Enfermidade a nivel de xenética - Síndrome de Joubert

Desafortunadamente, a pesar de todo o desenvolvemento da medicina, permanecen cura da enfermidade que non podemos. Por exemplo, síndrome de Joubert e moitos parecía só un fermoso nome, sen unha interpretación clara, e esta é unha enfermidade xenética do cerebelo afectando a vida ea saúde da persoa. É dicir, mala sorte ou enfermidade grave que se pode previr? Quizais realmente curar ou polo menos para identificar, nunha fase precoz? Sabe algo sobre a síndrome misteriosa? Veremos.

Que tipo de ataque

Entón, síndrome de Joubert. ¿Que é iso? Se unha palabra, é problema. Se dar unha resposta máis detallada, podemos dicir que esta síndrome é unha enfermidade rara, por sorte, a enfermidade é acompañada por hipoplasia ou a completa ausencia do vermis cerebelar é responsable do equilibrio e coordinación. O paciente mal formado tronco cerebral, e, polo tanto, pode ser insuficiencia respiratoria, ata o batente. As persoas poden notar movementos anormais dos ollos e da lingua, diminución do ton muscular. O diagnóstico dos médicos dar despois observacións clínicas e identificar características do vermis hipoplasia cerebelar, pero tamén o seu alongamento e espesamento das pernas dianteiras. Se non, é chamado un síntoma "molar". Establecer unha violación de datos só despois exames de resonancia magnética do cerebro. Desafortunadamente, síndrome de Joubert poden ser trasladados por herdanza.

os xenes

Ata a data, identificados vinte e mutacións xenéticas que conducen á síndrome notorio. Todos desorde relacionada é unha enfermidade autossômica recesiva rara caracterizada polo desenvolvemento con malformacións típicas e distintivas do caule cerebelo e cerebro. O incremento ao referido patoloxías síndrome de Joubert acompañado hipotensión, atraso no desenvolvemento, apnéia e enfermidades oculares. Nenos con esta síndrome miúdo morren antes do diagnóstico. O único positivo - unha pequena prevalencia da enfermidade - 1 en 80.000 persoas.

informacións históricas

Por primeira vez, síndrome de Joubert foi identificado en 1969 polo neurólogo francés Mari Zhuber. Ela examinou catro irmáns con apneia, ollo anormal, retardo mental e verme cerebelar ausente. Tras as investigacións estudo amosa que este tipo de síndrome ocorre en todo o mundo sen diferenzas raciais e étnicas. Fixe a enfermidade pode estar no estadio de desenvolvemento do embrión humano, pois crese que o erro no desenvolvemento do cerebro embrionario leva á manifestación da síndrome. Na práctica, moitos síndromes con mutacións xenéticas teñen síntomas semellantes, pero síndrome de Joubert distinguir anomalías oculares, hipotonia na infancia e enfermidades respiratorias.

Os síntomas e signos

Se examinamos síndrome de Joubert, os síntomas poden ser determinada pola resposta neural; Ela manifesta heteroxeneidade clínica en diferentes variacións, compromiso cognitivo, dificultades na fala e convulsións. Máis dun terzo dos pacientes presentan alteracións auditivas e problemas de comportamento. Raramente, pero resulta que se manifesta hidrocefalia e occipital encefalopatía. Un cuarto dos pacientes de enfermidade renal atopado: displzaii cística e conxénita fibrose hepática. Como as persoas con síndrome de Down, unha persoa que padece síndrome de Joubert pode ter algunhas características estereotipadas: rostro longo, examina destacado, altas cellas arqueadas, boca triangular, nariz arrebitado, queixo saínte, e implantación baixa das orellas. Para os nenos hai o retardo do desenvolvemento e un problema de camiñar. dispositivos de asistencia moitas veces necesaria para o movemento.

como tratar

Realmente ten que simplemente aceptar? Non por iso, avances da xenética deron esperanza de mellora e tratamento da enfermidade. Temos que primeiro aprender a historia da familia, compoñente étnico para realizar un exame completo do paciente. problemas respiratorios requiren apnéia do seguimento, medios especiais para recibir e respiración soporte de hardware. Ás veces é necesario intervención neurocirúrgica e medicación para controlar as convulsións. En suma, pode ser tratado con síndrome de Joubert, as causas dos cales foron estudados e comprendidos.

Prever o futuro

Esta non é a situación tan desesperada das persoas que atoparon síndrome de Joubert. Fotos destes pacientes non inmediatamente dar un cadro completo de súas experiencias, e os signos externos parecen máis preto de xubilación. Algúns poden vivir unha vida independente e produtiva é ben feito, desde o coidado de soporte nunha longa vida. O home debe someter a exame regular de todos os órganos, para supervisar a dispoñibilidade de medicamentos necesarios. fallos externas pode manifestarse a través de anomalías conxénitas, como de beizo leporino, polydactyly ou estrutura anormal da orofarinxe. Ás veces, unha cantidade excesiva dos vasos sanguíneos no cerebro pode ser observada. Esta é realmente unha bomba-reloxo que pode pulo en calquera momento. Previsión para a vida futura depende enteiramente do grao de destrución do cerebelo. Noutras palabras, o paciente pode sentir como un pequeno motor ou trastornos mentais, e para recibir discapacidade e permanecen en estado grave, sen esperanza de mellora. Con esta síndrome non se pode deixar sen supervisión nenos con insuficiencia respiratoria. No soño, eles poderían simplemente sufocar. Require check-up médico regular para supervisar o estado dos órganos internos. O benestar do neno ten un efecto beneficioso do exercicio e adestramento sobre o desenvolvemento da respiración. No tratamento das etapas cirúrxicas poden ser mostrados, e medicinal, a cirurxía minimamente invasiva.