A fibrose cística é un neno: signos, síntomas, tratamento

Unha das enfermidades máis comúns que son herdados é a fibrose cística. O neno producido por Secret patóxeno que leva á ruptura do tubo dixestivo, sistema respiratorio. Características, a enfermidade é unha enfermidade crónica e moitas veces se manifesta, se ambos os pais teñen un xene defectuoso particular. Un sitio con unha mutación en só un dos pais, os nenos non van herdar a enfermidade. Normalmente, fibrose cística é diagnosticada o primeiro ano de vida (ou incluso no útero).

A historia da enfermidade

A fibrose cística en nenos desenvolve debido á rotura da estrutura do cromosoma 7 (ombreiro). Neste caso, o moco no corpo faise máis viscoso. Sábese que o segredo deste tipo son cubertos por case todos os órganos internos. Debido a esta superficie é humedecida eles, e estean separados, exceso de moco a limpa. Pero se ocorrer de falla, a secreción viscosa estagna acumula. Nun tal ambiente, e microorganismos patóxenos multiplican, levando á infección permanente. afectado posteriormente órganos do sistema dixestivo, o organismo sofre de falta de osíxeno. Por primeira vez que o neno ten fibrose cística foi descrita en 1938 por D. Anderson. Ata entón, un gran número de nenos morren de pneumonía e outras enfermidades que son causadas pola fibrose cística. Máis información sobre a enfermidade xurdiu a finais do século XX. Case todos os habitantes XX do noso planeta - o transportista de mutación do xene da fibrose cística. Este defecto non está relacionada con malos hábitos dos pais durante o deseño, coa toma de drogas. Tamén na súa presenza non afecta a situación ecolóxica desfavorable. Eles sofren da mesma nenas e nenos.

forma de fibrosis quística

A enfermidade pode ter tres formas básicas.

• O primeiro - pulmón. Ocorre en preto de 15-20% do número de todos os casos. Caracterizado polo feito dos bronquios facer entupidos con moco espeso. Despois dalgún tempo, son capaces de completamente obstruída. O segredo para facer un excelente terreo fértil para as bacterias e xermes. Co paso do tempo, o tecido pulmonar selado, facer-se difícil. Cistos aparecer. Máis traballo é pulmonar única deteriora. Un pode morrer por asfixia.
• A fibrose cística, un neno pode ter, ea forma intestinal. Neste interrompeu o sistema dixestivo, a comida é mal dixerida. Esta condición fai que o desenvolvemento de diabetes, úlcera péptica, cirrose hepática e así por diante. N. Se pode atopar en 5% dos casos.
• A forma máis común - mesturado. É diagnosticado en 75% dos pacientes con esta enfermidade xenética.
• Moi raros (aproximadamente 1%) ocorre, ea forma atípica.

A fibrose cística dos pulmóns en nenos

Esta forma da enfermidade é moitas veces chamada o respiratorio. Normalmente, os síntomas se manifestan no recentemente nado inmediatamente. A fibrose cística dos pulmóns en nenos ten síntomas tales tose, debilidade xeral, pel pálida. Co paso do tempo, tose aumentada, que é acompañada pola liberación dun moco espeso. procesos de transferencia de gas rotos. Pode engrosar as puntas dos dedos. Moitas veces os nenos con fibrose cística, e sufrindo de pneumonía, que ocorre en un moi grave. tecido respiratorio afectada inflamación purulenta. Pneumonía se fai crónica. Quizais a proliferación de tecido conxuntivo nos pulmóns. Co paso do tempo, hai casos a aparición de "corazón pulmonar".

Pulmonares síntomas de fibrosis quística en nenos e adultos é semellante: zemlyanistogo cor da pel, o peito fica bochkopodobnuyu moldear dedos deformados. Ademais, hai falta de aire mesmo en repouso. Debido á redución do apetito e peso reducido do paciente. Con todo, os síntomas poden aparecer moito máis tarde. É dicir - unha forma máis favorable para o paciente.

Fase Cystic fibrosis fluxo pulmonar

Existen varias etapas do curso da enfermidade.

1. A primeira fase caracterízase pola aparición de tose, xeralmente seco e sen expectoración. e falta de aire poden ocorrer nalgúns casos. Unha característica especial desta etapa é que pode durar ata poucos anos (ata 10).
2. A segunda fase - é a aparición de bronquite en forma crónica, o cambio nas bridas. Aparecer tose distribución. Este grao de enfermidade tamén dura moito tempo - ata 15 anos.
3. Na terceira etapa complicacións desenvolver. tecido pulmonar condensado, aparecerá cistos. Neste contexto, é sufrimento e do corazón. A duración do período de enfermidade - 3-5 anos.
4. A cuarta fase (duns meses) caracterízase por unha derrota moi pesado do sistema respiratorio, do corazón. O resultado é xeralmente moi grave.

