Síndrome de Russell-Silver: causas, síntomas, tratamento

A medicina moderna coñece unha chea de enfermidades. Algúns deles son moi bos, sobre as causas e tratamentos de outros grupos de científicos que traballan en balde. Parte adquiriu enfermidades, mentres que outros son inherentes. Unha desas enfermidades é a síndrome de Russell-Silver conxénita.

Características da enfermidade

Hai outros títulos populares: Silver-Russell nanismo, SSR.

Russell A. e H. K. Prata - pediatras, que estudaron os atrasos no desenvolvemento prenatal.

Síndrome de Russell-Silver é unha enfermidade conxénita. A súa principal característica é o atraso no desenvolvemento físico durante o embarazo, en particular, infrinxido a formación de esqueleto do neno. No futuro, pode haber máis tarde do que a fontanela peche.

Causas da herdanza aínda son descoñecidas, na maioría dos casos hai unha certa sistema.

A enfermidade ocorre nunha persoa de 30 000. O sexo de desenvolver a enfermidade non é afectado.

As causas da síndrome de Russell-Silver

A principal causa da enfermidade é moi violacións ao nivel da xenética. E a forma de herdanza non é dun periódico ou sistémica.

Na maioría das veces sofren de cromosoma 7 (10% dos casos), 11, 15, 17, 18. É estes cromosomas e son responsables do crecemento humano. Na maioría dos casos, isto é debido ao feito de que un neno herda dúas copias dun cromosoma da nai. Este efecto chámase dissomia uniparental materna.

síntomas externos da enfermidade

No nacemento dun neno con síndrome de Russell-Silver ten un pequeno peso, xeralmente non máis de 2500 g, aínda o embarazo é considerada a termo. Lonxitude con preto de 45 cm. Coa idade, o problema non está resolto e retardo do crecemento observado en adultos (mulleres non soben máis de 150 cm en homes lixeiramente máis que 150 cm). Con todo, o peso é totalmente coherente coa idade, nalgúns casos ata máis altos que o normal.

Sufrir cambios e sistema urogenital, por exemplo, non é criptorquidismo (un trastorno no que os testículos non están situados nos seus lugares), hypospadias (uretra abre atípico para esta área), hipoplasia do pene e escroto (subdesenvolvemento).

Externamente, síndrome de Russell-Silver tamén é observado. El expresa en asimetría corpo. Ela afecta a cara e tronco, ea lonxitude das pernas e brazos.

Afecta síndrome de Russell-Silver (tratamento da enfermidade pode ser atopada no artigo), e na cara. Parte do cranio, que é o cerebro, o aumento en comparación coa parte dianteira do mesmo, eo aumento é claramente desproporcionada. Cara forma se asemella a un triángulo no que o examina convexo, e os tamaños da mandíbula ea boca é significativamente reducida. Iso é chamado psevdogidrotsefaliya. Os beizos apertados e cantos lixeiramente reducida (o efecto de "boca carpa"). O ceo é alto, nalgúns casos, pode ser unha fenda. Orellas se proxectaban na maioría dos casos.

Entre os síntomas externos explicativas son:

• violación da formación de graxa subcutánea;
• peito estreito;
• lordose na rexión lumbar (a convexidade da columna vertebral para adiante);
• curvatura do dedo mindinho.

enfermidades relacionadas de órganos internos

Ademais de perturbacións externas, son frecuentemente observados e os problemas internos do corpo. Síndrome Russell-prata (os síntomas asociados coa aparición prexudicada, tal como definido arriba) afectar os riles, debido á súa formación irregular (forma de ferradura, expansión da pelve renal, dos túbulos acidose).

Para os pacientes, con independencia da súa característica sexual da puberdade precoz. O 30% dos casos comeza na idade de preto de 6 anos. Isto está relacionado co feito de que hai unha estimulación ovárica gonadotropina (hormonas sexuais cantidade considerablemente ampliada).

Pero a intelixencia é totalmente sostida.

Síndrome de Russell-Silver: diagnóstico

A enfermidade é diagnosticada na infancia. Tal decisión é feita por un pediatra, observando un neno enfermo. Con todo, máis aló das observacións usuais son realizadas, e varias probas de laboratorio e probas:

1. A determinación do nivel de azucre no sangue. Moitas veces os nenos están a ser diagnosticados con "síndrome de Russell-Silver", teñen niveis de glicosa no sangue máis baixos.
2. Probas para anomalías cromosómicas. Na maioría dos casos, estes problemas son atopados.
3. Determinación de cantidades de hormona do crecemento. Nesta enfermidade hai unha deficiencia.
4. Exame da formación do esqueleto. Isto é requerido para eliminar completamente a condicións adicionais, que nalgúns casos, poden dar un resultado falso positivo.

Características do tratamento

A principal regra do tratamento: diagnóstico oportuno. Se non chegar a tempo, o seu médico pode errar e facer o tratamento de hidrocefalia, pero non teñen a enfermidade nestas nenos.

Na maioría dos casos, estes pacientes designados para recibir a hormona do crecemento nun estándar específico, que está a desenvolver un médico.

Ademais, os métodos frecuentemente utilizados e adicional:

• A terapia física, o que ten como obxectivo mellorar os músculos;
• educación especial.

Ao longo do tratamento, á vez levar algúns especialistas

• médico-xenetista que é capaz de detectar a enfermidade no seu inicio,
• Nutricionista ou gastroenterologista, a tarefa principal é desenvolver unha dieta especial que ten como obxectivo incrementar o crecemento;
• endocrinólogo, que nomea hormona de crecemento;
• psicólogo.

Para determinar a eficacia do tratamento pode ser para aumentar a taxa de crecemento. Cando designado correctamente esquema no primeiro ano de tratamento pode conseguir resultados en 8 cm.