A monosomía é o que?

A estrutura xenética dos pares de cromosomas humanos 23 defínese, que difiren en tamaño e forma. A maior cromosoma 1. supera o tamaño do cromosoma 22 é case catro veces. 23 un par - un cromosoma X e Y. Eles determinar o sexo das persoas. En mulleres 23 contén un par de cromosomas X 2, o par é designado XX. Nos homes, 23 consta dun par de cromosomas X e Y, é dicir, - un par de XY.

Cando o embrión é formado, ten como aínda hai sinais dunha persoa, pero o 23 pares de cromosomas determina o sexo do futuro xa é un bebé no útero da futura nai. Anterior 22 pares chámanse autossomos. Deben garantir o desenvolvemento de todos os órganos internos e tecidos dun bebé.

Infertilidade como monossomia sinal

esterilidade feminina pode ser o resultado de diversas patoloxías. En caso de violación da estrutura de 23 pares de cromosomas, é colocado antes do nacemento, cando a nai potencial mesma estaba en estado de embrión no útero.

Se o par dos XX falta un cromosoma X, ou se está mal, tal anomalía chamado monossomia X. Infertilidade - un dos sinais máis reveladores de monossomia X. estudos de medicina moderna como sinais desta enfermidade e formas de trata-lo.

¿Que é iso?

Monossomia - este desvío, en homenaxe ao científico que a descubriu con síndrome de Turner. Esta enfermidade xenética é só en nenas. Segundo as súas estatísticas mostran que preto de 1 de 2500 casos.

Polo momento, o desenvolvemento da medicina para evitar a síndrome de Turner é imposible. Nenas con esta enfermidade pode levar unha vida normal, pero precisan de supervisión médica, porque poden desenvolver complicacións.

Outros signos monosomy

Revelou que as nenas teñen unha síndrome oportunidade monosomy na infancia poden ser os seguintes síntomas da enfermidade:

• Na infancia inchar puños e pés.
• Bebé pares atrás en crecemento.
• Palate nesas nenas é maior que a media dos nenos, e pestanas continuación.
• Pacientes niñas adoitan maquetación sobrepeso.
• Hai moitas veces plana.
• As pálpebras colgar sobre os ollos.
• Estrabismo.
• O pescozo é acurtado.
• Hai un pelo corpo partes do corpo.
• mans acurtado.

Ademais destas enfermidades, nenas adolescentes, poden ser identificados:

• A enfermidade cardíaca (parede de chave nesmykaemost).
• Retardando o inicio da puberdade.
• Problemas de audición.
• frecuente a presión arterial elevada (hipertensión).
• enfermidade persistente asociada a infeccións de oído.
• Os ollos secos.
• Violación da postura, ata que a escoliose.

En termos de desenvolvemento sexual observado:

• Desproporcionalidade da xenitais externa.
• mamas non desenvolvidas.
• A falta de pelo do corpo baixo as axilas e por riba do pubis.
• subdesenvolvemento uterino.
• A ausencia ou inactividade dos ovarios.
• Redución dos niveis de hormonas femininas.
• Menstrual pasividade ata a falta de menstruación.

A dificultade para os síntomas do diagnóstico é que os mesmos síntomas poden ser observados en outras enfermidades. Se eles teñen unha nena de calquera idade, cómpre pasar pola inspección na clínica.

Un dos aspectos característicos monossomia de cromosomas sexuais é o exceso de pel nos lados do pescozo, o cal forma unha dobra lonxitudinal.

Causas de monossomia

Nesta fase do desenvolvemento da ciencia non se puido establecer a causa do detalle monosomy feto. O que se sabe con certeza - ningunha patoloxía asociada á herdanza. A principal influencia sobre a aparición da enfermidade en células do feto enfermidades xenéticas sexo do pai arredor de deseño. Esta é a principal razón monosomy.