Os síntomas de fibrosis quística intestinal

Esta forma da enfermidade caracterízase por un fallo no sistema dixestivo. fibrose cística intestinal en un neno manifesta-se moi claramente no período de desmamados. Neste caso, hai unha mala absorción de graxas, proteínas (hidratos de carbono son digeridos lixeiramente mellor). Debido ao desenvolvemento de procesos de descomposición no intestino fórmanse compostos tóxicos, incha o estómago. Un número significativo de movementos intestinais aumenta. Se diagnosticado con "fibrose cística" (forma entérica) en nenos tamén poden sufrir prolapso rectal. Moitas veces os pacientes se queixa de boca seca. Utrudnyaetsya recibir alimento seco. Coa progresión da enfermidade é reducido de peso corporal.

A enfermidade caracterízase tamén polyhypovitaminosis xa que debido problemas de dixestión corpo carece de vitaminas practicamente todos os grupos. Como regra xeral, os músculos perden o ton, a pel está menos elástica. Un sinais máis característicos da fibrose cística en nenos (tipo intestinal) - a dor dunha natureza diferente no abdome. Co paso do tempo, se pode, e úlcera péptica, e diabetes (forma latente). A enfermidade afecta os riles, fígado. Se atinxido polo fígado, a materia convértese en negro. Toxinas acumuladas no corpo e alcanzar a corrente sanguínea para o cerebro. Teñen un efecto negativo sobre as células nerviosas, desenvolver encefalopatía. Tamén contribúe ao aumento gradual na fibrose cística intestinal bazo en nenos. Fotografía do intestino patologicamente modificado (en corte transversal) móstrase a continuación.

forma mixta da enfermidade

Este tipo de enfermidade caracterízase por signos de ambos inhalatoria e intestinal. Xeralmente, os recén nacidos observado pneumonía máis frecuente e continuado, bronquite. En case todos os casos, e tose está presente. Ademais, a fibrose cística mixta en nenos acompañados de inchazo, feces é xeralmente un líquido, a súa cor cambia a verde. Existe unha correlación de gravidade da enfermidade a partir do momento en que os síntomas apareceron por primeira vez. Xeralmente, os primeiros signos son detectados precozmente, o prognóstico é moi desfavorable.

íleo meconial

A fibrose cística provoca un aumento na viscosidade dos segredos organismo, incluíndo Mecônio - feces orixinais en nenos. Isto resulta no bloqueo e no intestino. Esta forma da enfermidade ocorre no nacemento, cando o Mecônio non se afasta. O neno pasa a ser axitada, moitas veces regurgita (mesmo con impurezas biliares). Ademais, hai inchazo, pel convértese en pálida. Outras doens fluxo axudan a garantir que o recén nacido reduce significativamente a actividade motora (se non para). A razón para esta condición é a ausencia de tripsina. Íleo meconial é moi perigoso e require intervención cirúrxica.

diagnóstico da enfermidade

Diagnóstico de fibrosis quística en nenos inclúe seguimento de anomalías hereditarias e conxénitas. Ademais, proba de sangue, urina e esputo de descarga. Fíos e coprogram. Permite que para determinar a presenza de inclusións de graxa nas feces do neno. sistema Procura e respiratoria (radiografía, broncografia, broncoscopia). Necesario e espirometría, xa que permite avaliar o estado funcional dos pulmóns. Se suspeitar dunha fibrose cística (síntomas en nenos pode non manifestarse) dirixir a investigación xenética. Eles axudan a establecer a presenza dunha mutación no xene que é responsable da actividade secretora do organismo. selección neonatal neonatal realízase (concentración de tripsina é investigado nunha mancha de sangue seco). É informativo suficiente eo exame da suor. Se o pote revelou ións de sodio, cloro, nunha cantidade aumentada, é posible falar da existencia da enfermidade cunha probabilidade elevada. Se unha muller, no que a familia eran persoas con un diagnóstico de "fibrose cística", esperando un neno, os médicos recomendan para examinar o líquido amniótico na idade de preto de 18-20 semanas.

tratamento de fibrosis quística

Paga a pena notar que, para se librar da enfermidade é imposible. Con todo, a terapia pode mellorar significativamente a calidade de vida ea súa duración. Anteriormente, moitos pacientes con diagnóstico semellante de morrer antes da idade de 20 anos. Agora, con todo, co tratamento axeitado e oportuno pode vivir moito máis tempo. forma intestinal require unha dieta especial. O alimento debe ser rica en proteínas (peixe, ovos). Ademais nomeados e vitaminas do complexo. enzimas tamén necesarios de recepción ( "Creonte", "pantsitrat", "Festal" et ai.). É importante ter en conta que estes medicamentos deben ser tomados ao longo da súa vida. O feito de que o tratamento da o resultado indicará normalización das feces, perda de peso e falta de ata o seu crecemento. dor abdominal desaparecer, e nas feces non son detectados inclusión de graxa.

