Síndrome de bolboreta: epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa (EB), ou como se chama, síndrome bolboreta - esta é unha enfermidade hereditaria rara. Estes nenos son chamados de nenos con bolboretas. Se este nome está a ter algunhas asociacións interesantes, a enfermidade en si non é esteticamente agradable. De feito, os pacientes con epidermólise bolhosa pasan a vida nun doloroso castigo. A razón - a súa pel, fráxil como ás de bolboreta.

Desafortunadamente, a enfermidade é "síndrome da bolboreta" non pode ser desinfectado. Porque está profundamente enraizada no nivel xenético. Eses nenos precisan de coidados especiais: ambiente completamente suave, roupa e zapatos. En Rusia, esta enfermidade incurable nin sequera son incluídos na lista das enfermidades máis raras. Con todo, existe un fondo especial para axudar os nenos da bolboreta "Bella".

Todos os anos, unha morea de diñeiro é doado para o fondo, de algunha maneira, axudar os nenos que teñen unha enfermidade "síndrome bolboreta". Fotos de pacientes se pode ver neste artigo, e na literatura médica científica. Con todo, a información sobre epidermólise bolhosa non recibiu boa distribución en Rusia e países da CEI.

Enfermidade "síndrome bolboreta" non é coñecido para o público en xeral. Poucos poden sequera pronunciar o seu nome complicado - epidermólise bolhosa. Con todo, estes nenos teñen todo Rusia e países da CEI. Cada un dos pacientes co mesmo problema: os médicos locais non sei como eles fan, o diagnóstico é "aproximadamente", e non sempre fiel aos tipos da enfermidade. E ás veces a nai ata ocultar eses nenos, que leva á súa morte debido a coidados inadecuados.

Síndrome de bolboreta caracterízase pola aparición da burbulla de erupción da pel humana. Dependendo das burbullas son os seguintes tipos de Epidermólise bolhosa (EB):

1. Simple. El está formado nas áreas superiores da pel. A pel engrossa nas palmas das mans e plantas dos pés. Burbullas poden ser formadas aínda na boca.
2. Border. Afigura-se na intersección dermo-epidérmica. En burbullas de enfermidades graves poden aparecer nas paredes do esófago, intestino e do tracto geniturinário.
3. Distrófico. Burbullas aparecen nos xeonllos, mans, cóbados, membranas mucosas, poden afectar o esófago, causar problemas de crecemento e nutrición. Este tipo tamén caracterízase por unha fusión dos dedos das mans e pés.

Síndrome bolboreta - o resultado da formación inadecuada de proteínas na pel, ou a súa ausencia. Tamén causa da enfermidade pode ser unha espontánea de mutación xenética.

Ao nacer, a pel dun neno enfermo escorregar como a pel dunha serpe. Por suposto, o que provoca unha reacción de choque na nai. Moitos simplemente se negan a nenos enfermos e aínda na maternidade. Pero a posibilidade de supervivencia do neno coa epidermólise bolhosa enfermidade no fogar de nenos é practicamente cero. A maioría dos nenos morreu no coidado mal. Ao final, estes nenos precisan para tratar con moito coidado.

O período máis difícil en pacientes - esta é a idade de 3 anos. Gradualmente, co coidado axeitado, a pel está áspera. A nenos ao tentar rastrexar todos os xeonllos esfolados e mans. burbullas na pel e casca fóra, causando dor intensa. Eses nenos non poden sequera usar as mans como unha persoa común. Con evidente, eles gradualmente aprender a protexerse. Na idade de 3 anos de vida faise máis fácil.

Con todo, os pacientes cunha forma grave da Epidermólise bolhosa experimentando diaria dor e coceira, que non vai axudar incluso anti-histamínicos. Ademais, cada tres días, deben soportar os curativos necesarios e Dolores. Estes nenos, como todos os outros malos terminal, son especiais. Teñen ollos incribles, probablemente a partir desa dor insoportable, non podemos comprender.