Se xenes do pai sufrir unha mutación que ocorreu transformación da estrutura do cromosoma X, o neno - unha nena, tamén, pode ser mal por 23 pares de cromosomas. Pero hai que ter en conta que en tal familia a desistir de ter fillos non paga a pena. O pai coa violación do cromosoma X é moi probable deseño eo nacemento dun bebé saudable é.

Por que a monossomia do cromosoma X? As causas desta enfermidade son estudados, pero, nesta fase do medicamento pode dicir o seguinte:

• monossomia aparición no feto non está relacionado coas condicións externas adversas.
• Esta patoloxía non é herdada. En caso contrario, sería obter todas as nenas no pai ferido xene familia.
• A causa máis probable de síndrome de Turner - o impacto de factores nocivos sobre as células sexuais do seu pai, pouco antes da concepción.
• Durante a división do cigoto e converténdoa en que o embrión pode ocorrer avarías, que provocan a do tipo mosaico monossomia.

diagnóstico da enfermidade

Para monossomia do cromosoma no feto foi descartada, mesmo antes do nacemento mulleres en situación de risco para facer unha proba xenética especial. Esta investigación - Análise xenética prenatal - inclúe o exame de ultrasón, unha biopsia dos músculos e pel do froito, unha proba de sangue no laboratorio.

Tal exame serio o médico prescribe, cando se trata de que, aínda que a froita ou interromper o embarazo. Polo tanto, son administrados nos primeiros 3 meses de embarazo. É dicir, se a familia non resolver o problema, ou non pode ser un neno, a investigación non é nomeado.

O médico pode recomendar probas xenéticas para monossomia do cromosoma 21 foi eliminado se:

• Matriz expectante con máis de 35 anos.
• A familia dunha patoloxía hereditaria observada embarazada.
• Na familia, houbo casos de fráxil (a fráxil) cromosoma X.
• Sospeita de hemoglobinopatías.
• Sospeita de síndrome de Down en nenos e outra relacionada coa herdanza, situacións adversas.

Cando o diagnóstico ten en conta tales cousas que a investigación non debe traer prexuízos para a saúde da nai ou neno, pode non resultar na perda do feto. Médicos que realizan diagnósticos están obrigados a ser altamente cualificados para a produción dun levantamento do diagnóstico.

Antes da muller proba xenético debe pasar por un exame de selección por un xinecoloxía na súa clínica, o médico decidiu embarazada en risco se aplica, por exemplo. E., se hai unha probabilidade de que o feto vai xurdir síndrome monosomy. Só despois de unha resposta positiva a esta cuestión está dirixido a probas xenéticas embarazada.

En diagnóstico prenatal, existen outros métodos de - un punção de membranas co fin de asumir a análise do líquido amniótico, de mostras de sangue desde o cordón umbilical, fetoscopia. Esta última é a introdución da sonda ea través do mesmo exame fetal. Fetoscopia usado moi raramente, porque no actual nivel de desenvolvemento de dispositivos médicos, este procedemento substituído con éxito por ultrasóns.

Se o feto non foi detectado monosomy tempo do cromosoma X, e había unha sospeita do diagnóstico dalgúns anos despois do nacemento, a enquisa realízase nenas das seguintes formas:

• Definido pola ausencia de cromatina sexual.
• Determinado polo cariótipo.
• Realizar consultas xinecoloxía neno.
• Fai-nos dos órganos xenitais internos.
• Na idade de proba de 9-10 anos de sangue para as hormonas.
• Nomeado polos raios X de mans para coller o desenvolvemento da norma idade ósea.

Segundo unha investigación realizada por unha comisión especial se pode facer na decisión de incapacidade.

tipo monosomy

Monossomia - unha enfermidade que pode ser de distintos tipos. No nacemento dunha nena no segundo cromosoma par XX pode ser completamente ausentes. Este tipo foi designado como xenética 45H0. Estas nenas son ovarios e útero completamente ausentes ou subdesenvolvidos. A súa puberdade non ocorre. No cromosoma, que determina o desenvolvemento de características sexuais secundarias, os propios órganos sexuais e hormonas relacionados.