Cando son necesarios forma de droga pulmonar da enfermidade que vai facilitar a licuefacción de expectoración e restaurar a funcionalidade brônquica ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). É moi importante no tratamento da fibrose cística pulmonar para previr o desenvolvemento de procesos infecciosos nos pulmóns. Bo efecto e algúns exercicios respiratorios especiais. Debe facerse con regularidade. Para o tratamento pode ser administrado e antibióticos. Esquecer-se sobre a enfermidade a un tempo considerable axudando un método tal radical, como o transplante de pulmón. Con todo, ela ten os seus inconvenientes: o risco de rexeitamento, a administración de drogas que inhiben o sistema inmunolóxico. Ademais, o paciente debe estar razoablemente en boa condición física. A maioría destes transplantes realizados no estranxeiro.

Recomendacións feitas para pacientes con fibrose cística

Os médicos recomendan encarecidamente que os pacientes con este diagnóstico para facer vacinas oportunas contra a tose convulsa e enfermidades similares. É importante eliminar posibles alérgenos: pelos de animais, almofadas e mantas de unha pena de paxaro. Tamén é estrictamente prohibida ao tabaquismo pasivo. Tal diagnóstico require un tratamento de spa dos nenos. Se o grao de gravidade da enfermidade non é crítico, a frecuentar a escola infantil, clubs deportivos, ten un estilo de vida moi activa. Tratamento da fibrose cística en nenos con idade inferior a un ano implica o uso de mesturas especiais (Dietta extra, Dietta Plus). Ademais, a necesidade de aumentar e unha dose única de 1,5 veces. Ademais introducido na dieta do bebé é unha pequena cantidade de sal (isto é fundamental no verán).

Especial atención debe ser menú paciente. Debe ser rica en graxa (nata, manteiga, carne) como a absorción de nutrientes rotos. Beber Tamén cómpre abundante. Paga a pena lembrar que tomar preparacións de encimas necesarias diariamente. En adición ao tratamento de base pode ser usado, e da terapia tradicional. Facilita herbas expectoración, como Marshmallow, nai e madrasta. Bo efecto sobre o sistema dixestivo ten un dente, elecampane. E aceites esenciais se usa para inhalacións (Lavandería, albahaca, hissopo). Tamén útil e fortalecendo produtos como mel.

previsións

Desafortunadamente, a esperanza de vida para un diagnóstico non é moi elevado. En media, os pacientes viven por preto de 30 anos (en Rusia), ou ata 40 ou máis (no exterior). Con todo, o diagnóstico atempado e tratamento axeitado mellorar significativamente a condición do paciente. O prognóstico máis desfavorable - nas primeiras manifestacións da fibrose cística (en nenos). Pero sábese que é un caso en que un paciente con enfermidade semellante viviu por máis de 70 anos. Esta diferenza na esperanza de vida en Rusia e noutros países debido ao aspecto financeiro. pacientes no exterior reciben apoio permanente do Estado. Debido a iso, poden levar unha vida normal, para aprender, para crear unha familia e ter fillos. Pero a Rusia non pode fornecer axeitadamente os pacientes con medicamentos necesarios (e iso preparacións de encimas e antibióticos especiais, e mucolíticos). Só un número limitado de nenos reciben atención médica gratuita e medicación necesaria. Pacientes internados nunha conta especial de toda a súa vida. Para eliminar a aparición dunha enfermidade como consultar un xenetista noutro estadio de planificación do embarazo.

consellos psicolóxicas para os pais

Un gran número de publicacións destinadas a apoiar os pais cuxos neno padece fibrose cística. Primeiro de todo, non Calma. Necesitamos obter o máximo de información sobre a enfermidade, a fin de efectivamente axudar o neno a superar as súas consecuencias. É importante lembrar-lle regularmente o seu amor.

A enfermidade afecta significativamente non só a condición física, senón tamén, en certa medida, do emocional. Polo tanto, as dificultades non poden evitar (con todo, están presentes e na educación de nenos sans). Algunha manipulación pode ser de confianza para realizar eo paciente máis novo. Expertos din que os nenos non só aprenden a súa enfermidade, pero tamén coidar de si mesmos, moito mellor sentimento.

Os pais non se senten sós na loita contra a fibrose cística, ten que comunicarse con seus familiares, que son confrontados con un problema semellante. Isto pódese facer e foros especiais de Internet. Existe unha gran cantidade de fondos, poden converterse tanto psicolóxica e financeira. É importante lembrar que tal diagnóstico - non unha frase. Moitas persoas famosas que sofren da enfermidade xenética, pero iso non impediu-los a ter éxito na vida. Cantante Grégory Lemarchal, cómico actor Bob Flanagan (viviu ata 43 anos) - estes son só algúns exemplos de como vivir e medrar con tal diagnóstico. Ademais, a medicina non para: unha investigación global conducida en terapia de xene da fibrose cística nos Estados Unidos. Se, con todo, para xestionar as súas emocións difíciles, pode sempre buscar a axuda dun psicólogo.