Que é característico da síndrome de Fanconi? Causas, síntomas, diagnóstico

Esta síndrome foi descrita por primeira vez por un pediatra suízo Toni Debré Fanconi, que diagnosticou a enfermidade en un neno en 1931. En enfermidades deste médico descrito por pouco, gradualmente revelando certos síntomas e elementos Syndrome, o principal dos cales debe ser considerado glicosúria (glicosa en presenza de urina) e Albuminúria (aspecto de proteína na urina).

As causas da síndrome de Fanconi

Na maioría das veces esta enfermidade é secundaria, progresando xunto con outras enfermidades. Ás veces acontece que a síndrome de Fanconi é a principal enfermidade, neste caso, pode ser adquirida e hereditaria. Os motivos poden ser:

• erros innatos do metabolismo;
• envenenamento por metais pesados ou substancias tóxicas (mercurio, chumbo, tetraciclina retardada);
• a aparición de tumores e enfermidades malignas (distintos tipos de cancro);
• unha deficiencia de vitamina D.

Ás veces, como a síndrome pode ocorrer como unha complicación despois queimaduras ou algunhas enfermidades renais. síndrome de Fanconi en mulleres pode ser causada por desequilibrios hormonais que xorden despois do parto.

Os principais síntomas

Os síntomas da síndrome varían segundo a idade do paciente. Para adultos os primeiros signos de lesións da enfermidade son: micção excesiva, debilidade muscular e dor nos ósos e nas articulacións. Este efecto é explicado polo feito de que a enfermidade é unha escaseza de nutrientes aguda humana (sodio, potasio, calcio).

síndrome de Fanconi é especialmente perigoso para os nenos, xa que pode causar danos irreversíbeis á estrutura do organismo novo. Moitas veces, en pacientes mozos o desenvolvemento de raquitismo, nanismo e músculos subdesenvolvidos, que é unha consecuencia da falta de minerais importantes. A enfermidade complexa pode reducir significativamente o nivel de inmunidade no neno, facendo-o máis susceptible a enfermidades infecciosas.

Con todo, a práctica médica inclúe casos en que pacientes de diferentes idades, non había sinais clínicos da síndrome de Fanconi. Neste caso, algunhas conclusións poden ser feitas só polos resultados das análises de sangue e ouriños.

Métodos de diagnóstico

Confirmar a presenza da síndrome nun paciente obtida coa axuda de líquidos investigacións de laboratorio específicos (sangue e urina), así como coa axuda de análise de raios X de ósos e articulacións. Na maioría das veces, as análises mapa indica a presenza de certas patoloxías en bioquímica. Para a síndrome de Fanconi caracterízase por:

• diminuír o contido de calcio e fósforo no sangue;
• violación dos sistemas de transporte nos túbulos renais (o que leva á perda de alanina, glicina e prolina);
• acidose metabólica (diminución da concentración de bicarbonato no sangue).

síndrome de Fanconi pode ser diagnosticada coa axuda de dispositivos especiais, tales como raios X. Neste caso desordes e deformación do óso e extremidades investigado como un todo. Con todo, non todos os pacientes presentan síntomas semellantes, de xeito que as probas de laboratorio deben ser considerados método máis fiable para detectar a enfermidade.

Métodos de tratamento da enfermidade

Porque a enfermidade provoca grandes danos para o equilibrio ácido-base e equilibrio electrolítico no corpo, a estratexia de tratamento debe ser destinada a corrixir estes indicadores. Os pacientes son encoraxados a beber moitos líquidos, dietas especiais, que permiten dar o nivel dos nutrientes en falta (calcio e fósforo) e vitamina D.

Así, é necesario facer a distinción entre o tratamento médico e non farmacolóxico de síndrome de Fanconi. O primeiro tipo é baseado no uso de preparacións conteñen vitamina D3. O uso deste grupo leva a un aumento do contido de fósforo e de calcio no sangue. Cando estes indicadores acadar niveis normais, a vitamina debe ser detido.

O tratamento sen drogas baséase na terapia de dieta, o cal é reducido para limitar o uso de sal e alimentos que causan a perda de aminoácidos de xofre. Cando violacións de pH-equilibrio (acidose), estas medidas non pode ser o suficiente para que os pacientes prescrito cursos medicación adicional.

Previsión e prevención de enfermidades

síndrome de Fanconi previsión está intimamente asociado coa aparición de complicacións relacionadas coa función renal. Isto é expresado en forma de violacións do parénquima renal (específico de tecido que rodea o corpo). Estes cambios poden causar a aparición de pielonefrite e insuficiencia renal.

métodos de prevención neste caso son semellantes ao método de tratamento non-droga: o paciente debe ser constantemente mantido no contido da dieta de certos nutrientes e minerais.

