Síndrome de Moebius: foto, síntomas, diagnóstico, tratamento

É difícil imaxinar unha persoa que pode rir, chorar e expresar calquera emocións. Sen embargo, existen tales persoas, e eles puxeron un diagnóstico espantoso - Síndrome de Moebius. Fotos de persoas, a primeira vista pode parecer completamente normal, pero a comunicación en directo entender que o seu rostro completamente inmobilizado.

É unha anomalía conxénita que se desenvolve sobre a razón principal pola estrutura inadecuada dos nervios cranianos. parálise facial - un dos peores males do corpo humano. Caracterízase pola falta de expresións faciais, a cara parece ser conxelados, e como unha máscara.

informacións históricas

Por primeira vez na síndrome de Medicina foi descrita en 1892 polo neurólogo alemán e psiquiatra Paul Moebius. Esta anomalía é moi raro, un máximo de 10-20 por 1 millón de nacementos.

médico alemán Paul Julius Moebius naceu en 1853 en Alemaña e alí viviu toda a súa vida. Os científicos estudaron o desenvolvemento clínico dunha parálise progresiva, trastornos nerviosos e mentais en tireotoxicose. Descrición feita oftalmoplegicheskoy enxaqueca, chamándoo de unha enfermidade Möbius.

Causas supostos de

A forma máis grave da enfermidade é considerada a Síndrome de Moebius, cuxas causas ata o final da medicina aínda é descoñecida. Segundo investigadores e expertos foron divididos.

• O ex cren que a razón é o desenvolvemento mal dos nervios cranianos.
• O último crer que este efecto negativo de procesos destrutivos, desenvolvendo como resultado da falta de osíxeno do neno no útero.
• En terceiro lugar, como as principais razóns para a formación de enfermidade indican un desenvolvemento anormal do centro do motor facial.

síndrome de Moebius - a enfermidade é moi antiga e moi misterioso. É unha anomalía conxénita dos músculos faciais, por mor do que é expresións faciais totalmente ausentes. A parálise pode ser simple ou dobre cara. O home non reaccionar a estímulos externos, sen sorrisos sen Carrancas, totalmente desprovisto de emoción.

En nenos, pouco desenvolvida reflexo de succión, non poden comelas súa propia comida e auga por mor da función debilitada da linguaxe. Moitas veces, a enfermidade ocorre en familias.

síntomas

síndrome de Moebius - unha desorde neurolóxica conxénita é moi raro. As persoas con esta patoloxía non ten a capacidade de mover os músculos da cara, os ollos dun lado a outro. Esta enfermidade conduce a graves violacións do sistema músculo-esquelético ea deformación dos pés.

As principais manifestacións clínicas da síndrome - unha restrición de mobilidade, pero hai outros, pronunciado, confirmando que é os síntomas da síndrome de Moebius:

• anormalidades anatómicas;
• pés deformados;
• dificultade para tragar e chupando;
• trastornos sensoriais de percepción;
• debilitamento das funcións da linguaxe;
• problemas de visión.

Ademais, hai unha violación da excitabilidade vestibular ea falta de secreción de bágoas. Pel persoa doente na tenso cara, mesmo cando rir ou chorar sen engurras. En relación ao tecido subcutáneo non se move, os cantos da boca son sempre omitido.

extremos defecto é acompañado por anormalidade, tales como a sindactilia, pé torto, braquidactilia e dedos adicionais. En parálise parcial do proceso implica principalmente os músculos da parte superior da folla de rostro porque ningunha inclinación como na enfermidade adquirida.

diagnóstico de patoloxía

anomalía moi raras, como a síndrome de Moebius. Diagnóstico, polo tanto, sobre todo en nenos pequenos, é difícil e moitas veces leva a erros de diagnóstico, máis perigoso e require tratamento cirúrxico, tales como:

• parálise cerebral ;
• cegueira;
• xordeira.

O exame é a continuación do tratamento son efectuados nese sentido.

A medicina moderna non pode examinar plenamente a causa desta enfermidade, xa que logo, cura-lo completamente, tamén, non é posible. Realización de investigación e estudo de material xenético nos cromosomas de pacientes co nivel en busca de mutacións móbiles.

Hoxe, os médicos teñen como tarefa de axudar os pais de nenos que sofren esta síndrome, no mantemento da vida normal en todas as fases da vida. Isto é posible durante a corrección discurso, estrabismo, marcha.

diagnóstico atempado é esencial non só para a detección de varias formas de desvíos no desenvolvemento, pero tamén avaliar o desenvolvemento das funcións mentais e identificar os mecanismos psicolóxicos e trastornos clínicos.

