Síndrome de Holt Oram. Síndrome de "man de corazón"

Síndrome Holt - Oran - é unha enfermidade grave co tipo de herdanza autossômica, o cal é caracterizado por lesións de múltiples xenes. Son responsables da estrutura anatómica do corazón e do esqueleto. Esta enfermidade é chamada de síndrome de "man de corazón".

¿Que é iso?

Esta enfermidade é transmitida por herdanza, combina varios malformacións das extremidades superiores e enfermidade cardíaca conxénita. É importante recoñecer a enfermidade no inicio do seu desenvolvemento. Para iso, realizar a investigación xenética. Eles non só confirmar o diagnóstico, pero tamén para prever a probabilidade de enfermidade en xeracións futuras.

O ultrasóns exame durante o embarazo permite a detección precoz de trastornos no desenvolvemento do esqueleto. Cando os sinais indicados da enfermidade conducida vnutriplodnoe varrido corazón bebé por nacer. Normalmente a síndrome de Holt - Oram determínase despois do nacemento do bebé. defectos sospeitosos na estrutura esquelética coidadosamente examinados polo cardiólogo como a gravidade da enfermidade depende das manifestacións do corazón da síndrome.

defectos de nacemento da enfermidade

Caracterizada por anormalidades na estrutura do antebrazo e da man, que aparecen de un dos lados ou en ambos á vez. O grao de subdesenvolvemento e membro de deformación é diferente: é a presenza de tres falanges nun só dedo ou completamente ausentes cando dedos grandes. Na maioría das veces, isto ocorre cos dedos da man esquerda. Hai casos graves, cando hai hipoplasia do raio, é completa falta dela. Moito menos propensos a dicir: fundidos entre si dedos, deformación esterno, hipoplasia das clavículas e escápulas, curvatura da columna vertebral. cambios esqueléticas non representan unha ameaza para a vida humana. Pero violación da capacidade funcional da enfermidade órgano afectado fai a vida difícil.

Preto de 85% dos pacientes sofren de enfermidade cardíaca conxénita: estreitamento do duto e unha estenose aórtica aberta da arteria pulmonar, unha violación da estrutura da chave. Frecuentemente atopados conxénita defecto do septo atrial. É diferente en gravidade de case imperceptible para o defecto secundario extensa, que é unha consecuencia da insuficiencia cardíaca.

herdanza autossômica dominante

Esta enfermidade caracterízase por:

• transmisión regular da enfermidade dunha xeración a outra.
• Se o xene é altamente proyavlyaemostyu, a enfermidade non saltar unha xeración, e trazou os membros da familia en cada familia.
• O xene é pasado de pais a fillos. A excepción é a primeira vez que houbo casos de enfermidade na familia debido a mutacións espontáneas, as cales máis tarde tamén trasladados dende un pai enfermo a prole saudable.
• Na maioría dos casos a enfermidade é transmitida por unha liña parental.
• Non todos na familia vai herdar o xene da enfermidade: en membros da familia saudables nacen descendentes sen signos da enfermidade.

• Se a nai eo pai dun neno son diferentes, ou viceversa, un pai e súa nai son diferentes, o pai común de nenos poden herdar a enfermidade.
• Un modo de herdanza autossômico dominante non depende dunha persoa pertencente a un xénero particular. Homes e mulleres son igualmente afectados enfermidade.

septo atrial

Se hai un defecto na que, o desenvolvemento de enfermidade cardíaca conxénita, que pode ser illado ou combinado con outras condicións dentro do corazón. defecto do septo atrial desenvolve cando unha comunicación aberta está formada entre ambos átrios: esquerda e dereita. Un paciente ten unha síndrome enfermidade Holt - Oram, ten unha falta de aire, vento ao corazón, aumento da fatiga e atrofiado o desenvolvemento físico, hai palidez da pel e infeccións respiratorias frecuentes. enfermidade cardíaca conxénita causada por esta patoloxía ocorre en preto de 5-15% dos pacientes, e en mulleres ocorre dúas veces máis veces que os homes.

O feito de que o feto aínda no útero, é o septo atrial oval burato aberto. Ofrece a circulación sanguínea normal. Xa que o bebé nace, o burato na maioría dos recén nacidos pecha. Aínda hai momentos nos que isto non acontece. Pero o fluxo de sangue a través do oco tan pequena que unha persoa non se sente a anomalía e nin sequera sospeitar que ten un. Vive tranquilamente ata a vellez. Tales anomalías hereditarias como defecto do septo atrial, poden ser de varios tamaños, formas e se atopan en diferentes partes do mesmo.

defectos atrial. tipos

• A anomalía de partición primaria é un tipo de almofadas de desenvolvemento anormal e situada na parte inferior das súas chaves trikulyarnymi próximos terceiros. Eles, pola súa vez, pode ser deformado e incapaz de realizar a súa función desexada. Hai casos en que a usalos está formado cunha chave de septo Atrioventricular común.
• En defecto do septo atrial é o seu lado secundario, o que é observado na parte superior ou na área da fosa oval. Neste caso, o sangue entra no adro dereito do esquerdo. Moitas veces, estes defectos son chamados secundario e elas xorden da falta de dispoñibilidade de particións de tecido. Pero mantén a desobstrução anatómica e funcional do defecto.

