén axudar a diagnosticar a sepse neonatal, o que leva á quebra de múltiples órganos e morte en nenos en ausencia de tratamento, e patoloxía auditiva.