Se a segunda cromosoma do par XX presente, tipo xenético 46 XY. Neste caso, a nena vai ter un útero e ovarios, pero eles van ter unha estrutura rudimentario, t. E. Non poderá óvulos e concibir un neno.

Moito máis perigoso caso cando un cromosoma falta en pares 1 - 22. Estes son chamados os autossomos. No desenvolvemento normal do cigoto en cada célula dúas son enviadas a diferentes cromosomas seus polos. Se alguén non ten os autossomos, o polo das células é enviada só ao cromosoma actual. Na súa confluencia co saudable, o cigoto obtense cun número anormal de cromosomas. Isto leva á morte do feto e aborto espontáneo. Se o número de cromosomas é maior por 1 que a versión estándar, un aborto pode non ocorrer, pero se un neno nace, incapaz de vivir un longo tempo.

monossomia parcial

monossomia parcial de quebra do cromosoma cando formado, por medio de que un par de esquerda e un punto da segunda cromosoma. A causa da enfermidade é o rearranjo estrutural das células nai cromossómico do sexo no período logo antes da concepción. As consecuencias da enfermidade depende de que tipo de cromosoma sufriu destrución parcial.

Síndrome do "grito de gato"

A destrución de parte do cromosoma 5 par crea a síndrome de "o berro de gato." Larinxe neno enfermo estreitaron, cartilaxe brando, obtendo un bebé chorar se asemella a un gato miando.

Para este tipo tamén son caracterizadas polo músculo flaccidez bebé, rostro en forma de media lúa, retardo mental e retardo física en comparación cos seus pares. O neno observado hipoplasia cranio, baixo posición dos problemas orellas, estrabismo e ollo. Normalmente, estes nenos sofren de enfermidades cardíacas. Estes pacientes están vivindo longo - prazo de ata 10 anos. Tal patoloxía visto en 1 de cada 45.000 casos.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A rotura dun cromosoma 4 pares (síndrome de Wolf-Hirschhorn) ocorre en 1 en 100 000. Os nenos que teñen monossomia do cromosoma 4 pares, moitas veces obtidos en novos nais e pais. O peso ao nacer é moito menos do que o normal - preto de 2 kg. En lactantes, hai un atraso de desenvolvemento e habilidades motoras físicas e mentais é complicada por moi lentamente. Eles sofren subdesenvolvemento do cranio.

Pola súa aparencia pode notar nariz-de-pico, examina destacado, orellas baixas de cintura, pliegues lonxitudinais diante das orellas. Eles tamén presente flaccidez muscular. Eles case non reaccionan a estímulos externos. Eses nenos son convulsións. Exteriormente, poden ter unha estrutura anormal dos ollos, unha pequena boca con caídas beizos nas esquinas, pés tortuosos. Os nenos enfermos moitas veces sofren de enfermidades cardíacas. enfermidade do ril afectadas. A maioría dos nenos con esta destrución cromosómica non viven ata un ano.

síndrome Orbeli

Ruptura do cromosoma 13 chamado o par síndrome Orbely. Os nenos que nacen con este desvío cun pequeno peso - ata 2,2 kg. Teñen unha enfermidade de case todos os órganos internos. Eles subdesenvolvidos cranio, ponte falta - examina cambia inmediatamente para o nariz. O nariz ten unha maior anchura, o ceo é alta, as orellas moi baixa. O neno observada patoloxía de hipoplasia do sistema músculo-esquelético. Non pode haber ningunha canle natural do recto e do ano. Moitas veces, hai enfermidades do corazón, enfermidade renal, enfermidade cerebral. Estes nenos tenden a Oligophrenic súas convulsións tormento, moitas veces perden a conciencia. Os bebés non viven ata 1 ano.