Os síntomas de defectos atriais

• Síndrome Holt - Oram directamente relacionada coa idade do paciente, o tamaño de defecto do septo, o tamaño da resistencia vascular pulmonar. Moitos pacientes con este defecto ollar perfectamente saudable e non se queixan. O feito de que o sangue pode ser descargada desde a esquerda á dereita debido ao esforzo físico excesivo ou fatiga, e non debido a un defecto. Na maioría dos casos, un sopro cardíaco non é oído. Isto ás veces acontece errada do septo atrial significativo.

• Esta anomalía é moitas veces a causa do prolapso da válvula mitral. Os pacientes con esta enfermidade son ruído ben é ou click.
• Se o tamaño do defecto é moi grande, unha persoa ten unha taquicardia, falta de aire, corcunda corazón, cando o corpo da fronteira estendido para o lado dereito. É doado, empregando os dedos, determinar a pulsación da arteria pulmonar.
• defecto do septo secundario en casos raros, pode ser unha causa de insuficiencia cardíaca. Ocorre en 3-5% dos pacientes, sobre todo en nenos menores dun ano. Se non ten a cirurxía, o risco de morte é grande.

defectos atrial. razóns

Anomalías ocorrer cando subdesenvolvidos particións primarias ou secundarias zndokardialnye rolos no período de embrionaria de desenvolvemento.

• A aparición do defecto é debido a factores xenéticos, físicas, ambientais e infecciosas.
• O desenvolvemento anormal da partición neno no útero ten un maior grao de risco en familias cuxos parentes están a enfermidade cardíaca conxénita enfermo.
• virus da enfermidade, caracterizada por unha muller embarazada pode causar defecto no septo atrial. El rubéola, herpes, varicela, sífilis.
• Drogas e alcohol durante o embarazo.
• substancias nocivas na produción, a irradiación.
• Complicacións debido á toxicidade, o que deu lugar xestación do neno comprometida.

Os defectos do septo atrial. clasificación

No período da terceira á oitava semana de embarazo no útero pon o corazón fetal. Se unha partición incompleto entre as metades dereita e esquerda do corazón, isto leva ao feito de que hai defectos no septo atrial, que varían en tamaño, número e posición dos orificios. Clasificación de cardiopatia conxénita é a seguinte:

• defectos primarios caracterízanse por dimensións considerables: tres a cinco centímetros. O lugar da súa localización é a parte inferior do septo, que está situada enriba das válvulas auriculoventriculares, só por enriba deles. Eles non teñen o bordo inferior.
• defectos secundarias están formadas debido ao subdesenvolvemento das particións secundarias. Son pequenas en tamaño e, na súa parte central ou na boca dos veos ocos da zona. Acontece que os defectos do septo e caída anormal no adro dereito veas pulmonares son combinados. Neste caso, o septo interatrial é retido na parte inferior.
• Hai casos en que os defectos primarios e secundarios están presentes simultaneamente.
• septo interatrial pode estar ausente. Isto resulta nunha, única adro común, que se chama o corazón de tres cámaras.

enfermidade cardíaca conxénita. diagnósticos

Se o recén nacido é sospeitoso dunha enfermidade require Cardiólogos chamada urxente. Especialista examina os síntomas, avalía a natureza e presión de pulso, o estado de todos os órganos e sistemas. Tras inspeccionar o bebé se realiza electrocardiograma, ultrasóns, fonocardiograma, raios X do corazón. No caso dunha forma grave do diagnóstico da enfermidade de malformacións conxénitas é complementada por outra pescuda - cateterización cardíaca cando inxectados na cavidade sonda.

Moitas veces, os pais do bebé indignado que o médico non revelou esta enfermidade perigosa cando foi observada a gestante durante o embarazo nel. A causa da enfermidade cardíaca conxénita pode ser unha:

• Baixo nivel de profesionalidade médico.
• enfermidades conxénitas non sempre son capaces de diagnosticar a tempo debido a particularidades da estrutura do corazón e vasos sanguíneos do feto.
• Imperfección de equipos médicos.

As causas de defectos cardíacos conxénitos

As Cardiopatías Congénitas en recén nacidos son debido a defectos anatómicos do corazón e as súas chaves e vasos sanguíneos, que poden ocorrer no útero. En principio, poden ser invisibles, e pode ser confuso para o neno inmediatamente despois do nacemento. enfermidades cardíacas - é os defectos máis comúns conxénitos en recén nacidos, e son responsables de preto de 30%. Son a causa máis frecuente de morte. Causas de defecto do septo atrial:

• Trasladado durante o embarazo, enfermidades virais como a rubéola, sarampelo e outras.
• A mutación xenética causada polo uso da futura nai de drogas, alcohol, nicotina.
• Varias anormalidades de conxuntos de cromosomas dos pais.
• A exposición á radiación ionizante.
• Deficiencia de oligoelementos e vitaminas na dieta dunha muller embarazada.
• Efectos de medicación no feto.

Os síntomas de enfermidade cardíaca conxénita

bebés nacidos coa enfermidade son distintos. Son a pel, os beizos, as orellas teñen unha cor azulada ou azul. Ás veces, pola contra, a pel do bebé pálido e pernas están frías. Iso é chamado de recén nacidos de defectos brancos. Hai casos en que escoitar un experto distintamente escoita un sopro cardíaco.

Moitas veces a enfermidade órgano conxénita imperceptibelmente inmediatamente despois de que o bebé nacer. Por 10 anos, o neno vai mirar perfectamente saudable. Pero, entón, a enfermidade comeza a manifestarse en forma de azul na cara ou branqueamento da pel. Torna-se desvíos visibles no desenvolvemento físico, haberá falta de aire.