O diagnóstico de desenvolvemento anormal inclúe investigación psicolóxica, educativa, clínico e xenético. Foi conducido para determinar o nivel de atrasos no desenvolvemento do emocional e conductual, intelectual e linguaxe. Tamén afecta ao establecemento de comunicación coa enfermidade subxacente outras manifestacións patológicas, a idade ea condición neurolóxica do paciente.

Moebius Tratamento Síndrome

Librarse desta enfermidade insidiosa como síndrome de Moebius, o tratamento pode axudar só cirúrxica. É imposible curar completamente a enfermidade, ademais das deformidades estéticas, trastornos da deglutición función e outros problemas corporais que supón un defecto, os pacientes senten un forte estrés psicolóxico ao longo da vida. Aliviar esta condición só pode cirurxicamente.

Coa axuda da cirurxía plástica é posíbel crear un expresións faciais artificiais, a continuación, o paciente poderá levantar os recunchos da boca, sentindo unha sensación de alegría. O resto cara e permanece inmóbil e sen expresión. Hai casos en que, tras estes procedementos, os pacientes están decepcionados cos resultados. Polo tanto, antes de que a operación é realizada informar detalladamente o paciente das consecuencias e posibles complicacións.

Psicoloxía das relacións sociais

Esta operación é moi complicado desde o punto de vista técnico, a súa duración é de cando en cando menos de 8 horas. Despois de rehabilitado pacientes en tratamento intensivo por dous días. Afortunadamente, a maioría das persoas con este defecto, levar unha vida normal, traballo, comezar unha familia, ter fillos.

Con todo, a expresión facial de comunicación e adaptación social é moi importante. O paciente non pode desenvolver plenamente. Debido ao feito de que unha persoa privada da posibilidade de sorrir e ten un estrabismo acentuado, el erroneamente percibido como persoa intelectualmente atrás. Aínda retardo mental só o 10% dos pacientes.

Interlocutores moi difíciles de comprender que tipo de reacción as súas palabras causan e sente que neste momento a persoa. Todo isto dificulta a comunicación normal, facendo os pacientes con estraños síndrome de Moebius.

síndrome de Moebius en nenos

Os nenos pequenos adoitan expresar diferentes emocións e, moitas veces, para que o neno con síndrome de Moebius, é inmediatamente evidente. Non reacciona a estímulos externos, non choro, non rir, e mesmo duras a palpebrar. Só os sons poden vagamente entender o que fai falta bebé.

Desde o nacemento, eses nenos enfróntanse aínda, existe unha clara asimetría, a boca aberta, os ollos non se pechan, atente para obxectos o neno pode, movendo-se só a súa cabeza. Raramente observado retardo mental, o paciente está obrigado a masaxe non é só a cara, pero tamén a linguaxe, desenvolvemento de clases de articulación.

Os síntomas no recentemente nado

síndrome de Moebius - unha patoloxía hereditaria de herdanza é autossômica recesiva ou menos dominante. Cando a síndrome aínda está no hospital a miña nai entende que imita un neno non natural, non chorar e non pechar os ollos ás veces á noite. Estes nenos son encontrados vicios anormais:

• ausencia ou fusión dos dedos;
• aurículas de deformación;
• epicanthus.

Aínda que as causas específicas da enfermidade aínda non foi establecida, os médicos suxiren que a administración de drogas e substancias estupefacientes durante o embarazo aumenta o risco de enfermidade. Totalmente síndrome de Moebius en nenos non pode ser curada, pero coa idade pasa a ser a expresión máis suave.

Formación para mellorar as habilidades de comunicación

Grazas a un adestramento especial, que organiza o profesor danés, en persoas con síndrome de Moebius, mellorar as habilidades sociais. O obxectivo da formación é intensificar medios paralingüísticos de comunicación utilizando diferentes entonações e xestos.

A eficacia do adestramento foi probado varias veces por experimentos e observacións, durante o diálogo, os pacientes non se senten nerviosos, non espalhafato e facerse máis relaxado. Segundo os resultados dos propios pacientes, moitos non se senten mellora.

Co-autor do proxecto é Ketlin Bogar, que foi diagnosticado con síndrome de Moebius. Construír unha carreira e converteuse nun médico exitoso no seu traballo, é obxectivo principal - para desenvolver un programa que vai axudar a adaptar-se na sociedade para as persoas que sofren de síndrome de Moebius.