Monossomia - esta é unha enfermidade moi perigosa, e os nenos nacen con monossomia parcial moi raros. embarazadas non deben axustarse a un evento tan triste.

Complicacións monossomia X

Mulleres con monossomia X propensas a varias enfermidades dos órganos internos son máis propensos que as persoas saudables xeneticamente. Deben ser vistos por un médico e pasar por exames médicos periódicos.

complicación frecuente é a insuficiencia renal. Pacientes mulleres ocorren frecuentemente enfermidades infecciosas dos órganos urogenitais, inadecuadamente situado, non están totalmente desenvolvidos riles.

Monossomia Se unha persoa ten un lugar para ser, por veces, sofre coa glándula tireóide, que produce niveis insuficientes de hormonas necesarios ao organismo. A glándula tireóide é inflamada, por mor do que pasou e estes problemas. O tratamento pode ser tomar a medicación, apoiar o equilibrio hormonal normal. Deben nomear un médico. A auto-medicación non se admite.

Sufrindo síndrome de Turner son propensos a desenvolver a enfermidade celíaca. Esta patoloxía é expresada na aparición de alerxias á proteína do glute. Os pacientes non poden comer produtos feitos de trigo e cebada.

Complicacións poden dar calquera monosomy. Enfermidades que acompañan a monossomia pode ser diferente, por exemplo, enfermidades cardiovasculares. As mulleres con patoloxía de observación precisa do cardiólogo, que seguir o estado da súa aorta e previr o desenvolvemento de hipertensión.

Como os pacientes con síndrome de Turner son propensas á obesidade, eles poderían afrontar diabetes.

aborto retido

enfermidades xenéticas, incluíndo feto monosomy é considerado unha das causas de aborto retido. Esta é a morte do feto dentro do útero da nai. Monossomia cando isto ocorre con 12 semanas de embarazo. Ás veces, a vida do feto máis - ata 20 semanas. Este perigo é, na ausencia dun par de cromosomas fetal 1-22, o chamado trisomía. Monossomia é unha ocasión para interrupción deliberada do embarazo.

Tratando de salvar un feto con anomalías de desenvolvemento graves non parece sensato. aborto retido remata aborto. Ese risco son mulleres con idade superior a 35 - 40 anos de idade, e os que iso xa aconteceu antes.

Os científicos tamén observada unha redución na esperanza de vida de mulleres con monossomia, susceptibilidade á aterosclerose, tumores.

tratamento monossomia

Monossomia - unha patoloxía, o que non é passível de tratamento, pero os médicos tratar con éxito coas súas consecuencias. A esencia do tratamento é que sen hormonal corpo ovarios regulación precisa regulación artificial. Patoloxía dos órganos internos son tratados medicamente ou cirurxicamente. tratamento completo inclúe:

• hormona do crecemento nenas suplementación inmediatamente despois do diagnóstico.
• Coa idade da puberdade, os nenos sans que sofren monosomy, prescribir hormonas.
• Os que desexen ter un fillo para mulleres con patoloxía axuda a medicina reprodutiva - introdución dunha doante de óvulos fertilizados cunha maior observación do embarazo.
• Tratamento de patoloxías de órganos internos con drogas modernas e tratamentos.
• asistencia psicolóxica ás mulleres, a fin de adaptarse ao ambiente social, tendo en conta as peculiaridades da fisioloxía.

O punto máis importante no tratamento é a oportuna seu inicio - inmediatamente despois do diagnóstico. O segundo punto - o tipo de conta monosomy. Se o tipo de 45H0, a muller non poderá ter o seu fillo por calquera medio. asistencia psicolóxica debe prepara-la para a idea de adoptar un neno - un orfo.

vista do mosaico monossomia X - 46XY co desenvolvemento da medicina moderna fai posible levar a súa nena. Pero pode nacer enfermo. Adopción é o preferido nesta forma de realización.