A presenza desta enfermidade en parentes e familiares pode indicar a súa transmisión a xeración máis nova, porque síndrome de Fanconi - é unha enfermidade hereditaria. Se tales conexións son efectivamente necesarios para realizar análises en profundidade de sangue e ouriños en nenos.

síndrome de Fanconi en cans

Xa que esta enfermidade non é o resultado do impacto de terceiros microorganismos e virus, para pegalos nos medios non é posible. A síndrome é probable que sexa o resultado da debilidade patolóxica dos riles en certas persoas. E os animais, é importante ter en conta, polo menos en cans diagnosticados con esta enfermidade tamén.

A existencia dunha síndrome tal en cans foi diagnosticado máis tarde do que as enfermidades humanas correspondentes. Con todo, son moi semellantes nas súas características.

Non todas as razas de cans afectados por esta enfermidade. Ela foi vista en beagles, whippets e cans alces noruegueses. Na maioría das veces diagnosticada por médicos veterinarios na síndrome de Fanconi basenji, unha das máis antigas razas de cans.

O impacto da síndrome do corpo do can

Como é o caso do home, a enfermidade ataca os riles do animal. Sofre o nivel de nutrientes no sangue e na urina parecer naturais para os compostos medias e minerais. corpo cans comeza a deducir os aminoácidos e vitaminas, xunto con feces, obtendo trastornos dos músculos e órganos.

A exposición prolongada a enfermidade pode levar á perda súbita de peso, deshidratación do animal, e mesmo a morte. músculos cans gradualmente comezan a atrofiar por falta do número necesario de substancias no sangue, para besta paciente non está activo.

Os síntomas da síndrome da enfermidade en cans

Os principais síntomas da enfermidade debe ser considerada excesiva inxestión de líquidos, e como copiosa. corpo do animal tenta restaurar o equilibrio da auga, o que leva a un fluído intercambio permanente insalubre.

Durante o can comeza a perder peso, mesmo con subministración constante e abundante. Hai perda de cabelo, perda de enerxía, e mobilidade. Os animais enfermos poden sentir dor nas articulacións e ósos. Vale resaltar que a enfermidade moitas veces non se manifesta nas primeiras fases da vida dun can (en oposición a un home), pero en algún lugar no medio, a fin do ciclo de vida (entre o 5º eo 7º ano). Para basenji nesta idade é particularmente crítico, pois máis do 50% dos cans comezan a sufrir unha enfermidade semellante durante o período de tempo seleccionado. Polo tanto, os propietarios desta raza que ter moito coidado, a fin de prever a aparición da síndrome.

marcador de proba para a síndrome de cans

Esta sonda foi desenvolvida por científicos en xullo de 2007. Permite que para identificar o xene responsable da aparición da síndrome de Fanconi en cans. Neste animal de proba pode ser completamente libre da probabilidade de que a enfermidade pode ser unha enfermidade ou a transportadora de feito a ser exposto ao mesmo.

A maioría dos Canis que crean cans, teñen no seu arsenal ese coñecemento que permite aos compradores contan coa adquisición de un filhote de can saudable. É interesante que a Internet contén toda a base de datos, que representan os fillos rexistrados de varias garderías e os resultados da proba en cada caso.

Os promotores da análise de laboratorio indican que a proba non é unha indicación ambigua de exposición do filhote de enfermidade. Con todo, o 90% do resultado obtido é verdade.

A síndrome homónimo Wissler-Fanconi

Síndrome Wissler-Fanconi en nenos é unha enfermidade que non ten relación coa enfermidade, discutido neste artigo. Esta patoloxía pode ser observado en un neno entre as idades de tres a sete anos, aínda que haxa casos documentados da síndrome, e en idade temperá (case a primeira semana de vida).

Esta síndrome foi diagnosticada polos médicos Wiesler e Fanconi en momentos diferentes e en diferentes partes do globo, que é por iso que se chama, contén os nomes dos dous médicos, non de síndrome ou síndrome de Fanconi Wissler. Fotos publicadas neste artigo perfectamente mostra síntomas da enfermidade, é dicir, reaccións alérxicas. Ademais, unha temperatura paciente neno pode ser aumentado, e articular moitas veces comezan a ferir e inchar. tratamento complexo implica o uso de antibióticos e salicilatos.